Куда вы обращаетесь после того, как вам поставили диагноз редкого заболевания? Инициатива Чана Цукерберга (CZI) знает, что сила в количестве. Их программа «Наука в обществе» нацелена на излечение, профилактику или управление всеми болезнями путем сосредоточения пациенты в качестве экспертов в исследовательском процессе. Во время будущего Здоровье She Media Co-Lab на SXSW, журналистская икона Кэти Курик; Таня Симончелли, вице-президент CZI по науке в обществе; доктор Дэвид Файгенбаум, пациент с редким заболеванием, известный исследователь и грантополучатель Rare As One; дуэт мужа и жены и грантополучатели Rare As One Брайан Уоллах, защитник пациентов с БАС; и Сандра Абревая, защитник и попечитель, обсудили переосмысление исследовательской экосистемы, активизацию движения, управляемого пациентами, и то, как превратить намерения в изменения.
Целых 7000 редкие заболевания затрагивают 300 миллионов человек во всем мире. Подавляющее большинство недостаточно изучено, и менее 5 процентов имеют одобренные методы лечения. Тем не менее, пациенты сталкиваются с этими проблемами лицом к лицу. У доктора Файгенбаума была диагностирована болезнь Кастлемана, редкое заболевание, которое связано с чрезмерным ростом клеток в лимфатических узлах вашего тела. Наиболее распространенная форма заболевания поражает один лимфатический узел, обычно в груди или животе. Доктор Файгенбаум отмечает, что каждый год в США регистрируется около 5000 новых случаев, и, поскольку это смертельно опасно, выживших не так уж много.
Доктор Файгенбаум знал, что если он хочет пережить эту болезнь, ему придется создать сообщество пациентов, врачей и исследователей и начать поиск существующих лекарств, уже одобренных FDA, которые можно было бы перепрофилировать для лечения болезни Кастлемана. И это он сделал. После пяти предсмертных переживаний он сейчас находится в состоянии ремиссии, которая длится уже более девяти лет благодаря существовавшему ранее лекарству, спасающему жизнь. Он даже открыл еще девять препаратов — как внутри, так и вне болезни Кастлемана, — которые можно использовать по-новому для новых пациентов.
Знания доктора Файгенбаума как врача бесценны. Но что позволяет ему подходить к редким заболеваниям с таким нюансом, так это его личная связь, которая проявляется в виде его собственного диагноз. Это натолкнуло Таню на мысль. «Я несколько десятилетий работала в области научной политики и много занималась биомедицинскими исследованиями и инновациями, — говорит Таня. «По пути я обнаружил, что меня все больше вдохновляет и привлекает работа терпеливых защитников, и я думаю, что пациенты были теми, кто действительно влиял на изменения в нашей экосистеме, и все же они делают это на очень немногих Ресурсы. Почему мы не финансируем их как часть решения для продвижения исследований? Я хотел пойти в CZI, чтобы разработать программу, направленную на укрепление потенциала сообществ пациентов».
Другой защитник пациентов, известный своей активностью, - Брайан Уоллах. У него был диагностирован БАС в тот день, когда его дочь вернулась домой из больницы, и, хотя прогноз обычно составляет шесть месяцев, он живет с этим заболеванием с момента постановки диагноза в 2017 году. Основанная в 2019 году командой мужа и жены Брайана Уоллаха и Сандры Абревая. Я БАС родилась из их желания переписать историю БАС для Брайана и десятков тысяч других людей с БАС. «Вместо того, чтобы пройтись по его списку направлений для отпуска после того, как ему поставили диагноз, или, откровенно говоря, помочь мне с двухлетним ребенком и новорожденным, Брайан обратился к самолетам, поездам и автомобилям, чтобы ответить на вопрос, что должно произойти в этом пространстве, чего еще не произошло», — говорит он. Сандра.
Ответ? Сообщество, которому необходимо было объединиться, чтобы стимулировать федеральное финансирование и законодательство, которые могли бы значительно ускорить темпы разработки и утверждения лекарств правительством, а также предоставить пациентам доступ к те наркотики. В течение шести-двенадцати месяцев после постановки диагноза БАС пациенты исключаются из клинических испытаний. Но Брайан и Сандра хотели это изменить. «Брайан буквально отправился на Капитолийский холм и сказал, что нам нужно написать законопроект, который позволит пациентам после того, как на втором этапе будет доказана безопасность препарата, получить доступ до истечения пяти лет для полного одобрения, потому что эти препараты не представляют риска для безопасности и демонстрируют некоторые признаки эффективности», — говорит Сандра.
Кэти отметила, что эта надежда, целеустремленность, стремление и неустанность присутствуют у Брайана, Сандры, доктора Файгенбаума и у всех пациентов с редкими заболеваниями. «Я был так тронут Брайаном и Сандрой, что теперь я исполнительный продюсер их документального фильма под названием Необычная кампания", - говорит Кэти. Фильм рассказывает о Сандре и Брайане, которые борются за свое будущее, стремясь построить светлое будущее для тысяч других. Чтобы принять меры по борьбе с БАС, посетите здесь. Ни один акт не является слишком маленьким.
Эта статья была создана SheKnows для Кэти Курик Медиа.
