Koblet til økt oksidativt stress og et underskudd i antioksidantkapasitet
Kronisk biokjemisk ubalanse er ofte en primær faktor i utviklingen av mange komplekse sykdommer, men et mulig metabolsk grunnlag for autisme har ikke blitt godt utforsket. Nå rapporterer forskere fra Arkansas Children's Hospital Research Institute for første gang at barn med autisme har en alvorlig unormal metabolsk profil som indikerer økt sårbarhet for oksidativt understreke. Forskerne identifiserte også en betydelig økning i frekvensen av flere genetiske polymorfismer som de mener kan øke risikoen for autisme i spesifikke kombinasjoner som ennå ikke er bestemt.
Dr. S. Jill James, professor i pediatri ved University of Arkansas for Medical Sciences College of Medicine, presenterte studien Lørdag 2. april på American Society for Nutritional Sciences vitenskapelige sesjoner på Experimental Biology 2005 i San Diego.
Autisme er en nevroutviklingsforstyrrelse preget av svekkelse i sosiale interaksjoner, begrenset språktilegnelse, repeterende atferd og begrensede interesser. Vanligvis diagnostisert før fylte tre år, ser lidelsen ut til å ha tidoblet seg i løpet av de siste 15 årene, og påvirker nå mer enn 30 av hver 10.000 barn i USA. Selv om både genetiske og miljømessige faktorer antas å bidra til utviklingen av autisme, finnes det ingen faste årsaksbevis. Og uten tilgjengelige fysiologiske eller biokjemiske markører, stilles diagnosen for tiden utelukkende på atferdsmessig basis.
Dr. James og kollegaer målte plasmanivåer av den viktigste intracellulære antioksidanten glutation og dens metabolske forløpere hos 95 autistiske barn og 75 barn uten autisme. Glutationnivåer (og også forholdet mellom redusert og oksidert glutation eller redoksforhold) var betydelig redusert hos autistiske barn, noe som indikerer tilstedeværelse av et betydelig nivå av oksidativt stress. Oksidativt stress oppstår når antioksidantsystemet ikke klarer å motvirke generering eller eksponering for frie radikaler. Frie radikaler uten motstand kan skade sensitive celler i hjernen, mage-tarmkanalen og immunsystemet, og forskere tror de kan bidra til den nevrologiske, gastrointestinale og immunologiske patologien som forekommer hos autister. barn.
Arbeidet med et større antall autistiske (360) og ikke-autistiske kontroller (205), så forskerne deretter på vanlige polymorfismer i gener som direkte eller indirekte kan påvirke disse metabolske veiene og indusere oksidativt understreke. Tre (kateko-O-metyltransferasegenet, transkobalamin II-genet og glutation-S-transferase M1-genet) ble funnet å være betydelig forhøyet hos autistiske barn. Disse genene er utbredt i den generelle befolkningen, sier Dr. James, og "forårsaker" tydeligvis ikke autisme. Imidlertid tror hun og hennes kolleger spesifikke kombinasjoner av disse og flere genetiske endringer kunne fremme den kroniske metabolske ubalansen som sees hos barna og dermed øke risikoen for lidelse.
Det neste trinnet, sier Dr. James, er å finne ut om den metabolske profilen oppdaget av forskere kan brukes som en diagnostisk test for autisme for å støtte den rene atferdsdiagnosen i bruk. Det ville også være viktig, sier hun, å finne ut om den unormale profilen er til stede i høyrisikobarn, som småbarnsøsken til autistiske barn og/eller småbarn med utviklingsmessige forsinkelser.
