Univerzita Duke zahájila štúdiu, ktorej cieľom je zozbierať skúsenosti rodičov s prenatálnym testovaním a získať prenatálnu diagnostiku Downov syndróm (Ds).
Štúdia je otvorená pre rodičov, ktorí v súčasnosti očakávajú dieťa s Ds, a pre rodičov, ktorí predtým dostali predpôrodnú diagnózu a majú dieťa s Ds.
Ako rodič batoľaťa s Ds som sa chcel zúčastniť tejto štúdie od chvíle, keď som sa dozvedel, že existuje.
Môj manžel a ja sme zažili množstvo emócií, keď sme prešli genetickým testovaním, ktoré viedlo k prenatálnej diagnostike Ds pre nášho syna Charlieho, ktorý má teraz dva roky.
Mali sme mocne pozitívne a mocne negatívne interakcie počas celého procesu a účasť v štúdii sa mi zdali ako malý spôsob pomoci ďalším rodičom zaslepený nečakanou diagnózou.
Nečakaný objav
Prečo to bolo nečakané? Dobre, robí to niekto? naozaj domnievate sa, že ich nenarodené dieťa môže mať chromozomálnu abnormalitu skôr, ako začnú genetické testovanie?
Zdá sa, že bežnejšou reakciou na zistenie tehotenstva je strach z neznámeho, v zmysle bezradnosti v súvislosti s výcvikom na nočník a prebaľovaním.
Čerstvo tehotná žena len zriedka strávi čas zvažovaním, ako sa jedného dňa môže naučiť americký posunkový jazyk komunikovať s dieťaťom, ktoré má oneskorenie reči.
A aj keď je to možné, zdá sa nepravdepodobné, aby čerstvo tehotná žena úplne pochopila a tešila sa na to objavenie celej komunity podporujúcich, bezpodmienečne milujúcich ľudí, ktorí chápu jej rozsah emócie.
Vplyv lekárskej komunity
Pravdou je, že bez ohľadu na to, aký vzdelaný, informovaný, milujúci, rozhľadený alebo nábožný budete, zistenie, že vaše nenarodené dieťa má zdravotný problém, vám vyrazí dych.
Tím vedľa vás počas takej emocionálnej, nezaujatej cesty môže mať obrovský vplyv. V našom prípade sme boli veľmi vďační za pokojné a odmerané záruky nášho lekára. Pripravil nás skôr, ako sme diagnostikovali.
Striedavo sme odchádzali z každého stretnutia s naším genetickým poradcom s pocitom stresu a nepochopenia. Myslela to dobre - nikdy sme nespochybnili jej súcit. Keď však s nami hovorila, vždy mala pocit smútku. Jej hlasové správy nikdy neboli neutrálne. Vedeli sme, že správy nie sú to, čo sme dúfali, že budeme počuť, a stále sme jej museli zavolať späť.
Myšlienka, že prieskum takýchto skúseností by mohol budúcim rodičom pomôcť zmeniť skúsenosti, ma motivovala ho dokončiť.
Podrobnosti prieskumu
Vyplnenie prieskumu trvalo asi 30 minút a vyvolalo nostalgický rozhovor s mojím manželom. 27. januára 2010 sme dostali diagnózu Downovho syndrómu nášho nenarodeného syna. Mali sme sa vziať 30. januára. Detaily našich ultrazvukov si pamätám rovnako živo ako detaily našej svadby.
Bojovali sme a prežili sme. Rodičovstvo to s tebou urobí. Aj manželstvo to dokáže!
Bolo ťažké prežiť tie spomienky? Nie naozaj. Dnes máme výhodu, že sa môžeme pozrieť dole na monitor a vidieť nášho krásneho spiaceho chlapca. Stojí za každý okamih strachu, úzkosti alebo pochybností o sebe, aké som kedy zažil.
Ďalšia generácia podpory, vzdelávania
Tento prieskum by mohol byť kľúčový pri výučbe novej generácie genetických poradcov a lekárov, ako zdieľať nečakané správy. Možno to pomôže genetickým poradcom porozumieť tomu, ako neutralizovať skľučujúci tón ich hlasov, keď zanechajú odkaz „zavolajte mi späť, musím sa s vami podeliť o novinky“.
Bez ohľadu na výsledok som presvedčený, že táto štúdia je rozhodujúca pre pomoc pri vzdelávaní generácie, ktorá sa bude starať o moju dcéru počas akýchkoľvek tehotenstiev, ktorých môže mať toľko šťastia.
Genetickí poradcovia vedú štúdiu
Katie Sheets, MS, CGC a Blythe Crissman, MS, CGC v Duke University Medical Center získali 2013 Jane Engelberg Memorial Fellowship (JEMF), aby uskutočniť štúdiu s názvom: Reakcia na genetické poradenstvo: Pochopenie skúseností a potrieb jedincov, ktorí dostávajú prenatálnu diagnostiku Down syndróm.
Anonymný prieskum je otvorený do 30. septembra 2014 a je prístupný na obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Informačné, emocionálne potreby
Cieľom tejto dvojročnej prieskumnej štúdie je popísať skúsenosti a porozumieť informačným a emocionálnym potrebám pacientov, ktorí dostávajú prenatálna diagnostika Ds. Prieskum sa zameriava na rozhodovanie rodičov počas tehotenstva, uvádza Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetika.
"Dúfame, že sa dozvieme o skúsenostiach tých, ktorí robia všetky dostupné možnosti pre manažment tehotenstva," povedal Sheets.
Vedci na webovej stránke prieskumu uvádzajú: „Účasť zlepší naše znalosti a pomôže nám poskytnúť vhodné informácie, zdroje a podporu jednotlivcom v podobných situáciách. Zdieľanie vašej cesty by mohlo byť prospešné pre ostatných jednotlivcov alebo páry, ktoré v budúcnosti prežijú podobnú skúsenosť. “
Zdieľanie výsledkov
Aj keď neexistuje žiadny pevný harmonogram publikovania výsledkov, Sheets dúfa, že sa o predbežné výsledky podelí prostredníctvom abstraktov a návrhov na rôznych odborných a vzdelávacích stretnutiach/konferenciách.
"V rámci tohto dotazníka tiež dávame účastníkom príležitosť poskytnúť kontaktné informácie zúčastnite sa budúceho výskumu, pretože dúfame, že sa štúdia dostane do fázy 2, ktorá bude zahŕňať rozhovory s pacientmi, “ Listy pridané.
Štúdia zahŕňa jednorazový anonymný webový dotazník so súhlasom webu. Medzi oprávnených účastníkov patria muži a ženy, ktorí dostali prenatálnu diagnostiku Ds v rokoch 2013 až 2014. Zúčastniť sa môžu aj pacienti, ktorí dostali predchádzajúcu prenatálnu diagnostiku Ds a chcú sa podeliť o svoj príbeh.
Ak chcete získať ďalšie informácie o štúdii, kontaktujte Kathryn Sheets, 919-681-1984; alebo Blythe Crissman, 919-681-1976.
Viac o Downovom syndróme
Mať súrodenca s Downovým syndrómom
Mamičky zdieľajú obľúbené knihy o Downovom syndróme
Čo by budúce mamičky mali vedieť o prenatálnom testovaní
