Każdy ma geny BRCA1 i BRCA2, ale pewne zmiany w genach — zmiany zwane mutacjami — mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka raka piersi i innych nowotworów.
Wiosną ubiegłego roku Angelina Jolie ogłosiła, że poddała się usunięciu obu piersi w ramach profilaktyki raka piersi. Zrobiła to po pozytywnym wyniku testu na mutację genu BRCA1. Ma również rodzinną historię raka, straciła matkę na raka jajnika i ciotkę na raka piersi.
Kobieta z mutacją BRCA1 ma od 65 do 85 procent ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu swojego życia. W przypadku Angeliny Jolie jej lekarze oszacowali, że ryzyko było jeszcze wyższe: 87 procent.
Oprócz raka piersi kobiety z mutacją genu BRCA1 mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika (od 25 do 40 procent). Kobiety z mutacjami BRCA2 mają od 65 do 85 procent ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia, co stanowi zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika i zwiększone ryzyko innych nowotworów, takich jak rak trzustki i żołądka rak.
Skąd mam wiedzieć, czy mam te mutacje genów?
Jedynym pewnym sposobem sprawdzenia, czy masz mutacje genowe, jest wykonanie testu genetycznego. Istnieją jednak pewne znaki towarowe, które wskazują, że możesz mieć mutacje, w oparciu o historię twojej rodziny:
- Historia rodzinna raka piersi, która rozwija się przed 50 rokiem życia
- Historia rodzinna raka piersi i / lub jajnika
- Historia rodzinna raka piersi u mężczyzn
- Żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie
Czy możliwe jest zachorowanie na raka piersi, jeśli nie mam tych mutacji genowych?
Tak, nadal możliwe jest zachorowanie na raka piersi bez tych mutacji genowych. Istnieją inne geny lub mutacje i kilka innych czynników ryzyka, które mogą wchodzić w grę w powodowaniu raka piersi. Geny BRCA1 i BRCA2 to tylko najczęstsze mutacje genetyczne prowadzące do raka piersi. Jeśli masz rodzinną historię raka piersi, nawet bez mutacji BRCA1 i BRCA2, możesz mieć zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi.
Dlaczego kobiety poddają się mastektomii przed zachorowaniem na raka piersi?
Ideą prewencyjnej mastektomii jest to, że jeśli usunie się większość kobiecej tkanki piersi, prawdopodobieństwo, że pozostała tkanka piersi stanie się nowotworowa, dramatycznie spada. W przypadku Angeliny Jolie ryzyko raka piersi spadło z 87 procent do mniej niż 5 procent.
Co powinienem zrobić, jeśli myślę, że mogę mieć te mutacje genowe?
Upewnij się, że twój lekarz zna historię choroby w twojej rodzinie. Może warto porozmawiać z doradcą genetycznym i poddać się badaniu w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2. Nie każdy, kto ma mutację genu, decyduje się na podjęcie środków zapobiegawczych, takich jak podwójna mastektomia, ale wielu to robi.
Ostatecznie decyzja o poddaniu się badaniu pod kątem mutacji genu należy do Ciebie. Test to prosty wymaz z jamy ustnej lub badanie krwi. Świadomość, że masz mutację genu, może prowadzić do wielu nowych wyborów i opcji medycznych, ale odkrycie, że nie masz mutacji genu, nie wyklucza możliwości, że możesz mieć piersi rak.
Dr Harness jest dyrektorem medycznym Odpowiedzi na raka piersi i były prezes Amerykańskiego Towarzystwa Chirurgów Piersiowych.
Więcej o wykrywaniu i profilaktyce raka piersi
Przerażająca prawda o gęstej tkance piersi
Jak często należy się badać?
Krótki przewodnik po badaniach przesiewowych w kierunku raka piersi
