Dokąd się zwracasz po zdiagnozowaniu rzadkiej choroby? Inicjatywa Chan Zuckerberg (CZI) wie, że siła tkwi w liczbach. Ich program Science in Society ma na celu wyleczenie, zapobieganie lub zarządzanie wszystkimi chorobami poprzez centrowanie pacjenci jako eksperci w procesie badawczym. Podczas przyszłości Zdrowie She Media Co-Lab w SXSW, ikona dziennikarstwa Katie Kuric; Tania Simoncelli, wiceprezes ds. nauki w społeczeństwie w CZI; dr David Fajgenbaum, pacjent cierpiący na rzadką chorobę, znany naukowiec i stypendysta Rare As One; duet mąż i żona oraz stypendyści Rare As One Brian Wallach, adwokat pacjentów z ALS; i Sandra Abrevaya, adwokat i opiekun, dyskutowali o wymyślaniu na nowo ekosystemu badawczego, pobudzaniu ruchu kierowanego przez pacjentów oraz o tym, jak zamienić intencje w zmianę.
Aż 7 tys rzadkie choroby dotyka 300 milionów ludzi na całym świecie. Zdecydowana większość nie jest dobrze poznana, a mniej niż 5 procent ma zatwierdzone metody leczenia. Jednak pacjenci mierzą się z tymi wyzwaniami bezpośrednio. U dr Fajgenbauma zdiagnozowano chorobę Castlemana, rzadką chorobę polegającą na przerostu komórek w węzłach chłonnych organizmu. Najczęstsza postać zaburzenia dotyczy pojedynczego węzła chłonnego, zwykle w klatce piersiowej lub jamie brzusznej. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych jest około 5000 nowych przypadków, a ponieważ jest tak śmiertelna, nie ma zbyt wielu osób, które przeżyły, zauważa dr Fajgenbaum.
Dr Fajgenbaum wiedział, że jeśli chce przeżyć tę chorobę, będzie musiał zbudować wspólnotę pacjentów, lekarzy i badaczy i zacząć szukać istniejących leków, które zostały już zatwierdzone przez FDA i które można by wykorzystać w leczeniu choroby Castlemana. I że to zrobił. Po pięciu doświadczeniach bliskich śmierci jest teraz w stanie remisji od ponad dziewięciu lat dzięki wcześniej istniejącemu lekowi ratującemu życie. Odkrył nawet dziewięć innych leków – zarówno stosowanych w chorobie Castlemana, jak i poza nią – które można stosować w nowy sposób u nowych pacjentów.
Wiedza jaką posiada dr Fajgenbaum jako lekarz jest nieoceniona. Ale to, co pozwala mu podejść do rzadkich chorób z takimi niuansami, to jego osobisty związek, który ma formę jego własnego diagnoza. To zachęciło Tanię do pomysłu. „Pracowałem w polityce naukowej przez kilka dekad i prowadziłem wiele badań w zakresie badań biomedycznych i innowacji” — mówi Tania. „Po drodze coraz bardziej mnie inspirowała i przyciągała praca rzeczników pacjentów i myślenie że to pacjenci naprawdę napędzają zmiany w naszym ekosystemie, a jednak robią to na bardzo niewielu zasoby. Dlaczego nie finansujemy ich w ramach rozwiązania umożliwiającego rozwój badań? Chciałem udać się do CZI, aby zbudować program skoncentrowany na wzmocnieniu siły społeczności pacjentów”.
Innym adwokatem pacjentów znanym ze swojego aktywizmu jest Brian Wallach. Zdiagnozowano u niego ALS w dniu, w którym jego córka wróciła do domu ze szpitala, i chociaż rokowanie wynosi zwykle sześć miesięcy, żyje z tą chorobą od czasu postawienia diagnozy w 2017 roku. Założona w 2019 roku przez małżeństwo Briana Wallacha i Sandrę Abrevaya, JESTEM SLA zrodziło się z ich chęci przepisania historii ALS dla Briana i dziesiątek tysięcy innych osób z ALS. „Zamiast przeglądać swoją listę miejsc na wakacje, po zdiagnozowaniu lub szczerze mówiąc, pomagać mi przy dwulatku i noworodku, Brian zabrał się do samolotów, pociągów i samochodów, aby odpowiedzieć na pytanie, co musi się wydarzyć w tej przestrzeni, co jeszcze się nie dzieje” — mówi Sandra.
Odpowiedź? Społeczność, która musiała się zmobilizować, aby napędzać fundusze federalne i ustawodawstwo, które mogą znacząco przyspieszyć tempo, w jakim rząd opracowuje i zatwierdza leki, ale także zapewnia dostęp do nich pacjentom te narkotyki. W ciągu sześciu do 12 miesięcy od rozpoznania ALS pacjenci są wykluczani z badań klinicznych. Ale Brian i Sandra chcieli to zmienić. „Brian dosłownie udał się na [Capitol] Hill i powiedział, że musimy napisać projekt ustawy, który pozwoli pacjentom po udowodnieniu, że lek jest bezpieczny w drugiej fazie, na uzyskać dostęp przed upływem pięciu lat w celu uzyskania pełnej aprobaty, ponieważ leki te nie stanowią zagrożenia dla bezpieczeństwa i wykazują pewne oznaki skuteczności” — mówi Sandra.
Katie zauważyła, że ta nadzieja, zaangażowanie, zapał i nieustępliwość są obecne u Briana, Sandry, dr Fajgenbauma i wszystkich pacjentów z rzadkimi chorobami. „Byłem tak poruszony zachowaniem Briana i Sandry, że jestem teraz producentem wykonawczym ich filmu dokumentalnego pt Brak zwykłej kampanii”- mówi Katie. Film podąża za Sandrą i Brianem, którzy walczą o własną przyszłość, starając się zbudować lepszą przyszłość dla tysięcy innych. Aby podjąć działania w walce z ALS, odwiedź Tutaj. Żaden akt nie jest zbyt mały.
Ten artykuł został stworzony przez SheKnows dla Media Katie Couric.
