University of Iowa forskere har lært mer om en genetisk mutasjon som bidrar til autisme. Mutasjonen skjedde i sædceller til en far som ikke har autisme, men som ga tilstanden videre til to av barna hans.
Mai 2007 - Etterforskerne vet nå mer om hvordan mutasjonen forårsaker problemer med et spesifikt gen og tester for ytterligere mutasjoner av det samme genet hos andre mennesker med autisme. Thomas Wassink, M.D., førsteamanuensis i psykiatri ved UI Carver College of Medicine, presenterer funnene 3. mai på det årlige International Meeting for Autism Research i Seattle.
Tidligere i år var UI-forskere og samarbeidspartnere en del av et internasjonalt team som identifiserte, blant andre funn, slettinger i et gen kalt neurexin 1, som forårsaket de to tilfellene av autisme i ett familie. UI-forskerne og samarbeidspartnerne var Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI professor i pediatri og en Howard Hughes Medical Investigator; Kacie Meyer, en doktorgradsstudent i Wassinks laboratorium; og tidligere UI-etterforsker Joseph Piven, M.D., nå professor i psykiatri ved University of North Carolina (UNC) og direktør for UNC Neurodevelopmental Disorders Forskningssenter, "Gen med de mest overbevisende bevisene for å forårsake autisme ser ut til å være komponenter av en spesifikk type nevronal forbindelse, eller synapse, kalt glutamat synapse. Genet neurexin 1 var det fjerde av disse genene som ble identifisert, og det er en vitenskapelig interessant mutasjon fordi den ikke ble funnet hos noen av foreldrene, som ikke har autisme." sa Wassink.
I stedet er mutasjonen en kimlinjemosaikk - noe som betyr at slettingen bare skjedde i farens sædceller da han selv var i svangerskap. Som et resultat hadde faren ikke autisme, men hans to barn, begge døtrene, arvet fra ham et kromosom som manglet et lite stykke DNA som inneholdt neurexin 1. Døtrene har nå autisme.
På grunn av dette manglende DNA kan det ikke dannes visse proteiner som normalt bidrar til glutamatsynapser og i forlengelsen normal utvikling.
"Nå, ved å bruke denne informasjonen, kan vi se på en veldig detaljert måte på dette genet i andre familier og begynne for å forstå hva som skjer når dette proteinet som normalt er aktivt i hjernen mangler, sier Wassink sa.
Å vite mer om hvordan slettingen fungerer kan etter hvert føre til utvikling av diagnostiske og terapeutiske verktøy.
