Jenn McNary, mor til seks, startet en online kampanje for å be om at U.S. Food and Drug Administration (FDA) raskt godkjente en livreddende stoff som bare en sønn har tilgang til-begge guttene har Duchenne muskeldystrofi (DMD), en degenerativ muskel sykdom. Det faktum at Saxtons River, Vermont-baserte mor allerede møtte ledende byråspersonell ved FDA, viser kraften i en mors besluttsomhet og kjærlighet.
av Jenn McNary
som fortalt til Julie Weingarden Dubin
Mine sønner, Austin og Max Leclaire, har en dødelig sykdom. Austin (14 år) og Max (11 år) har Duchenne muskeldystrofi (DMD), en terminal progressiv muskelsvinnende sykdom som hovedsakelig rammer gutter. De fleste barna sitter i rullestoler etter 12 år og trenger pustehjelp av tenårene - vanligvis er forventet levetid på begynnelsen av 20 -tallet. De rammede dør lammet uten evnen til å spise, puste eller bevege seg alene. Det er for tiden ingen behandling på markedet.
Mirakelmedisin
Sommeren 2011 var Max kvalifisert for en medisinsk prøve for Eteplirsen, et nytt stoff som ser ut til å stoppe sykdommens utvikling. Max har vært på Eteplirsen i over 86 uker nå. Før stoffet falt han mye, og begynte å være avhengig av den manuelle rullestolen det meste av dagen for å komme seg rundt. Nå er Max veldig lik en vanlig 11-åring. Han kan løpe, hoppe, klatre og spille, og han faller ikke i det hele tatt lenger. Barn med Duchenne blir alltid verre, men Max og de andre guttene på forsøket har blitt bedre eller stabilisert. Dette stoffet er livsendrende og banebrytende-det første stoffet i sitt slag som endrer den underliggende mekanismen for sykdommen, og gir disse barna en mye bedre livskvalitet.
Da Austin var 10 år ble han helt ikke-ambulerende, og han ble ikke inkludert i den kliniske studien for Eteplirsen fordi de krevde at barn kunne gjennomføre en seks minutters gåtest for å kvalifisere. Austin begynner å miste funksjonen i overkroppen og krever hjelp til selv mindre daglige oppgaver som å kutte maten, ta en drink og kle seg selv. Duchenne er en progressiv sykdom, så hver dag mister han litt mer funksjon.
Power -kampanje
Hvert minutt teller, og jeg er opptatt av den ideelle organisasjonen DMD Hero, som jeg grunnla i oktober med mannen min, Craig McNary, for å hjelpe til med å flytte lovende nye medisiner til DMD -pasienter raskere og mer effektivt, gjennom advokatvirksomhet og bevissthet.
Vi ble også kontaktet av change.org - verdens største begjæringsplattform - for fem måneder siden, og lanserte en presserende kampanje. I begjæringen vår sto det: "FDA, vær så snill å godkjenne medisinen guttene mine trenger for å overleve - begge sønnene mine fortjener å leve." Andragendet var rettet mot FDA om å be dem vurdere Eteplirsen for akselerert godkjenning. Change.org har vært med på å få våre stemmer hørt i Washington og til å støtte oss i vår søken etter å få et publikum med FDA.
Vi har hatt tre veldig positive møter med FDA de siste månedene. Vi har følt oss veldig oppmuntret av at FDA lytter og er veldig interessert i å flytte nye og innovative behandlinger til pasientene som trenger dem, så raskt som mulig. Jeg tror at akselerert godkjenning vil skje.
Venter på sin tur
Hei, mødre: Kjenner du en mor med en flott historie? Vi leter etter mammahistorier. Send en e -post til [email protected] med forslagene dine.
Jeg tror historien vår resonerer hos mennesker, enten de har barn eller ikke, og om de er berørt av Duchenne eller ikke. På slutten av dagen snakker vi om en familie som er kuttet i midten, hvor den ene sønnen trives og den andre sønnen bokstavelig talt dør mens han venter på det livreddende stoffet. Det er smertefullt og rått, og jeg tror ikke det er en person i verden som ikke føler med Austin mens han venter på sin tur.
Jeg har blitt en person som er redd for veldig lite, som vil snakke med noen eller gjøre noe hvis det vil hjelpe barna mine. Å være mor til barn med terminal sykdom gjør deg bare så mye mer modig og utholdende. Jeg håper barna mine har lært å ta til orde for seg selv, å stå opp for det som er riktig eller det de tror på. Jeg håper de har lært at alle kan gjøre en forskjell, og at det er noen veldig hyggelige og dedikerte mennesker der ute som jobber veldig hardt for å hjelpe dem.
Mors visdom
Omgiv deg med mennesker som støtter og gir deg makt, og virkelig vil hjelpe på alle måter du trenger. Et sterkt team å lene seg på når ting blir harde er det mest verdifulle du kan ha.
Bildekreditt (øverste bilde): Justin Ferland Photography
Les mer om ekte mødre
Mors historie: Sønnen min har Niemann-Pick sykdom
Foreldre og autisme: Amys historie
Mors historie: Jeg hjelper de hjemløse med å gjenoppbygge livene sine
