Un studiu multi-instituțional care a implicat cercetători din Spitalul General din Massachusetts (MGH) a identificat o anomalie cromozomială care pare să crească susceptibilitatea la autism. Într-o New England Journal of Medicine raport, anchetatorii - dintre care cei mai mulți sunt asociați cu Autism Consortium din Boston - raportează că un segment al cromozomului 16 fie lipsește, fie duplicat la aproximativ 1 la sută dintre persoanele cu autism sau tulburări conexe, o frecvență care este comparabilă cu alte sindroame genetice asociate cu tulburare.
„În timp ce studiile epidemiologice indică o componentă genetică foarte mare a autismului, se știe puțin despre modul în care genele specifice sunt implicați ”, spune Mark Daly, dr., de la MGH Center for Human Genetic Research, autorul principal al studiului pentru gene descoperire. „Suntem încă departe de a înțelege cum această ștergere sau duplicare cromozomială crește riscul de autism, dar aceasta este o primul pas critic către acea cunoaștere. ”Studiile populației indică faptul că până la 90 la sută din cazurile de autism și ceea ce se numește tulburările din spectrul autist au o anumită componentă genetică, dar numai 10% din cazuri pot fi atribuite genetică și cromozomială cunoscută sindroame. Deoarece mai multe dintre aceste condiții implică deleții sau duplicări ale segmentelor cromozomiale - inclusiv o deleție moștenită a unei regiuni a cromozomului 15 - anchetatorii a efectuat o scanare completă a genomului probelor de la Autism Genome Research Exchange, care conține ADN de la familii în care cel puțin un copil are autism sau o persoană înrudită tulburare. Scanarea a peste 1.400 de indivizi afectați și a unui număr similar de părinți neafectați a relevat că o regiune identică a cromozomului 16 a fost eliminat la 5 persoane cu o tulburare a spectrului autist, dar nu la oricare dintre părinți, ceea ce înseamnă că ștergerea a avut loc spontan și nu a fost mostenit. Pentru a confirma această observație, datele de testare clinică de la aproape 1.000 de pacienți de la Spitalul de Copii Boston - dintre care aproximativ jumătate fusese diagnosticat cu autism sau cu o întârziere de dezvoltare înrudită - era evaluat. Dintre cei cu o tulburare de dezvoltare, 5 copii au avut aceeași deleție, iar în alți 4 segmentul cromozomului a fost duplicat. Din nou, nu au fost observate anomalii în ADN de la copii fără autism sau întârziere în dezvoltare. Datele de confirmare au fost obținute și de colegii de la deCODE Genetics din Islanda, care au găsit aceeași ștergere în 3 din aproape 300 de indivizi cu o tulburare a spectrului autist și, de asemenea, în câțiva cu alte tulburări psihiatrice sau de limbaj. Dintre aproape 20.000 de membri ai bazei de date deCODE care nu fuseseră evaluați pentru limbaj sau tulburări psihiatrice, ștergerea a fost observată doar la 2 persoane. Rezultatele scanării deCODE indică faptul că, deși această ștergere cromozomială apare doar în 0,01% din populația generală, aceasta este de 100 de multe ori mai răspândită la cei cu tulburări ale spectrului autist. ”Aceste deleții cromozomiale mari, ne-moștenite sunt extrem de rare”, spune Daly, „deci găsirea exactă a aceleiași ștergeri într-o proporție atât de semnificativă de pacienți sugerează că este un factor de risc foarte puternic pentru autism. Urmărim acum studii genetice mai detaliate pentru a afla ce gene din această regiune sunt responsabile de acest efect, pentru a obține o mai bună înțelegere a un membru al Autism Consortium, care include 14 instituții din zona Boston, adaugă Daly, „Abilitatea să traducă rapid și fără probleme rezultatele cercetării în evaluarea pacienților aflați în îngrijire clinică - oferind familiilor informații care le pot ajuta să înțeleagă starea copilului lor și să evalueze riscurile potențiale pentru ceilalți copii - s-a bazat pe comunitatea integrată de cercetători și clinicieni, posibilă Consorțiul pentru autism. ” Daly este profesor asistent de medicină la Harvard Medical School și membru al Institutului larg din Harvard și al Institutului Massachusetts din Tehnologie.
Revizuit în ianuarie 2008
