Hvor henvender du deg etter å ha blitt diagnostisert med en sjelden sykdom? Chan Zuckerberg-initiativet (CZI) vet at det er makt i tall. Science in Society-programmet deres er på et oppdrag for å kurere, forebygge eller håndtere alle sykdommer ved å sentrere pasienter som eksperter i forskningsprosessen. I løpet av fremtiden til Helse Hun Media Co-Lab ved SXSW, journalistisk ikon Katie Couric; Tania Simoncelli, VP of Science in Society ved CZI; Dr. David Fajgenbaum, en sjelden sykdomspasient, anerkjent forsker og Rare As One-stipendiat; ektemann og kone-duo og Rare As One-stipendiat Brian Wallach, ALS-pasientadvokat; og Sandra Abrevaya, en talsmann og omsorgsperson, diskuterte å gjenoppfinne forskningsøkosystemet, galvanisering av en pasientdrevet bevegelse og hvordan man snu intensjoner til endring.
Så mange som 7000 sjeldne sykdommer påvirker 300 millioner mennesker globalt. De aller fleste er ikke godt forstått, og mindre enn 5 prosent har godkjente behandlinger. Likevel møter pasientene disse utfordringene på strak arm. Dr. Fajgenbaum ble diagnostisert med Castleman sykdom, en sjelden lidelse som involverer en overvekst av celler i kroppens lymfeknuter. Den vanligste formen for lidelsen påvirker en enkelt lymfeknute, vanligvis i brystet eller magen. Det er omtrent 5000 nye tilfeller hvert år i USA, og fordi det er så dødelig, er det ikke så mange overlevende, bemerker Dr. Fajgenbaum.
Dr. Fajgenbaum visste at hvis han ønsket å overleve denne sykdommen, måtte han bygge et fellesskap av pasienter, leger og forskere, og begynne å se etter eksisterende medisiner som allerede var FDA-godkjent som kan brukes på nytt for Castleman sykdom. Og det gjorde han. Etter å ha hatt fem nær-døden-opplevelser, er han nå i remisjon og har vært det i over ni år takket være et eksisterende livreddende stoff. Han har til og med avdekket ni medisiner til – både innenfor og utenfor Castlemans sykdom – som kan brukes på nye måter, for nye pasienter.
Kunnskapen som Dr. Fajgenbaum har som lege er uvurderlig. Men det som lar ham nærme seg sjeldne sykdommer med slike nyanser, er hans personlige forbindelse, som kommer i form av hans egen diagnose. Dette ansporet en idé i Tania. "Jeg hadde jobbet med vitenskapspolitikk i et par tiår og forsket mye på biomedisinsk forskning og innovasjon," sier Tania. "Underveis hadde jeg blitt stadig mer inspirert og tiltrukket av arbeidet til pasientforkjempere og tenkning at pasientene var de som virkelig drev endringer i økosystemet vårt, og likevel gjør de dette på svært få ressurser. Hvorfor finansierer vi dem ikke som en del av løsningen for å drive forskning fremover? Jeg ønsket å gå til CZI for å bygge et program fokusert på å styrke kraften til pasientmiljøer.»
En annen pasientforkjemper kjent for sin aktivisme er Brian Wallach. Han ble diagnostisert med ALS den dagen datteren kom hjem fra sykehuset, og mens prognosen vanligvis er seks måneder, har han levd med sykdommen siden diagnosen hans i 2017. Grunnlagt i 2019 av mann og kone-teamet Brian Wallach og Sandra Abrevaya, JEG ER ALS ble født ut av deres ønske om å omskrive ALS-historien for Brian og de titusenvis av andre mennesker med ALS. "I stedet for å gå ned på listen over feriemål, etter å ha blitt diagnostisert, eller ærlig talt, hjelpe meg med en toåring og en nyfødt, Brian tok til fly, tog og biler for å svare på spørsmålet om hva som måtte skje i dette rommet som ikke allerede skjedde," sier Sandra.
Svaret? Et samfunn som trengte å mobilisere sammen for å drive føderal finansiering og lovgivning som kunne betydelig akselerere tempoet som regjeringen utviklet og godkjente legemidler med, men også gi pasienter tilgang til disse stoffene. Innen seks til 12 måneder etter en ALS-diagnose er pasienter ekskludert fra kliniske studier. Men Brian og Sandra ønsket å endre det. "Brian dro bokstavelig talt til [Capitol] Hill og sa at vi må skrive et lovforslag som vil tillate pasienter etter at stoffet har blitt bevist trygt i fase to, få tilgang før det går fem år for full godkjenning fordi disse legemidlene ikke er en sikkerhetsrisiko og de viser noen tegn på effekt," sier Sandra.
Katie bemerket at dette håpet, engasjementet, drivkraften og nådeløsheten er tilstede hos Brian, Sandra, Dr. Fajgenbaum og alle pasienter med sjeldne sykdommer. «Jeg ble så rørt av Brian og Sandra at jeg nå er en utøvende produsent på dokumentaren deres med tittelen Ingen ordinær kampanje, sier Katie. Filmen følger Sandra og Brian mens de kjemper for sin egen fremtid mens de prøver å bygge en lysere fremtid for tusenvis av andre. For å ta grep i kampen mot ALS, besøk her. Ingen handling er for liten.
Denne artikkelen ble laget av SheKnows for Katie Couric Media.
