Een nieuwe studie constateert dat een negatieve BRCA-test niet noodzakelijk betekent dat u zich nooit zult ontwikkelen borstkanker.
Alleen omdat u negatief test op een familiespecifieke BRCA2-mutatie, betekent dit niet dat borstkanker in de toekomst niet mogelijk is. Dat is de boodschap achter een nieuwe studie gepubliceerd in Kankerepidemiologie, biomarkers en preventie.
Het is bekend dat vrouwen met bepaalde mutaties in hun BRCA1- of BRCA2-genen een groter risico lopen op borst kanker, maar degenen die negatief testen op hun specifieke familie BRCA-mutatie lopen nog steeds risico, zo blijkt uit de studie toonde.
"We ontdekten dat vrouwen die negatief testen op familiespecifieke BRCA2-mutaties, meer dan vier keer meer risico hebben om borstkanker te ontwikkelen dan de algemene bevolking", zegt Gareth R. Evans, M.D., honorair hoogleraar medische genetica en kankerepidemiologie aan het Manchester Academic Health Science Center aan de Universiteit van Manchester in het Verenigd Koninkrijk. "We ontdekten ook dat een verhoogd risico op borstkanker grotendeels beperkt is tot BRCA2-families met een sterke familiegeschiedenis en andere genetische factoren."
Een negatief testresultaat is niet helemaal duidelijk
Hij zegt dat artsen voorzichtig moeten zijn wanneer ze een vrouw vertellen die een negatieve test heeft gehad dat haar kankerrisico vergelijkbaar is met de algemene bevolking. Dat geldt misschien niet voor vrouwen uit BRCA2-families met een sterke familiegeschiedenis van de ziekte.
Evans evalueerde gegevens van de studie M6-Inherited Cancer in Engeland om de conclusie te trekken. Van de 807 BRCA-families identificeerden de onderzoekers 49 vrouwen (of fenokopieën) die negatief testten op de familiespecifieke BRCA-mutatie, maar toch borstkanker kregen. Van die 49 waren er 22 onder 279 vrouwen die negatief testten uit BRCA1-families, en 27 waren onder 251 vrouwen die negatief testten uit BRCA2-families. In verschillende leeftijdsgroepen (30-39, 40-49, 50-59 en 69-80) merkten de wetenschappers op dat er ongeveer twee keer zoveel slachtoffers van borstkanker waren in vergelijking met het verwachte aantal in de algemene bevolking.
"Het is waarschijnlijk dat deze vrouwen andere genetische factoren erven dan BRCA-gerelateerde genen die hun risico op borstkanker verhogen", legde hij uit. Hij merkte op dat ongeveer 77 single nucleotide polymorphisms (SNP's) - die genetische variaties zijn die de overerving van ziektegenen binnen families kunnen lokaliseren - zijn gekoppeld aan het ontwikkelen van borst kanker. Om te begrijpen waarom sommige vrouwen die negatieve tests hebben gehad een hoger risico lopen, zouden onderzoekers meer SNP's moeten identificeren, zei Evans.
De auteurs merken op dat specialisten voorzichtig moeten zijn wanneer ze stellen dat het risico op borstkanker bij vrouwen hetzelfde is als dat van de algemene populatie na een negatieve test, omdat het misschien niet waar is voor sommige vrouwen die uit BRCA2-gezinnen met een sterk gezin komen geschiedenis.
Gerelateerd nieuws
Dagelijkse vitamines kunnen de overleving van borstkanker verhogen
Bloedonderzoek kan borstkanker detecteren
Is uw biopsie in gevaar voor een verwisseling?
