От Анджелины Джоли до вашего соседа может показаться, что все, кого вы знаете, прошли генетическое тестирование. И это потому, что для этого есть множество причин. «Генетическое тестирование может помочь людям принимать более обоснованные решения в отношении здоровья на всех этапах жизни», - говорит Мишель Стрекер, генетический консультант в Invitae. «Результаты могут помочь адаптировать скрининговые и мониторинговые тесты к индивидуальному риску заболевания, особенно в отношении таких проблем, как рак и сердечно-сосудистые заболевания. Генетическое тестирование также может дать ответы на вопросы о здоровье семьи, включая создание семьи или желание помочь вести здоровую беременность. Если результат показывает, что у человека есть генетическое заболевание, это может помочь в постановке точного диагноза и возможном лечении. Генетическое тестирование может предоставить информацию о прошлом, настоящем и будущем вашей семьи ».
Но поскольку генетическое тестирование становится все более популярным, оно становится еще более запутанным. Мифов предостаточно, поэтому мы попросили Стрекера отделить факты от вымысла. Прежде чем плевать или мазать мазок, расскажем правду о пяти распространенных мифах о генетическом тестировании.
Миф №1: генетическое тестирование стоит очень дорого
Сюрприз! Это действительно может быть доступным. «Исторически генетическое тестирование было дорогим», - говорит Стрекер. «Но благодаря усовершенствованию технологий и способности снизить стоимость тестирования современные генетические тесты стали намного доступнее - сотни вместо тысяч - и доступны. Помощь пациентам и спонсируемые программы тестирования также могут помочь снизить цены на генетические тесты. Кроме того, если один из наших пациентов получит положительный результат теста, его кровные родственники могут пройти тестирование на семейный вариант без дополнительной оплаты ». Чтобы получить чувство стоимости, например, тестирование Invitae проводится внутри сети для более чем 250 миллионов человек в Соединенных Штатах, и многие из их тестов имеют стоимость 100 долларов или меньше. доплата. Для пациентов без страхового покрытия или для тех, кто решил не использовать его, у них также есть плата за пациента в размере 250 долларов.
Миф № 2: на него не распространяется медицинское страхование
Хотя полисы различаются в зависимости от поставщика медицинского страхования, большинство планов покрывают расходы на генетическое тестирование по рекомендации врача. «Мы будем работать напрямую со страховой компанией пациента, чтобы координировать страховое покрытие и выплаты, поскольку мы твердо убеждены, что генетическое тестирование должно быть доступным и доступным для всех», - говорит Стрекер. «Мы также предлагаем онлайн-калькулятор стоимости, который пациенты могут использовать для получения персональной оценки перед заказом теста».
Миф № 3: Тестирование может быть долгим процессом
На самом деле, большинство анализов можно проводить либо на основе слюны, либо из образца крови. Значит, это быстро и безболезненно. «Это очень простой процесс», - говорит Стрекер. «Пациенты предоставят образец слюны или крови, что можно сделать в кабинете врача, а образцы слюны - дома. Результаты будут готовы в среднем через 10–21 день. Пациенты могут сотрудничать со своими врачами, чтобы разработать действенный план медицинского обслуживания на основе своего генетического теста. результаты, и, если желательно более подробное обсуждение, пациенты также могут поговорить с одним из наших генетических советники ».
Миф № 4: Только для беременных или семейных людей с заболеваниями.
«В то время как эти люди, безусловно, должны пройти генетическое тестирование, чтобы узнать больше о рисках для своего здоровья и потенциальных рисках для их будущего. семьи, исследования показывают, что каждый шестой здоровый человек в США имеет заболевания, поддающиеся лечению, и может не знать об этом », - сказал Стрекер. говорит. «Более того, примерно 80% детей, рожденных с генетическими нарушениями, не имеют семейного анамнеза своего заболевания. Генетическая информация может помочь в принятии медицинских решений на всех этапах жизни гораздо большего числа людей, чем проверено в настоящее время. Мы думаем, что это должна быть стандартная часть лечения, подобная сдаче анализа крови или проверке уровня холестерина ».
Миф № 5: вы не можете изменить траекторию своего тела
Люди могут избегать генетического тестирования, потому что думают, что ничего не могут сделать с определенными результатами. Но в этом случае незнание - это не блаженство, и вы можете действовать. «Генетическое тестирование - это личный выбор, но знание информации о своем здоровье и понимание того, как работают ваши гены. может повлиять на ваше здоровье в будущем, может оказать невероятное влияние на человека и его семью », - сказал Стрекер. говорит. «Тесты могут предоставить информацию, которая поможет поставщикам медицинских услуг сделать правильный выбор для получения оптимального медицинского обслуживания. Часто, чем раньше вы узнаете о своем риске, тем больше конкретных шагов нужно предпринять для его устранения ».
