For første gangs mødre eller kvinner som har høyrisiko-graviditet, kan ideen om prenatal testing være skummel og overveldende. Dr. Myra Wick fra Mayo Clinic deler noen av de viktigste spørsmålene par bør stille.
Da jeg oppdaget at jeg ventet sønnen min, var jeg 36 og hadde flere tidligere ryggoperasjoner. Jeg var mer bekymret for om graviditeten skulle få ryggraden til å implodere enn jeg var over at babyen min kanskje ikke var frisk.
Spørsmålet om prenatal screening virket meningsløst. Min mann og jeg var i ekstase over å ønske barnet vårt velkommen, og mens vi, som alle forventede foreldre, ba om en frisk baby, visste vi at om det var noe "galt", ville det ikke ha noen betydning. Vår baby var vår baby.
Første trimester screening
Det er interessant å merke seg at ultralydundersøkelsene jeg gjennomgikk i første trimester av svangerskapet viste ingenting unormalt.
Første trimester screening, som inkluderer en ultralyd for å undersøke nuchal translucensen (væskens størrelse samling på baksiden av fosterets hals) og nivået på to markører i mors blod, har en deteksjon sats for Downs syndrom på omtrent 85 prosent, med en 5 prosent falsk positiv rate.
I tillegg, ifølge Dr. Myra Wick fra Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, som er brett-sertifisert i både OB-GYN og medisinsk genetikk, “Avansert nivå ultralyd i andre trimester vil oppdage omtrent 50 prosent av tilfellene av Downs syndrom. Pasienter går vanligvis fremover for ytterligere trygghet. ”
Det var ikke før vi mottok resultatene fra blodscreening at vi ble bekymret.
Ifølge Mayo Clinic Guide til en sunn graviditet, blir første trimester screeningtestresultater "ansett som positive for Downs syndrom hvis risikoen er 1 av 230 eller høyere."
Salig uvitenhet?
Jeg må innrømme at jeg tidlig hadde en nagende følelse av at noe var galt, selv før vi mottok det resultatene av den første screeningstesten, som delte de sannsynlige sjansene for at babyen vår ville ha en genetisk lidelse.
Å høre disse tallene for første gang var ikke så skummelt som de kan være nå, rett og slett fordi jeg ikke visste hvordan et høyrisikoforhold hørtes ut. Vår genetiske rådgiver fortalte oss at vårt ufødte barn hadde en av 13 sjanser til å få noe som heter Trisomi 18.
For meg unngår en tidligere journalist som unngår matte som katter vann, vel, det var ikke så ille, ikke sant? Jeg mener, hvis babyens sjanser var én av 13, betydde det at det var 12 andre skudd som ville passe bra. Ikke sant?
Jeg var lite utdannet om risikoen ved genetiske tilstander, og jeg innser nå at uvitenhet ikke var lykke, men snarere en mye mer moderat panikk.
Babyens risiko for å ha Downs syndrom (Ds, Trisomy 21) var i enkeltsifrene (en av syv). Grunnleggende forskning fortalte oss det Trisomi 18 kom med en høy risiko for intrauterin død, eller død i løpet av det første leveåret. Personer med Trisomy 21 (Ds) hadde en forventet levetid på 60 år.
Jeg ba for Downs syndrom.
