W czasach, gdy większość ludzi w Stanach Zjednoczonych może dostarczyć prawie wszystko na wyciągnięcie ręki kilka dni – a nawet godzin – ma sens, że przenosi się to na opiekę medyczną i zdrowotną pole. Od aplikacji i urządzeń do noszenia, które śledzą wszystko, od liczby kroków, które robisz każdego dnia, po Twoje dni szczytowej płodności, opieka zdrowotna – lub przynajmniej monitorowanie zdrowia – jest coraz częściej wykonywana w Dom. Dziś Food and Drug Administration napędza ten trend jeszcze bardziej: zatwierdzenie domowego testu na obecność trzech mutacji genu raka piersi.
Bezpośrednie do konsumenta zestawy testowe są produkowane przez 23 i ja — firma lepiej znana z domowych zestawów testowych, które pomagają osobie określić jej pochodzenie genetyczne. Chociaż już oferują inne raporty o ryzyku zdrowotnym na twoich danych genetycznych – w tym testowanie markerów związanych z chorobami, takimi jak celiakia i choroba Parkinsona – jest to
pierwszy raz każda firma zajmująca się testowaniem DNA otrzymała zgodę FDA na badania przesiewowe pod kątem ryzyka raka.Oto, co musisz wiedzieć o tych testach:
Wyniki nie są wyczerpujące
Istnieje ponad 1000 znanych mutacji genu BRCA; testy zestawu 23andMe dla trzech z nich. Potencjalnym problemem jest to, że ludzie mogą przejść test i nie mieć tych trzech mutacji genowych, ale mogą mieć inne, co oznacza, że nadal są zagrożone rak piersi.
Co więcej, podkreśla FDA że „większość przypadków raka nie jest spowodowana dziedzicznymi mutacjami genów, ale uważa się, że są spowodowane przez wiele różnych czynników, w tym palenie, otyłość, stosowanie hormonów i inne problemy związane ze stylem życia”. Innymi słowy, te wyniki testów są tylko jedną małą częścią większego zdjęcie.
Więcej: Czy chirurgia profilaktyczna Christiny Applegate to dobra opcja?
Testuje nie tylko raka piersi
Poprzez samodzielnie pobraną próbkę śliny raport z testu wskazuje, czy u kobiety występuje zwiększone ryzyko rozwoju rak piersi i jajnika. Może być również przydatny dla mężczyzn, sprawdzając ich ryzyko rozwoju obu rak piersi i prostaty.
Jest to najbardziej przydatne w szczególności dla jednej grupy
Trzy mutacje genów uwzględnione w teście 23andMe to te, które są najczęstsze wśród osób z Żydów aszkenazyjskich (wschodnioeuropejskich) zejście. Nie są to jednak mutacje najbardziej rozpowszechnione w pozostałej części populacji.
Przychodzą z wieloma zastrzeżeniami
Według Donalda St. Pierre .a, p.o. dyrektora Biura Diagnostyki In Vitro i Zdrowia Radiologicznego w Centrum Urządzeń i Zdrowia Radiologicznego FDA, testy te są „krokiem naprzód w dostępności testów genetycznych DTC” – zwłaszcza dla tych, którzy w inny sposób nie mieliby dostępu do genetycznych badań przesiewowych – ale także mają „dużo zastrzeżenia”.
Więcej: Oto, co zrobić, jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi
„Chociaż wykrycie mutacji BRCA w tym teście wskazuje na zwiększone ryzyko, tylko niewielki procent Amerykanów niosą jedną z tych trzech mutacji, a większość mutacji BRCA, które zwiększają ryzyko jednostki, nie jest wykrywana przez ten test.” on wyjaśnia w oświadczeniu. „Testu nie należy stosować jako substytutu wizyty u lekarza w celu przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku raka lub porad dotyczących czynników genetycznych i związanych ze stylem życia, które mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko zachorowania na raka”.
Nie zastępują pracy z lekarzem i/lub doradcą genetycznym
Najlepiej byłoby, gdyby nawet ci, którzy wykonują testy w domu, takie jak test 23andMe, skonsultowali się ze swoim lekarzem i / lub doradcą genetycznym, które testy będą dla nich najlepsze i jak postępować z wynikami. Tradycyjnie dostępne badania przesiewowe w kierunku genów BRCA kosztują mniej więcej 400 do 4000 USD, więc to nowa opcja 199 USD z 23andMe sprawia, że jest bardziej dostępny. Chociaż na pierwszy rzut oka jest to dobre, może również spowodować, że ludzie będą otrzymywać i przetwarzać wyniki testów samodzielnie, a nie z lekarzem.
ten FDA również zastrzega że konsumenci i pracownicy służby zdrowia „nie powinni wykorzystywać wyników badań do określania jakichkolwiek metod leczenia, w tym terapie antyhormonalne i profilaktyczne usuwanie piersi lub jajników.” Z celebrytami takimi jak Angelina Jolie i Christina Applegate decydując się na poważną operację, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na różne nowotwory, wysunął ten kierunek działań na pierwszy plan – nawet jeśli niekoniecznie jest to najlepszy pomysł dla wszystkich.
Najważniejsze jest to, że chociaż ten test domowy może być pomocnym narzędziem do badania przesiewowego raka, każdy, kto: używa go, powinien być świadomy jego ograniczeń i zasięgnąć profesjonalnej pomocy medycznej i porady, ponieważ: niezbędny.
