Hoewel er nog zoveel is waar we niets van weten autisme, weten we dat vroeg ingrijpen de sleutel is. Typisch, autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen worden vaak pas gediagnosticeerd als een kind een paar jaar oud is. Op die leeftijd zijn gedragsinterventies en logopedie/ergotherapie al minder effectief geworden.
Maar nieuw onderzoek van Boston Kinderziekenhuis ontdekte twee eenvoudige metingen die neurologische ontwikkelingsstoornissen veel eerder zouden kunnen voorspellen: pupilverwijding en hartslag. De studie, die werd gepubliceerd in Proceedings van de National Academy of Sciences, ontdekte dat wanneer pupilverwijding werd geanalyseerd door AI, ze afwijkingen konden vinden die autismespectrumstoornis (ASS) voorspelden in muismodellen, evenals signaal als een meisje het Rett-syndroom heeft, een genetische aandoening die de cognitieve, sensorische, motorische en autonome functie schaadt die begint op de leeftijd van 6 tot 18 maanden. De onderzoekers voorspellen dat naast het vinden van vroege tekenen van Rett-syndroom en autisme, dit ook kan worden gebruikt om de reacties van patiënten op behandelingen te volgen.
"We willen een beeld krijgen van wat er in de hersenen gebeurt dat kwantitatief, objectief en gevoelig is voor subtiele veranderingen," Michela Fagiolini, PhD, de co-auteur van het onderzoek, heeft gezegd. "Meer in het algemeen ontbreekt het ons aan biomarkers die een afspiegeling zijn van hersenactiviteit, gemakkelijk te kwantificeren en niet bevooroordeeld. Een machine zou een biomarker kunnen meten en niet worden beïnvloed door subjectieve interpretaties van hoe het met een patiënt gaat."
Fagiolini en haar team van onderzoekers begonnen met de theorie dat mensen op de autisme spectrum verschillende gedragstoestanden hebben en dat de cholinerge circuits van de hersenen, die verbonden zijn met opwinding, worden vooral getroffen, en dat beïnvloedt zowel spontane pupilverwijding en vernauwing, als hart tarief. Ze maten pupilfluctuaties in verschillende muismodellen met ASS, inclusief muizen met de mutaties die het Rett-syndroom veroorzaken, en ontdekten dat spontane pupilverwijding en vernauwing anders waren, zelfs voordat de muizen symptomen van autisme begonnen te vertonen.
Uiteindelijk hoopt Fagiolini dat dit onderzoek kan leiden tot effectieve maar betaalbare screeningtools voor zuigelingen en peuters om te helpen waarschuwen voor mogelijke neurologische ontwikkelingsproblemen en hun voortgang. Ze heeft gezegd: "Als we biomarkers hebben die niet-invasief zijn en gemakkelijk kunnen worden geëvalueerd, zou zelfs een pasgeboren baby of non-verbale patiënt op meerdere tijdstippen kunnen worden gevolgd."
