Mãe está lutando para financiar uma cura para a doença rara de seu filho - SheKnows

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Espalho uma pilha de livros infantis na minha frente. Meu filho de dois anos, Riaan, olha para eles, rapidamente pega um e me entrega para ler para ele. É intitulado “I Love You, Daddy”, sobre um relacionamento cativante entre um papai urso e seu filhote, e é um dos favoritos de Riaan. Eu leio para ele, às vezes com sotaques engraçados, e Riaan bate palmas de alegria. Ele me ajuda a virar as páginas. Quando o livro termina, ele chora. Ele quer que eu leia novamente.

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Eu sorrio, meu coração transborda de alegria por poder ser mãe dessa criatura linda, curiosa e decidida, que está crescendo e progredindo a cada dia.

Uma criatura, que como se vê, está morrendo de uma doença genética ultra-rara que é diagnosticada em apenas algumas centenas de crianças No mundo todo.

Eu gostaria que minha jornada de maternidade pudesse ser alimentada em quase total anonimato, banal para os outros, mas extraordinária para minha família, e que vivíamos uma vida feliz, mas privada, de descoberta, amor e memórias ricas, esculpidas em momentos comuns, como ler livros infantis. livros. Mas essa não é a nossa situação.

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Nossa história - para dar a Riaan alguma chance de vida — deve ser compartilhado, da forma mais transparente e honesta possível. Porque a ajuda de pessoas que conhecemos – e especialmente pessoas que não conhecemos – é o nosso único caminho para salvar a vida do nosso bebê.

“Porque a ajuda de pessoas que conhecemos – e especialmente pessoas que não conhecemos – é o nosso único caminho para salvar a vida do nosso bebê.”

Quando Riaan tinha 15 meses, ele foi diagnosticado com Síndrome de Cockayne, uma doença genética neurodegenerativa particularmente cruel que lhe dá uma expectativa de vida de cinco anos e causa deficiências significativas de desenvolvimento, perda auditiva, deficiência visual, microcefalia, hipotonia e incapacidade de florescer. Eu nunca tinha ouvido falar. Ninguém tem. Lembro-me de pesquisar freneticamente a síndrome no Google durante a visita de telessaúde com o geneticista, que nos transmitiu os resultados de todo o nosso teste de sequenciamento genético do exoma. Lembro-me dele dizendo: “Sabemos o que está acontecendo com Riaan e, infelizmente, não é bom”. Ele disse que não havia tratamentos. Ele disse que tudo o que podíamos fazer era controlar os sintomas e amá-lo. Lembro-me de sentir como se estivesse deixando meu corpo naquele momento, um turbilhão de horror, desespero e tristeza tomando o lugar da pessoa, a mãe que eu já fui. Uma parte de mim, aquela inocência que todos nós temos, se foi desde aquele momento, perdida nas areias do tempo.

Lembro-me de tentar explicar aos meus pais Punjabi Sikh – que estávamos visitando no momento do diagnóstico – como pronunciar “Síndrome de Cockayne”, nossos corações se quebrando em uníssono com essa coisa maligna e estranha entrando em nossas vidas.

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Fotos cortesia de Jo Kaur

Nada mais será o mesmo, minhas expectativas de nossa vida, de maternidade, de ver meu primogênito e único filho crescer, fazer caminhadas nos parques nacionais com seus pais, se formam, se apaixonam, consomem todo o conhecimento que a humanidade tem a oferecer e forjam seu próprio caminho em nosso mundo de tirar o fôlego - toda essa esperança para meu filho foi tomada, roubado. Essa angústia, dor – luto antecipado, eles chamam - é simplesmente demais para qualquer ser humano suportar.

Como chegamos aqui? Meu marido e eu fizemos todos os testes de triagem genética que eles oferecem durante a gravidez. Nossos resultados mostraram que não éramos portadores de nenhuma das mesmas doenças. Riaan foi testada para deficiências cromossômicas, e tudo deu negativo. Acontece que esses testes não rastreiam a maioria das doenças. Acontece que existem mais de 7.000 doenças raras, a maioria deles genéticos, e passar no teste de triagem não significa que seu filho ficará bem. Descobrimos isso da maneira cruel. Eu era ingênuo. Eu não fazia ideia.

Meu marido e eu temos uma única mutação no gene ERCC8 (CSA), que é responsável por reparar o DNA danificado, entre outras coisas. Esta é uma função criticamente importante para a sobrevivência, e danos a esse gene causam a Síndrome de Cockayne. Com o tempo, à medida que o DNA danificado se acumula, acelera os sintomas da neurodegeneração. A maioria das crianças tende a morrer de dificuldade/doença respiratória, insuficiência renal ou hepática. Como portadores de apenas uma mutação cada, o pai de Riaan e eu não somos afetados. No entanto, passamos as duas cópias do nosso gene mutado para Riaan e, como resultado, ele foi diagnosticado com Síndrome de Cockayne. As chances de uma criança nascer com Síndrome de Cockayne são de duas em um milhão. Quais são as chances, eles dizem?

Sabíamos que algo estava errado mesmo antes do diagnóstico de Riaan, mas nunca suspeitamos que seria algo terminal. O primeiro sinal de que algo estava seriamente errado foi quando ele foi diagnosticado com catarata bilateral aos três meses. Lembro-me de estar no consultório dos oftalmologistas e dizer que meu filho provavelmente nunca tinha visto meu rosto.

