Pre prvorodičky alebo ženy, ktoré majú rizikové tehotenstvo, môže byť predstava prenatálneho testovania desivá a zdrvujúca. Doktorka Myra Wicková z kliniky Mayo zdieľa niektoré z najdôležitejších otázok, ktoré by si páry mali položiť.
Keď som zistil, že čakám svojho syna, mal som 36 rokov a absolvoval som niekoľko operácií chrbta. Viac som sa zaujímala o to, či tehotenstvo spôsobí výbuch mojej chrbtice, než o to, že moje dieťa nemusí byť zdravé.
Otázka prenatálneho skríningu sa zdala zbytočná. S manželom sme boli nadšení vítať naše dieťa a zatiaľ čo sme sa ako každý nastávajúci rodič modlili za zdravé dieťa, vedeli sme, že ak niečo nie je v poriadku, na tom nezáleží. Naše dieťa bolo naše dieťa.
Skríning v prvom trimestri
Je zaujímavé poznamenať, že ultrazvukové vyšetrenia, ktoré som absolvoval v prvom trimestri tehotenstva, neukázali nič abnormálne.
Skríning v prvom trimestri, ktorý zahŕňa ultrazvuk na vyšetrenie nuchálnej priesvitnosti (veľkosť tekutiny odber na zadnej strane krku plodu) a hladina dvoch markerov v krvi matky, má detekciu sadzba pre
Downov syndróm približne 85 percent, s 5 percentnou mierou falošne pozitívnych výsledkov.Navyše, podľa doktorky Myry Wickovej z Klinika Mayo v Rochesteri, Minnesota, ktorý je držiteľom certifikácie OB-GYN a lekárskej genetiky, „Ultrazvuk na pokročilej úrovni v druhom trimestri odhalí približne 50 percent prípadov Downovho syndrómu. Pacienti sa najčastejšie pohybujú vpred, aby získali ďalšie uistenie. “
Až keď sme dostali výsledky zo skríningu krvi, začali sme byť znepokojení.
Podľa Klinický sprievodca Mayo k zdravému tehotenstvuVýsledky skríningových testov v prvom trimestri sú „považované za pozitívne na Downov syndróm, ak je riziko 1 z 230 alebo vyššie“.
Blažená nevedomosť?
Musím priznať, že som už na začiatku mal otravný pocit, že niečo nie je v poriadku, ešte predtým, ako sme to dostali výsledky prvého skríningového testu, ktorý zdieľal pravdepodobné šance, že naše dieťa bude mať genetiku porucha.
Počuť tieto čísla prvýkrát nebolo také strašidelné, ako by mohlo byť teraz, jednoducho preto, že som nevedel, ako znie pomer vysokého rizika. Náš genetický poradca nám povedal, že naše nenarodené dieťa má šancu 13: 13 na niečo, čo sa nazýva trizómia 18.
Pre mňa, bývalého novinára, ktorý sa vyhýba matematike ako mačky, vyhýba vode, no, sakra, to nebolo také zlé, však? Myslím, že ak bola šanca dieťaťa jedna z 13, znamenalo to, že bolo ďalších 12 záberov, že všetko bude v poriadku. Správny?
Bol som nevzdelaný v súvislosti s rizikami genetických stavov a teraz si uvedomujem, že nevedomosť nebola blaženosť, ale skôr umiernenejšia panika.
Riziko nášho dieťaťa Downov syndróm (Ds, trizómia 21) bola v jednociferných číslach (jedna zo siedmich). Povedal nám to základný výskum Trizómia 18 prichádzalo s vysokým rizikom vnútromaternicovej smrti alebo smrti v prvom roku života. Ľudia s trizómiou 21 (Ds) mali priemernú dĺžku života 60 rokov.
Modlil som sa za Downov syndróm.
