Pesquisadores da Universidade de Iowa aprenderam mais sobre uma mutação genética que contribui para autismo. A mutação ocorreu nos espermatozoides de um pai, que não tem autismo, mas passou a doença para dois de seus filhos.
Maio de 2007 - Os pesquisadores agora sabem mais sobre como a mutação causa problemas com um gene específico e estão testando mutações adicionais do mesmo gene em outras pessoas com autismo. Thomas Wassink, M.D., professor associado de psiquiatria na UI Carver College of Medicine, está apresentando as descobertas em 3 de maio no Encontro Internacional anual para Pesquisa do Autismo em Seattle.
No início deste ano, pesquisadores e colaboradores de UI faziam parte de uma equipe internacional que identificou, entre outras descobertas, as deleções em um gene chamado neurexin 1, que causou os dois casos de autismo em um família. Os pesquisadores e colaboradores da IU foram Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph. D., UI professor de pediatria e Howard Hughes Medical Investigator; Kacie Meyer, uma estudante graduada no laboratório de Wassink; e o ex-investigador de IU Joseph Piven, M.D., agora professor de psiquiatria na Universidade da Carolina do Norte (UNC) e diretor do UNC Neurodevelopmental Disorders Centro de Pesquisa, “Os genes com as evidências mais convincentes de causar autismo parecem ser componentes de um tipo específico de conexão neuronal, ou sinapse, chamada de glutamato sinapse. O gene neurexin 1 foi o quarto desses genes a ser identificado, e é cientificamente mutação interessante porque não foi encontrada em nenhum dos pais, que não têm autismo, ” Disse Wassink.
Em vez disso, a mutação é um mosaico de linha germinativa - o que significa que a exclusão ocorreu apenas nas células de esperma do pai quando ele próprio estava em gestação. Como resultado, o pai não tinha autismo, mas seus dois filhos, ambas filhas, herdaram dele um cromossomo que faltava um pequeno pedaço de DNA que continha neurexina 1. As filhas agora têm autismo.
Por causa desse DNA ausente, certas proteínas não podem se formar, o que normalmente contribui para as sinapses do glutamato e, por extensão, o desenvolvimento normal.
“Agora, usando essas informações, podemos olhar de uma forma muito detalhada para esse gene em outras famílias e começar para entender o que acontece quando essa proteína que normalmente está ativa no cérebro está faltando, ”Wassink disse.
Saber mais sobre como funcionam as deleções pode levar ao desenvolvimento de ferramentas diagnósticas e terapêuticas.
