Nowe badanie mówi, że poddanie ciężarnym kobietom testu DNA na zespół Downa w NHS zmniejszyłoby potrzebę przeprowadzania inwazyjnych testów, co oznaczałoby, że można by uratować życie nienarodzonych dzieci.
Więcej: Mój syn ma zespół Downa i jestem za wyborem
Zespół kierowany przez profesora Kyprosa Nicolaidesa z King’s College Hospital i King’s College London przeprowadził badania nad Testy DNA na zespół Downa, w którym udział wzięło 11 692 kobiet z samotnymi ciążami leczonych w King's College Hospital w Londynie i Medway Maritime Hospital w hrabstwie Kent. Spośród tych kobiet 395 stwierdzono, że jest w grupie wysokiego ryzyka noszenia dziecka z zespołem Downa.
Sześćdziesiąt procent kobiet z grupy wysokiego ryzyka zdecydowało się na „bezkomórkowy” test DNA, podczas gdy 38 procent wybrało testy inwazyjne.
Obecnie ryzyko rodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety oblicza się biorąc pod uwagę jej wiek, poziom hormony we krwi i wyniki „skanowania karkowego”, które mierzy nagromadzenie płynu w tylnej części nienarodzonego dziecka szyja dziecka.
Więcej: Wirusowe gwoździe na Facebooku, dlaczego kobiece plany dotyczące dziecka to nie twoja sprawa
Jeśli po tym wstępnym teście okaże się, że kobieta jest obciążona wysokim ryzykiem, ma ona możliwość przeprowadzenia dalszych badań. Biopsja kosmówki (CVS) pobiera próbkę łożyska za pomocą igły. Alternatywą jest amniopunkcja, podczas której pobiera się próbkę płynu otaczającego dziecko. Oba testy mogą zapewnić ostateczną diagnozę zespołu Downa, ale także niosą ze sobą ryzyko poronienia.
Z drugiej strony bezkomórkowy test DNA polega na pobraniu próbki krwi od kobiety w ciąży i jest również wysoce wiarygodny. Jednak obecnie jest dostępny tylko prywatnie, kosztem setek funtów.
Co najważniejsze, badanie wykazało, że chociaż zespół Downa można było wykryć u większej liczby dzieci, nie skutkowało to większą liczbą przerywanych ciąży.
„Nasze badania przemawiają za oferowaniem testu DNA bezkomórkowego w NHS” – powiedział profesor Kypros Nicolaides, dyrektor Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine w King’s College Hospital i profesor medycyny płodowej w King’s College Londyn. „To poprawiłoby wydajność badań przesiewowych i zmniejszyłoby liczbę niepotrzebnych badań inwazyjnych i poronień”.
Badanie zostało opublikowane w Ultradźwięki w położnictwie i ginekologii dziennik.
Więcej: Przełom zapłodnienia in vitro daje kobietom z problemami z płodnością nową nadzieję
