Ds til AD -fellesskap: Vi er i dette sammen
Her er hvorfor koblingen mellom Downs syndrom og Alzheimers sykdom er en spillveksler. "Arbeidet med å identifisere legemidler som kan forhindre progresjon eller utvikling av Alzheimers patologi og demens i den bredere befolkningen... kan potensielt være aktuelt for behandling av Downs syndrom, sier Harpold spent.
Like virkningsfull? "Forskningen [Ds -samfunnet og DSRTF] -støtte for å identifisere medisiner og behandlinger for å håndtere Alzheimers patologi og Downs syndrom kan like gjerne være aktuelt for mennesker uten Downs syndrom og med Alzheimers, legger han til.
Å lære sønnen min har en økt risiko for å utvikle Alzheimers - og i yngre alder - var deprimerende og skummelt, men å snakke med Dr. Harpold styrket meg med håp.
"Jeg har vært involvert i mer enn 40 år i forskning, inkludert på mange områder som Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, epilepsi og andre nevrologiske lidelser," sier Harpold. "Oppriktig, i løpet av de siste fem til seks årene har jeg ikke sett et felt bevege seg så raskt med så mye fremgang som dette i hele min karriere."
Forskjeller i finansiering
Mens forskning og finansiering for forskning på Downs syndrom øker, er det fortsatt ikke i nærheten av finansieringen - eller funn - generert av lokalsamfunn på jakt etter behandlinger for andre tilstander, for eksempel multippel sklerose.
Mens Downs syndrom rammer omtrent 250 000 amerikanere, forskningsfinansiering fra National Institutes of Health (NIH) er sjokkerende lav sammenlignet med andre forhold som påvirker omtrent like mange mennesker - eller til og med færre.
Grafikken nedenfor illustrerer forskjellen ved bruk av Downs syndrom befolkningstall rapportert av DSRTF og Research Down Syndrome (RDS). Imidlertid er Journal of Pediatrics rapporterer at omtrent 250 000 mennesker i USA har Downs syndrom. Ved hjelp av dette tallet var det estimerte finansieringsbeløpet per person fra NIH i 2012 $ 80 per person.
Like nedslående er forskjellen mellom mengden penger Downs syndrom -samfunnet samler inn hvert år til forskning vs. mengden penger annen lokalsamfunn av like eller mindre størrelse øker for forskning på deres forhold.
I 2011 anslås det at Downs syndrom -samfunnet ga omtrent 3 millioner dollar for å finansiere forskning. Multipel sklerosefellesskapet ga rundt 40 millioner dollar for å finansiere forskning, og cystisk fibrose -samfunnet ledet omtrent 30 millioner dollar til forskning av deres tilstand.
Dette er ikke et tilfelle av "tilstanden min er viktigere enn din tilstand." Dette handler om at helserelaterte samfunn har forholdsmessig tilgang til finansiering, forskning og behandling. I dag har mer enn 5 millioner amerikanere Alzheimers sykdom, en statistikk som kan gjøre flere mennesker interessert i forskning om Downs syndrom.
Hva holder Ds -samfunnet tilbake?
Hvorfor er innsamling og forskningsfremgang større for helsemessige forhold som rammer like mange eller enda færre enn Downs syndrom? "Problemet med Downs syndrom er at det er en tredobling av et helt kromosom, så forskere konfronteres med kanskje 300 til 400 gener som er tredoblet," sier Harpold. "På en måte sier det: 'det leter etter en nål i en høystakk.'"
Som forelder kan jeg bekrefte min mangel på kunnskap om koblingen mellom Ds og AD, og jeg innrømmer at jeg hadde liten interesse for å lære mye av vitenskapen fordi, vel, det er vitenskap (sa den stereotype kvinnen).
Min familie og jeg har samlet inn penger til vår lokale Downs syndrom -organisasjon i mer enn 3 år nå, til sammen nesten $ 20 000. Jeg ville ikke endre noe - vår lokale organisasjon er avhengig av innsamlinger for å støtte viktige programmer og tjenester. Men øynene mine har blitt åpnet. Jeg forstår nå viktigheten av forskning for å forbedre barnets framtid, så vel som hans nåtid.
Og forskning er på gang. Harpold holder ikke tilbake sin entusiasme når han beskriver infrastrukturen som er tilgjengelig for forskere som søker kliniske studier. Roche Pharmaceuticals nærmer seg ferdigstillelse av en fase 1 klinisk studie og forpliktelse til fase 2 kliniske studier for å teste et nytt legemiddel hos mennesker i alderen 18 til 30 år med Downs syndrom.
Rally gråt for å gå opp
Dr. Robert C. Schoen har jobbet med Undersøk Downs syndrom siden oppstarten i 2010. Han peker også på forskjellene i NIH -finansiering, og et forsinkelse i innsamling av penger i Downs syndrom -samfunnet, sammenlignet med andre helserelaterte innsamlingsorganisasjoner som påvirker like mange mennesker som Down syndrom.
“Jeg vil oppfordre alle foreldre til å bli bevisste på verktøyene og forskningen som er gjort og finne en måte, enten med penger eller tid, for å gjøre dette til en viktig del av livet ditt for å godta og være åpen for løftet om dette forskning."
Foreldre, engasjer dere!
Du trenger ikke å være vitenskapsmann for å forstå at barna våre trenger vår hjelp for å sikre at fremtiden deres har så mange muligheter og muligheter som forskning har råd til.
En enkel måte å bli involvert på er å finne ut om de eksisterende organisasjonene som støtter Downs syndromforskning:
- Downs syndrom Research and Treatment Foundation
- Global Down Syndrome Foundation
- Undersøk Downs syndrom
Mer om Downs syndrom
Downs syndrom: Er bevisstheten overdrevet og handling forsinket?
Skilsmisse: Finnes det "fordel for Downs syndrom"?
Advokater for Downs syndrom krever rettferdighet, opplæring