“Não sei quanto tempo temos, mas não estamos sentados aqui, esperando que a morte venha encontrar meu garotinho. Estamos lutando e acreditamos que temos uma boa chance.”

Com o passar do tempo, Riaan continuou a cair nas paradas de crescimento e perdeu marcos de desenvolvimento. Lembro-me de receber e-mails do BabyCenter sobre todas as coisas que Riaan deveria estar fazendo em uma determinada idade. Mas não foi. Fizemos muitos testes genéticos após o diagnóstico de catarata de Riaan: um painel de catarata, um painel mitocondrial, uma análise de microarray. Todos foram negativos. Pesquisei seus sintomas o tempo todo no Google, pesei-o incessantemente e medi a circunferência da cabeça, desejando que ele “apanhasse”. Mais uma vez, eu ingenuamente acreditei que ele estava bem, já que os testes deram negativo, ou se houvesse problemas, nós conseguiríamos eles. Afinal, havíamos dominado a tarefa olímpica de inserir lentes de contato em seus olhos após sua cirurgia de remoção de catarata! Tínhamos uma rotina com todas as suas terapias de intervenção precoce. Estávamos descobrindo isso.

Já faz quase um ano desde o diagnóstico. Riaan está indo bem, relativamente estável e tão fofa quanto um botão. Ele está abaixo do peso; ele não pode sentar-se sozinho ou alimentar-se (na verdade, ele só vai comer para Vila Sesamo e Cocomelon vídeos de música e se vier uma música que ele não gosta, ele vai calar a boca hilariamente até que a mudemos). Ele não pode falar, ficar em pé ou andar, mas é bastante inteligente e alerta, com a personalidade mais divertida que você pode imaginar e tem preferências claras por música, livros e brinquedos. Ele aprende as coisas tão rapidamente – como as funções dos brinquedos ou como jogar jogos básicos – o que me surpreendeu, dada a gravidade da neurodegeneração que ele enfrenta. Eu não sabia o que era força e resiliência até Riaan.

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Fotos cortesia de Jo Kaur

Não sei quanto tempo temos, mas não estamos sentados aqui, esperando que a morte venha encontrar meu garotinho. Estamos lutando e acreditamos que temos uma boa chance.

Após algumas semanas de lágrimas após o diagnóstico, compartilhamos publicamente nossa história, expressando nossa impotência diante da situação. Imediatamente, outro pai de uma doença rara me enviou uma mensagem e nunca esquecerei suas palavras: “Você não é indefesa, Jo. Há coisas que você pode fazer.” E de fato existem. Apesar de não ter formação científica ou médica – sou advogado de direitos civis – mergulhei de cabeça na pesquisa.

“O caminho a seguir é cheio de desafios. Mas juntos, acredito que podemos salvar Riaan e crianças como ele, não importa quão rara e grave seja a doença.”

Três meses após o diagnóstico de Riaan, em junho de 2021, fundamos a Riaan Research Initiative, a primeira pesquisa organização de advocacia com a missão de financiar e acelerar o desenvolvimento de tratamentos para Cockayne Síndrome. Mudei de marcha para me concentrar neste trabalho em tempo integral, além de ser o principal cuidador de Riaan. Arrecadamos mais de US$ 1,4 milhão e lançamos um programa de terapia de reposição de genes CSA na UMass Chan Medical School com o objetivo de criar uma terapia genética que substituirá o gene mutado no corpo das crianças por uma cópia do gene saudável gene. Financiamos e também estamos buscando telas de reaproveitamento de medicamentos: em outras palavras, estamos procurando ver se já há FDA medicamentos aprovados em um CVS ou Walgreens que podem ser reaproveitados para interromper a neurodegeneração que vemos na síndrome de Cockayne pacientes. Este é todo o trabalho inovador para esta doença.

A pesquisa é significativamente cara, e quando se trata de doenças ultra-raras como a Síndrome de Cockayne, que falta rentabilidade, o financiamento vem principalmente de grupos fundados pelos pais como o nosso, tão frustrante que é. Além de cuidar de nossas crianças medicamente complexas e frágeis, também devemos trabalhar, dia e noite, para ajudar a desenvolver tratamentos. Não há ninguém esperando nas sombras para nos salvar. Precisamos arrecadar US$ 4 milhões para concluir o trabalho, e precisamos fazê-lo rapidamente. Temos US$ 2,8 milhões restantes para arrecadar, e nossa meta é atingir isso até o final deste ano.

A esmagadora maioria de nossos doadores são pessoas de fora da pequena comunidade da Síndrome de Cockayne, que estão motivadas e querem ajudar. Com sua assistência incrivelmente generosa, estamos no caminho certo para criar milagres – mas precisamos continuar expandindo nossa comunidade de cuidado, amor e recursos para chegar à linha de chegada. O caminho à frente é cheio de desafios. Mas juntos, acredito que podemos salvar Riaan e crianças como ele, não importa quão rara e grave seja a doença.

Cada vida vale a pena, e cada vida importa. E embora a maternidade não tenha sido o que eu esperava, ela se transformou em algo muito mais importante e sagrado para mim. Para minha Riaan, para as outras lindas crianças com Síndrome de Cockayne que conheço e amo, não podemos falhar.

Jo Kaur é a mãe de Riaan, fundadora e presidente da Iniciativa de Pesquisa Riaan, uma organização sem fins lucrativos 501(c)(3) e um advogado de direitos civis com sede na cidade de Nova York. Para doar para a Riaan Research Initiative, visite riaanresearch.org/donate..