Пренатальное и диагностическое тестирование: что нужно знать перед тестированием - страница 2 - SheKnows

instagram viewer

Взвешивание риска vs. Ответы "да или нет"

Часто задаваемые вопросы по УЗИ

Доктор Вик рекомендует задавать эти вопросы после того, как пациенту сделают УЗИ:

  • Есть ли аномалии на УЗИ?
  • Если аномалии существуют, сможет ли плод пережить их в долгосрочной перспективе?
  • Если у плода диагностировано не опасное для жизни заболевание (например, Синдром Дауна), но аномалии существуют (например, сердечные), попросите о встрече с неонатологом и соответствующими специалистами (например, детским кардиологом).

Клиника Майо также предлагает обзор общие пренатальные тесты.

«Оценка риска - сложная концепция для многих пациентов», - говорит доктор Вик. «Все мы по-разному воспринимаем то, что считается« высоким риском », и все мы хотим однозначного ответа« да »или« нет », а не риска!

Гарри Кейн, Тоттенхэм Хотспурс, 2018.
Связанная история. Папа борется с троллями, оскорблявшими его дочь, и Гарри Кейн предлагает ей стать талисманом шпор

«Некоторые пациенты считают 1/200 (положительный результат теста, основанный на пороговом значении 1/230) неприемлемо высоким и продолжат тестирование. У меня также были пациенты с гораздо более высоким риском, 1/25, которые решили, что он недостаточно высок, чтобы продолжить дополнительное тестирование, - продолжает доктор Вик.

click fraud protection

«Решение продолжать лечение или нет, может быть основано на том, как пациентка / пара будут вести беременность», - говорит доктор Вик. «Если прерывание является рассмотрением, эти пары обычно приступают к инвазивному тестированию, чтобы можно было принять дальнейшие управленческие решения.

«Если пары не рассматривают возможность прерывания беременности, то может быть разумным взвесить риски процедуры и риск того, что это повлияет на беременность».

План доставки

Все роды индивидуальны, и каждая пара должна подойти к родам с планом, который подходит им.

«Если у плода есть летальное состояние, также может быть полезно встретиться с неонатологом, чтобы обсудить ведение родов», - советует доктор Вик. В зависимости от состояния ребенка пара может выбрать «комфортный уход» вместо нескольких вмешательств.

«Вам также следует обсудить план родов со своим врачом», - говорит доктор Вик. «Это, очевидно, очень деликатные вопросы».

Услышав результаты

В начале нашей беременности мы с мужем согласились, что не имеет значения, что может отличаться от нашего ребенка, мы с нетерпением ждали встречи с ним или с ней и создания нашей семьи.

Когда пришли первые результаты проверки, цифры были похожи на неожиданную вспышку, выстрелившую в небо. Мы много говорили о плюсах и минусах дальнейшего развития и диагностического тестирования. Это было более рискованно для ребенка, потому что диагностические тесты инвазивны, тогда как скрининг, который я прошел до того момента, проводился на основе простых анализов крови.

Вместе мы сошлись во мнении, что хотим знать, что разумно выяснить. Мы хотели быть подготовленными, и, когда мы узнали больше о трисомии 18 и трисомии 21, мы поняли, что любой сценарий связан с повышенным риском пороков сердца. Мы решили, что должны знать больше.

Диагностическое тестирование

На 18 неделе мне сделали амниоцентез, диагностический тест, который часто используется для проверки результатов скринингового теста на отклонения от нормы. Диагностические тесты могут лучше подтвердить генетические состояния.

Доктор Вик объясняет: «Диагностическое тестирование также называется инвазивным тестированием. Это включает биопсия хориона (CVS) и амниоцентез (амнио).

«CVS обычно проводится между 11 и 14 неделями. Он включает в себя взятие небольшого образца плаценты (ворсинок хориона). Это можно сделать с помощью иглы через брюшную полость (трансабдоминально; аналогично амнио) или путем введения небольшого катетера через шейку матки (трансцервикальный). CVS проводится под контролем УЗИ. Указанный риск потери беременности составляет примерно 1 процент.

«Амниоцентез обычно проводится на сроке 15 недель или позже, а также под контролем УЗИ», - продолжает доктор Вик. «Риск потери обычно составляет 0,5 процента. И CVS, и амнио получают ткань плода, которую можно использовать для хромосомного анализа или другого генетического тестирования ».

Для нас пренатальное тестирование также помогло обнаружить и отследить развитие водянки у нашего сына. Водянка - это два или более из следующих: 1) асцит [скопление жидкости в брюшной полости], 2) плевральный выпот [жидкость вокруг легких] 3) перикардиальный выпот [жидкость вокруг сердца], 4) кожа. отек [например, скопление жидкости в конечностях, подобное тому, которое многие женщины испытывают на поздних сроках беременности, но обычно более выражено], 5) многоводие [ненормально увеличенное количество околоплодных вод].

«Водянка может быть связана с несколькими состояниями, включая синдром Дауна, - объясняет доктор Вик, - но обычно это имеет плохой прогноз».