Skremmer Alzheimers sykdom deg? Gjør Downs syndrom forvirre deg? Koblingen mellom de to burde begeistre alle foreldre eller kjære til et barn med Downs syndrom, fordi identifisering av denne koblingen betyr at sjansene for å oppdage effektive terapier er nærmere enn noensinne.
![årsaker til leddsmerter](/f/95d3eed5cad50ab118e7376ce384940c.gif)
![Jente med Downs syndrom](/f/98ce94a2497417e6ff4b2fc65446e5ae.jpeg)
Gjennom hele livet har jeg fryktet at jeg en dag skulle utvikle meg Alzheimers sykdom. Jeg hadde aldri forventet at jeg skulle få et barn med Downs syndrom hvis sjanser for å utvikle Alzheimers (AD) overgikk mine.
Personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle Alzheimers sykdom og relatert demens. Ideen skremmer meg. Hvis jeg er bekymret for at jeg ikke vil kunne ta vare på meg selv på alderdommen, hva får meg til å tro at jeg vil kunne ta vare på sønnen min?
Min 3 år gamle sønn, Charlie, har Downs syndrom (Ds), som betyr at mens de fleste har 46 kromosomer, har han 47 - takket være en tredje kopi av de 21st kromosom.
Den 21st kromosom. Husk at.
Vitenskapelig whodunit?
Dr. Michael M. Harpold er vitenskapelig sjef og leder for det vitenskapelige rådgivende styret for Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF).
Hver dag møter Harpold foreldre som meg som er i ferd med å få panikk når de innser at barnet deres kan oppleve demens samtidig som vi gjør det som foreldre.
Harpold forklarer at forskere identifiserte sammenhengen mellom Alzheimers sykdom og Downs syndrom i obduksjoner, der de gjenkjente dannelsen av plakk. "En kjemisk analyse av plakettene viste at en av de mest fremtredende komponentene var et fragment av protein kalt beta-amyloid," sier Harpold. "Ytterligere forskning identifiserte og karakteriserte genet som koder for APP - amyloid -forløperprotein."
Harpold forklarer at et fragment av APP er en hovedkomponent i plakkene forbundet med tap av nerveceller.
Mest fortellende av alt? "APP -proteinet er kodet i et gen som ligger på kromosom 21," sier Harpold. Det er som en whodunit -oppdagelse for to separate forhold.
Personer med Downs syndrom har vanligvis tre kopier av de 21st kromosom - derfor har personer med Downs syndrom en økt risiko for å utvikle Alzheimers sykdom.
Jeg får vondt i hjertet når jeg skriver det.
Alzheimers hos mennesker med Ds
Innen en person med Downs syndrom er i 40 -årene, “… så godt som alle studier viser individer med Downs syndrom har utviklet amyloide plakkpatologier assosiert med Alzheimers, ”Harpold rapporter.
Og fordi individer med Downs syndrom har akselerert aldring, kan demens også oppstå i yngre alder.
Dr. Julie Moran er en geriatriker som spesialiserer seg på personer med utviklingshemming og et fakultetsmedlem ved Harvard Medical School. Hun er også hovedforfatter av Aldring og Downs syndrom: En veiledning for helse og velvære, distribuert av National Down Syndrome Society (NDSS).
"Akselerert aldring betyr at det er et fenomen av aldring som ser ut til å skje i en mer avansert hastighet enn du ville sett i den vanligvis utviklende befolkningen, ”forklarte Moran under et webinar sponset av NDSS. "Akselerert aldring betyr at mennesker i 40- og 50 -årene kan oppleve endringer som ligner det du ville sett hos noen 70 eller 80 [år gamle] i den typiske befolkningen."
Sønnen min er 3 år - jeg er 40. Om 37 år, når risikoen begynner å sparke inn for ham rundt 40 år, blir jeg 77 år. Ser du hvor panikken min stammer fra? Kan du forstå en febrilsk interesse for å skaffe penger til forskning? Jeg må redde sønnen min!
Risiko for å utvikle Alzheimers
Nå betyr ikke dette alle Personer med Downs syndrom vil utvikle Alzheimers sykdom. Faktisk påpeker Harpold at det er personer med Downs syndrom så gamle som 80 år som ikke viser tegn til å utvikle demens forbundet med AD.
"Studiene hittil kan være noe ufullkomne," sier Harpold, "men generelt foreslår de Alzheimers -assosierte demens er påvist hos omtrent 10 til 25 prosent av individer [med Downs syndrom] mellom 40 og 49.”
Ifølge Harpold øker disse prosentene til mellom 20 og 50 prosent hos personer med Downs syndrom i alderen 50 til 59 år, og 60 til 75 prosent og høyere hos de eldre enn 60 år.
Foreldre veier inn
Kevin Thompson har en datter med Downs syndrom. Han blogger regelmessig og sier at han er "veldig fascinert av forskningen."
Thompson er også en ledende pastor i Community Bible Church of Fort Smith, Arkansas, noe som skaper et dilemma for ham. "Forbindelsen mellom Ds og Alzheimers gir meg en interessant stemme i stamcelleforskningsdebatten," forklarer han. "Jeg er veldig spent på å lage stamceller bare for forskningens skyld, selv om forskningen kan hjelpe datteren min."
Mens han er revet med hensyn til forskning, innrømmer Thompson: "Bevisstheten om tidlig begynnelse av Alzheimers er sannsynligvis det mest skremmende aspektet ved oppdragelse av et barn med Ds når vi vurderer hva fremtiden hennes kan være som."
Mamma jobber mot behandlingsoppdagelser
Sarah Wernikoff er styreleder i DSRTF, og ble involvert i den ideelle organisasjonen fordi hun også har en datter med Downs syndrom.
“Denne virkeligheten [om datterens risiko for å utvikle Alzheimers sykdom] truer med å fjerne det enorme utviklingsfremgang hun har [oppnådd], og vil fortsette å oppnå gjennom hele sitt unge liv, ”Wernikoff sier.
"Som med mine andre barn, er håpet mitt for henne at hun lever hele sitt liv til sitt største potensial. [Forskning på koblingen mellom Ds og AD] tar sikte på å minimere risikoen for tidlig kognitiv tilbakegang - og igjen gjøre det mulig for henne å leve en rikere og mer selvstendig liv, for hele hennes liv, i alle aspekter - fra sosiale relasjoner, til skole, til arbeid og generelt uavhengig lever. "
"Min engels øyne"
Stephanie Young er regionens nordkoordinator for Family-2-Family Health Information Center i Arkansas, et prosjekt fra Arkansas Disability Coalition. Hennes 9 år gamle sønn har Downs syndrom, og fordi hun fikk diagnosen prenatal, har Stephanie bekymret for risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom siden han ble født.
"Det som skjer i hodet hans er alltid i tankene mine - men på mange forskjellige måter. Jeg tenker på det, ikke bare når det gjelder det han ikke er i stand til å fortelle meg på grunn av språkbarrieren, eller bare med hensyn til typisk liten gutt -ugagn, men jeg er bekymret for amyloid eller "plakk" -oppbygging i hjernen, og jeg har fulgt metoder for å kjempe mot det i mange år allerede... Vi jobber så hardt for å bygge kommunikasjonsevner og fremme sunne forhold for [sønnen min], jeg er redd for den dagen jeg kan se i englens øyne og se en fremmed som ser tilbake på meg."