21 de março foi mundial Síndrome de Down dia, e as pessoas precisam estar cientes de que às vezes as empresas que oferecem testes pré-natais pode nem sempre ter o melhor em mente para as futuras mamães.
Maria e seu marido aprenderam com um teste de rastreamento pré-natal não invasivo (NIPS) que seu filho ainda não nascido provavelmente teria síndrome de Down. Sem nenhuma informação sobre esta condição genética comum e com medo do futuro incerto de seu bebê, eles marcou consulta para interromper a gravidez, antes mesmo de fazer a amniocentese para confirmar o teste resultados.
Com o advento dos testes NIPS, mais mulheres grávidas do que nunca estão recebendo resultados de testes de empresas que perseguem seu medo do desconhecido, esclarecimento de marketing sobre "anormalidades" genéticas, sem fornecer informações sobre as realidades das condições genéticas, como Trissomia 21 (Down síndrome).
Sequenom foi o primeiro a comercializar em 2011 com MaterniT21. Os concorrentes logo se seguiram: Ariosa’s Harmony (agora de propriedade da Roche), Verifi de Verinata (agora de propriedade da Illumina) e Natera’s Panorama. Cada teste de sangue da mãe promete altas taxas de detecção e baixos falsos negativos.
A maioria das mulheres grávidas não faz seu primeiro ultrassom esperando e ansiosa para pesquisar condições genéticas. Eles estão excitados ou nervosos ou com medo ou uma combinação de todas essas coisas - mas raramente esperam descobrir que seu filho ainda não nascido tem uma doença genética.
É aí que os fabricantes de testes NIPS veem seu ponto ideal: uma mulher grávida que busca aprender tudo o que for possível sobre seu bebê ainda não nascido, sem entender o que essa informação pode significar. “Contanto que meu bebê seja saudável”, dizem muitas mulheres.
E então as mulheres pedem ou recebem esses testes inovadores (que, notavelmente, não são conclusivos). Os resultados chegam como uma mera probabilidade matemática, e o buraco negro de informações começa a se alargar.
A quem cabe a responsabilidade de explicar os resultados do teste e educar uma futura mãe sobre o que cada condição realmente significa hoje? OBs, conselheiros genéticos, geneticistas médicos e parteiras devem fornecer às gestantes informações precisas e equilibradas sobre a síndrome de Down e outras doenças genéticas.
Mark Leach bloga em Down Syndrome Prenatal Diagnosis e compartilha o diretrizes e recursos para prestadores de serviços médicos que realizam um diagnóstico de síndrome de Down. Stephanie Meredith, cujo filho adolescente tem síndrome de Down, não conseguiu encontrar o que achava que outros pais grávidas mereciam ter acesso, então ela e seu marido criaram o Lettercase livreto, recurso considerado padrão-ouro pela comunidade médica.
“Nosso objetivo com o livreto Lettercase era garantir que todos os pais grávidas recebessem o tipo de apoio e informações precisas que eram tão significativas para nós”, diz Meredith.
Apesar dos esforços de Meredith e Leach, os profissionais médicos muitas vezes não têm informações ou informações desatualizadas em mãos, falham em apresentar adoção como uma alternativa para criar um filho com síndrome de Down ou tem uma tendência evidente para continuar ou interromper a gravidez. Uma sala de exames não é lugar para preconceitos pessoais, e uma mãe que recebe um resultado inesperado de teste não deve ser enviada em um safári para a World Wide Web sem orientação profissional.
Qual é a solução? Por que não deveríamos exigir mais das empresas de marketing para o medo das mulheres grávidas do desconhecido e lucrar com a incerteza resultante?
21 de março é o Dia Mundial da Síndrome de Down, uma oportunidade oportuna para as empresas que ganham milhões com os testes NIPS se comprometerem a informar as mulheres que recebem seus resultados. Fornecer informações precisas e equilibradas parece um preço pequeno a pagar para obter lucros alucinantes que só aumentam com o medo.
Já Maria, após agendar o aborto, ela e o marido descobriram o Rede de diagnóstico de síndrome de Down (DSDN), grupo formado por mães de crianças com síndrome de Down que viram a necessidade de apoio e informações no todas as fases de ter um filho com síndrome de Down.
“Informações precisas e imparciais nos ajudaram a decidir contra o aborto”, diz Maria, também com crédito nas redes sociais interações com outros pais e pesquisas que ela e seu marido fizeram sobre Nutrição Direcionada Intervenção.
Ela encontrou esses recursos por conta própria e, hoje, sua filha de 3 meses está prosperando.
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