Teste pré-natal e diagnóstico: O que saber antes de fazer o teste - Página 2 - SheKnows

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Pesando risco vs. Respostas 'sim ou não'

Ultrasound FAQs

Dr. Wick recomenda fazer estas perguntas depois que um paciente é submetido a um ultrassom:

  • Existem anomalias no ultrassom?
  • Se houver anomalias, o feto será capaz de sobreviver a elas em longo prazo?
  • Se o feto for diagnosticado com um distúrbio sem risco de vida (por exemplo, Síndrome de Down), mas existem anomalias (por exemplo, cardíacas), peça para se encontrar com o neonatologista e especialistas apropriados (por exemplo, cardiologista pediátrico).

A Clínica Mayo também oferece uma visão geral de testes pré-natais comuns.

“A avaliação de risco é um conceito difícil para muitos pacientes”, diz o Dr. Wick. “Todos nós temos uma percepção diferente do que é considerado 'alto risco' e todos queremos uma resposta definitiva sim ou não, não um risco!

Harry Kane, Tottenham Hotspurs, 2018.
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“Alguns pacientes consideram 1/200 (um resultado de teste positivo com base em um corte de 1/230) como inaceitavelmente alto e continuarão com o teste. Eu também tive pacientes com um risco muito maior, 1/25, que decidiram que isso não é alto o suficiente para prosseguir com os testes adicionais ”, continua o Dr. Wick.

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“A decisão de prosseguir ou não pode ser baseada em como a paciente / casal administrará a gravidez”, diz o Dr. Wick. “Se a rescisão for uma consideração, esses casais geralmente continuarão com os testes invasivos para que outras decisões de manejo possam ser tomadas.

“Se os casais não estão considerando a interrupção, então pode ser razoável pesar os riscos do procedimento versus o risco de que a gravidez seja afetada.”

Plano de entrega

Cada parto é diferente e cada casal deve abordar o parto com um plano que funcione para eles.

“Se o feto apresentar uma condição letal, também pode ser útil conversar com o neonatologista para discutir o manejo no parto”, aconselha o Dr. Wick. Dependendo da condição do bebê, um casal pode escolher "cuidados de conforto" em vez de várias intervenções.

“Você também deve discutir o plano de parto com o seu provedor”, diz o Dr. Wick. “Essas são questões obviamente muito delicadas.”

Ouvindo os resultados

No início de nossa gravidez, meu marido e eu concordamos que não importava o que pudesse ser diferente em nosso filho, estávamos ansiosos para conhecê-lo e começar nossa família.

Quando os primeiros resultados da triagem voltaram, os números eram como um sinalizador inesperado disparando para o céu. Conversamos longamente sobre os prós e os contras de ir mais longe e fazer testes diagnósticos. Era mais arriscado para o bebê porque os testes de diagnóstico são invasivos, ao passo que a triagem que eu tinha feito até aquele ponto era de simples exames de sangue.

Juntos, concordamos que queríamos saber o que era razoável descobrir. Queríamos estar preparados e, à medida que aprendíamos mais sobre a trissomia 18 e a trissomia 21, percebemos que qualquer um dos cenários apresentava riscos aumentados de defeitos cardíacos. Decidimos que precisávamos saber mais.

Teste de diagnóstico

Às 18 semanas, passei por um amniocentese, um teste de diagnóstico frequentemente usado para acompanhar um teste de triagem anormal. Os testes de diagnóstico podem confirmar melhor as condições genéticas.

Dr. Wick explica, “O teste de diagnóstico também é conhecido como teste invasivo. Isso inclui amostragem de vilo corial (CVS) e amniocentese (amnio).

“A CVS é ​​normalmente realizada entre 11 e 14 semanas. Envolve a coleta de uma pequena amostra da placenta (vilosidades coriônicas). Isso pode ser feito com uma agulha através do abdômen (transabdominal; semelhante ao amnio) ou pela passagem de um pequeno cateter através do colo do útero (transcervical). O CVS é ​​feito sob orientação de ultrassom. O risco citado de perda da gravidez é de aproximadamente 1 por cento.

“A amniocentese normalmente é feita em ou após 15 semanas e também geralmente é feita sob a orientação de ultrassom”, continua o Dr. Wick. “O risco de perda é geralmente estimado em 0,5 por cento. Tanto o CVS quanto o amnio obtêm tecido fetal, que pode ser usado para análise de cromossomos ou outros testes genéticos. ”

Para nós, o teste pré-natal também ajudou a descobrir e rastrear a evolução da condição de hidropisia de nosso filho. Hydrops é dois ou mais dos seguintes 1) ascite [coleção de líquido no abdômen], 2) derrame pleural [líquido ao redor dos pulmões] 3) derrame pericárdico [líquido ao redor do coração], 4) pele edema [por exemplo, coleção de fluido nas extremidades, semelhante ao que muitas mulheres experimentam no final da gravidez, mas geralmente mais pronunciado], 5) polidrâmnio [líquido amniótico anormalmente aumentado].

“A hidropsia pode estar associada a várias condições, incluindo a síndrome de Down”, explica o Dr. Wick, “mas geralmente tem um prognóstico ruim”.