Związany ze zwiększonym stresem oksydacyjnym i niedoborem zdolności antyoksydacyjnych
Przewlekła nierównowaga biochemiczna jest często głównym czynnikiem rozwoju wielu złożonych chorób, ale możliwą podstawą metaboliczną dla autyzm nie został dobrze zbadany. Teraz naukowcy z Instytutu Badawczego Szpitala Dziecięcego w Arkansas po raz pierwszy donoszą, że dzieci z autyzmem mają poważnie nieprawidłowy profil metaboliczny, co wskazuje na zwiększoną podatność na utlenianie naprężenie. Naukowcy zidentyfikowali również znaczny wzrost częstości kilku polimorfizmów genetycznych, które ich zdaniem mogą zwiększać ryzyko autyzmu w określonych kombinacjach, które nie zostały jeszcze ustalone.
dr S. Jill James, profesor pediatrii na University of Arkansas for Medical Sciences College of Medicine, przedstawiła badanie Sobota, 2 kwietnia, na sesjach naukowych American Society for Nutritional Sciences na Experimental Biology 2005 w San Diego.
Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się upośledzeniem interakcji społecznych, ograniczonym przyswajaniem języka, powtarzalnymi zachowaniami i ograniczonymi zainteresowaniami. Wydaje się, że choroba ta, zwykle diagnozowana przed ukończeniem trzeciego roku życia, wzrosła dziesięciokrotnie w ciągu ostatnich 15 lat i obecnie dotyka ponad 30 na 10 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych. Chociaż uważa się, że zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe przyczyniają się do rozwoju autyzmu, nie ma jednoznacznych dowodów przyczynowych. A przy braku dostępnych markerów fizjologicznych lub biochemicznych, diagnoza jest obecnie dokonywana wyłącznie na podstawie behawioralnej.
Dr James i współpracownicy zmierzyli w osoczu poziomy głównego wewnątrzkomórkowego przeciwutleniacza glutationu i jego metabolicznych prekursorów u 95 dzieci z autyzmem i 75 dzieci bez autyzmu. Poziomy glutationu (a także stosunek zredukowanego do utlenionego glutationu lub stosunek redoks) były istotnie zmniejszyła się u dzieci z autyzmem, wskazując na obecność znacznego poziomu stres oksydacyjny. Stres oksydacyjny występuje, gdy system antyoksydacyjny nie przeciwdziała powstawaniu lub ekspozycji na wolne rodniki. Wolne rodniki, które nie są zwalczane, mogą uszkadzać wrażliwe komórki w mózgu, przewodzie pokarmowym i układzie odpornościowym, a także naukowcy uważają, że mogą przyczyniać się do patologii neurologicznej, żołądkowo-jelitowej i immunologicznej występującej u osób z autyzmem dzieci.
Pracując z większą liczbą autystycznych (360) i nieautystycznych osób kontrolnych (205), badacze następnie przyjrzeli się: powszechne polimorfizmy w genach, które mogą bezpośrednio lub pośrednio wpływać na te szlaki metaboliczne i indukować utlenianie naprężenie. Stwierdzono, że trzy (gen katecho-O-metylotransferazy, gen transkobalaminy II i gen transferazy glutationowej M1) były znacząco podwyższone u dzieci autystycznych. Te geny są powszechne w populacji ogólnej, mówi dr James, i wyraźnie nie „powodują” autyzmu. Jednak ona i jej koledzy uważają, że konkretne kombinacje tych i dodatkowych zmian genetycznych może promować przewlekłą nierównowagę metaboliczną obserwowaną u dzieci, a tym samym zwiększać ryzyko nieład.
Następnym krokiem, mówi dr James, jest ustalenie, czy profil metaboliczny odkryty przez naukowcy mogą być wykorzystywani jako test diagnostyczny dla autyzmu w celu wsparcia diagnozy czysto behawioralnej obecnie w użyciu. Ważne byłoby również, jak mówi, ustalenie, czy nieprawidłowy profil występuje w dzieci wysokiego ryzyka, takie jak małe rodzeństwo dzieci autystycznych i/lub małe dzieci z rozwojem opóźnienia.
