Toată lumea are genele BRCA1 și BRCA2, dar anumite modificări ale genelor - modificări numite mutații - pot duce la un risc crescut de cancer de sân și alte tipuri de cancer.
În primăvara trecută, Angelina Jolie a anunțat că i-a fost îndepărtat ambii sâni ca măsură preventivă împotriva cancerului de sân. A făcut-o după ce a fost testată pozitiv pentru o mutație a genei BRCA1. Ea are, de asemenea, antecedente familiale de cancer, și-a pierdut mama din cauza cancerului ovarian și mătușa din cauza cancerului de sân.
O femeie cu o mutație BRCA1 are un risc de 65 până la 85% de a face cancer de sân în timpul vieții. În cazul Angelinei Jolie, medicii ei au estimat că riscul ei era și mai mare: 87 la sută.
Pe lângă cancerul de sân, femeile cu mutația genei BRCA1 au un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian (25 până la 40 la sută). Femeile cu mutații BRCA2 au un risc de 65 până la 85% pe viață de a face cancer de sân, un risc crescut de a face cancer ovarian și un risc crescut de alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul pancreatic și stomacul cancer.
Cum știu dacă am aceste mutații genetice?
Singura modalitate sigură de a ști dacă aveți mutații genetice este să faceți un test genetic. Cu toate acestea, există câteva semne de marcă comercială care arată că este posibil să aveți mutații, pe baza istoriei familiei dvs.:
- Un istoric familial de cancer de sân care se dezvoltă înainte de vârsta de 50 de ani
- Un istoric familial de cancer mamar și/sau ovarian
- Un istoric familial de cancer de sân masculin
- Ascenzi evreiesc ashkenazi
Este posibil să fac cancer de sân dacă nu am aceste mutații genetice?
Da, este încă posibil să faceți cancer de sân fără aceste mutații genetice. Există și alte gene sau mutații și câțiva alți factori de risc care pot intra în joc pentru a provoca cancerul de sân. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt doar cele mai frecvente mutații genetice care duc la cancer de sân. Dacă aveți antecedente familiale de cancer mamar, chiar și fără mutațiile BRCA1 și BRCA2, este posibil să aveți un risc crescut de a face cancer de sân.
De ce fac femeile mastectomii înainte de a face cancer de sân?
Ideea unei mastectomii preventive este că, dacă îndepărtați cea mai mare parte a țesutului mamar al unei femei, probabilitatea ca țesutul mamar rămas să devină canceros scade dramatic. În cazul Angelinei Jolie, riscul de cancer de sân a crescut de la 87% la mai puțin de 5%.
Ce ar trebui să fac dacă cred că pot avea aceste mutații genetice?
Asigurați-vă că medicul dumneavoastră cunoaște istoricul familial de boală. Ar putea fi util să discutați cu un consilier genetic și să fiți testat pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2. Nu toți cei care au mutația genetică decid să ia măsuri preventive, cum ar fi o dublă mastectomie, dar mulți o fac.
În cele din urmă, decizia ta este să fii testat sau nu pentru mutația genei. Testul este un simplu tampon bucal sau un test de sânge. Știind că aveți mutația genetică ar putea duce la o mulțime de noi alegeri și opțiuni medicale, dar a afla că nu ai mutația genei nu exclude posibilitatea ca s-ar putea să te sâni cancer.
Dr. Harness este directorul medical al Raspunsuri pentru cancerul de san și fostul președinte al Societății Americane de Chirurgii de Sâni.
Mai multe despre detectarea și prevenirea cancerului de sân
Adevărul înfricoșător despre țesutul mamar dens
Cât de des ar trebui să verificați?
Ghid rapid pentru depistarea cancerului de sân
