A doença de Alzheimer assusta você? Faz Síndrome de Down confundir você? A ligação entre os dois deve entusiasmar todos os pais ou entes queridos de uma criança com síndrome de Down, porque identificar essa ligação significa que as chances de descobrir terapias eficazes estão mais próximas do que nunca.
Ao longo da minha vida, temi que um dia iria desenvolver Doença de Alzheimer. Nunca imaginei que teria um filho com síndrome de Down cujas chances de desenvolver o mal de Alzheimer (DA) ultrapassassem as minhas.
Indivíduos com síndrome de Down têm risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer e demência relacionada. A ideia me apavora. Se estou preocupada em não ser capaz de cuidar de mim mesma na minha velhice, o que me faz pensar que poderei cuidar de meu filho?
Meu filho de 3 anos, Charlie, tem Síndrome de Down (Ds), o que significa que enquanto a maioria das pessoas tem 46 cromossomos, ele tem 47 - graças a uma terceira cópia do 21st cromossoma.
Os 21st cromossoma. Lembre-se disso.
Whodunit científico?
Dr. Michael M. Harpold é diretor científico e presidente do conselho consultivo científico da Fundação de Pesquisa e Tratamento da Síndrome de Down (DSRTF).
Todos os dias, Harpold encontra pais como eu, que estão à beira do pânico ao perceber que seus filhos podem sofrer de demência ao mesmo tempo que nós, como pais.
Harpold explica que os pesquisadores identificaram a ligação entre a doença de Alzheimer e a síndrome de Down em autópsias, onde reconheceram a formação de placas. “Uma análise química das placas mostrou que um dos componentes mais proeminentes era um fragmento de proteína chamada beta-amilóide”, diz Harpold. “Pesquisas adicionais identificaram e caracterizaram o gene que codifica APP - proteína precursora de amiloide.”
Harpold explica que um fragmento de APP é o principal componente das placas associadas à perda de células nervosas.
Mais revelador de tudo? “A proteína APP é codificada em um gene localizado no cromossomo 21”, diz Harpold. É como uma descoberta polêmica para duas condições distintas.
Pessoas com síndrome de Down normalmente têm três cópias do 21st cromossomo - portanto, as pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer.
Meu coração dói por escrever isso.
Alzheimer em pessoas com Ds
Quando uma pessoa com síndrome de Down chega aos 40 anos, “... virtualmente todos os estudos mostram indivíduos com A síndrome de Down desenvolveu as patologias da placa amilóide associadas ao Alzheimer ”, Harpold relatórios.
E como os indivíduos com síndrome de Down têm envelhecimento acelerado, a demência também pode ocorrer em idades mais jovens.
Dra. Julie Moran é geriatra com especialização em pessoas com deficiência intelectual e membro do corpo docente da Harvard Medical School. Ela também é a autora principal de Envelhecimento e síndrome de Down: um guia de saúde e bem-estar, distribuído pela Sociedade Nacional de Síndrome de Down (NDSS).
“O envelhecimento acelerado significa que há um fenômeno de envelhecimento que parece ocorrer em um ritmo mais avançado do que você veria na população em desenvolvimento típico ”, explicou Moran durante um webinar patrocinado por NDSS. “O envelhecimento acelerado significa que pessoas na faixa dos 40 e 50 anos podem passar por mudanças semelhantes ao que você veria em alguém com 70 ou 80 [anos de idade] na população típica.”
Meu filho tem 3 anos - eu tenho 40. Em 37 anos, quando o risco começar a aparecer para ele por volta dos 40, eu terei 77. Você vê de onde vem o meu pânico? Você consegue entender o interesse febril em arrecadar dinheiro para pesquisas? Eu tenho que salvar meu filho!
Risco de desenvolver Alzheimer
Agora, isso não significa tudo indivíduos com síndrome de Down desenvolverão a doença de Alzheimer. Na verdade, Harpold aponta que existem indivíduos com síndrome de Down de até 80 anos que não apresentam sinais de desenvolver a demência associada à DA.
“Os estudos até o momento podem ser um tanto imperfeitos”, diz Harpold, “mas em geral eles sugerem a doença associada ao Alzheimer demência foi detectada em cerca de 10 a 25 por cento dos indivíduos [com síndrome de Down] entre as idades de 40 e 49.”
De acordo com Harpold, essas porcentagens aumentam para entre 20 e 50 por cento em indivíduos com síndrome de Down com idade entre 50 e 59 anos, e 60 a 75 por cento e mais naqueles com mais de 60 anos.
Pais pesam
Kevin Thompson tem uma filha com síndrome de Down. Ele blogs regularmente e diz que está "muito intrigado com a pesquisa".
Thompson também é pastor líder da Community Bible Church de Fort Smith, Arkansas, o que cria um dilema para ele. “A conexão entre Ds e Alzheimer me dá uma voz interessante no debate da pesquisa com células-tronco”, explica ele. “Tenho muito receio de criar células-tronco apenas para fins de pesquisa, embora a pesquisa possa ajudar minha filha.”
Embora dividido em relação à pesquisa, Thompson admite: "A consciência do início precoce da doença de Alzheimer é provavelmente o aspecto mais assustador de ser pai de uma criança com Ds quando consideramos qual pode ser o futuro dela gostar."
Mamãe trabalha para descobrir tratamentos
Sarah Wernikoff é presidente do conselho da DSRTF e se envolveu com a organização sem fins lucrativos porque também tem uma filha com síndrome de Down.
“Esta realidade [do risco da minha filha de desenvolver a doença de Alzheimer] ameaça tirar o tremendo progresso de desenvolvimento que ela [alcançou], e continuará a alcançar, ao longo de sua jovem vida ”, Wernikoff diz.
“Assim como meus outros filhos, minha esperança para ela é que ela viva toda a sua vida com seu potencial máximo. [A pesquisa sobre a ligação entre Ds e AD] visa minimizar o risco de declínio cognitivo precoce - e por sua vez, permitir que ela viva um vida mais rica e independente, por toda a sua vida, em todos os aspectos - das relações sociais, à escola, ao trabalho e independente em geral vivo."
“Os olhos do meu anjo”
Stephanie Young é a coordenadora da região Noroeste da Family-2-Family Health Information Center of Arkansas, um projeto da Coalizão de Deficiência de Arkansas. Seu filho de 9 anos tem síndrome de Down e, como ela recebeu um diagnóstico pré-natal, Stephanie se preocupa com o risco de desenvolver a doença de Alzheimer antes mesmo de ele nascer.
“O que está acontecendo em sua cabeça está sempre em minha mente - mas de muitas maneiras diferentes. Eu penso sobre isso não apenas em termos do que ele é incapaz de me dizer devido à barreira do idioma, ou apenas em relação às travessuras típicas de um menino, mas eu me preocupo com o acúmulo de amiloide ou "placa" no cérebro e venho buscando métodos de lutar contra isso há anos... Trabalhamos muito para construir habilidades de comunicação e promover relacionamentos saudáveis para [meu filho], temo o dia em que eu possa olhar nos olhos do meu anjo e ver um estranho olhando para trás em mim."
