Ds to AD-community: we doen dit samen
Dit is waarom de link tussen Syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer is een game-changer. "Het werk dat gaande is om medicijnen te identificeren die de progressie of ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer zouden voorkomen en dementie in de bredere populatie … zou mogelijk van toepassing kunnen zijn op de behandeling van het syndroom van Down”, zegt Harpold opgewonden.
Net zo impactvol? "De onderzoeksondersteuning [de Ds-gemeenschap en DSRTF] om medicijnen en therapieën te identificeren om de ziekte van Alzheimer en het syndroom van Down aan te pakken, zou net zo goed van toepassing kunnen zijn op mensen zonder Syndroom van Down en met Alzheimer', voegt hij eraan toe.
Leren dat mijn zoon een verhoogd risico heeft om Alzheimer te krijgen - en op jongere leeftijd - was deprimerend en eng, maar het praten met Dr. Harpold gaf me hoop.
"Ik ben al meer dan 40 jaar betrokken bij onderzoek, ook op veel gebieden zoals de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson, epilepsie en andere neurologische aandoeningen", zegt Harpold. "Eerlijk gezegd heb ik de afgelopen vijf tot zes jaar geen veld zo snel zien bewegen met zoveel vooruitgang als dit in mijn hele carrière."
Verschillen in financiering
Hoewel onderzoek en financiering voor onderzoek naar het syndroom van Down toenemen, is het nog lang niet in de buurt van de financiering - of bevindingen - gegenereerd door gemeenschappen die op zoek zijn naar behandelingen voor andere aandoeningen, zoals multiple sclerose.
Terwijl het syndroom van Down ongeveer 250.000 Amerikanen treft, is onderzoeksfinanciering van de National Institutes of Health (NIH) is schrikbarend laag in vergelijking met andere aandoeningen die ongeveer hetzelfde aantal mensen treffen — of zelfs minder.
De onderstaande afbeelding illustreert de ongelijkheid met behulp van populatieaantallen met het syndroom van Down, gerapporteerd door DSRTF en Research Down Syndrome (RDS). echter, de Tijdschrift voor pediatrie meldt dat ongeveer 250.000 mensen in de Verenigde Staten het syndroom van Down hebben. Op basis van dat cijfer was het geschatte bedrag aan financiering per persoon door de NIH in 2012 $ 80 per persoon.
Even ontmoedigend is het verschil tussen de hoeveelheid geld die de gemeenschap met het syndroom van Down elk jaar inzamelt voor onderzoek en de hoeveelheid geld die de gemeenschap met het syndroom van Down elk jaar inzamelt voor onderzoek. de hoeveelheid geld ander gemeenschappen van gelijke of kleinere omvang werven voor onderzoek naar hun omstandigheden.
In 2011 heeft de gemeenschap met het syndroom van Down naar schatting ongeveer $ 3 miljoen verstrekt om onderzoek te financieren. De gemeenschap van multiple sclerose heeft ongeveer $ 40 miljoen verstrekt om onderzoek te financieren, en de gemeenschap van cystische fibrose heeft ongeveer $ 30 miljoen besteed aan onderzoek naar hun voorwaarde.
Dit is geen geval van "mijn toestand is belangrijker dan uw toestand". Dit gaat over gezondheidsgerelateerde gemeenschappen die evenredige toegang hebben tot financiering, onderzoek en behandeling. Tegenwoordig hebben meer dan 5 miljoen Amerikanen de ziekte van Alzheimer, een statistiek die mogelijk meer mensen interesseert in onderzoek naar het syndroom van Down.
Wat houdt de Ds-gemeenschap tegen?
Waarom is de vooruitgang van fondsenwerving en onderzoek groter voor gezondheidsproblemen die evenveel of zelfs minder mensen treffen dan het syndroom van Down? "Het probleem met het syndroom van Down is dat het een verdrievoudiging van een heel chromosoom is, dus onderzoekers worden geconfronteerd met misschien 300 tot 400 genen die verdrievoudigd zijn", zegt Harpold. "In zekere zin zegt het: 'dat is zoeken naar een speld in een hooiberg.'"
Als ouder kan ik getuigen van mijn gebrek aan kennis over het verband tussen Ds en AD, en ik geef toe dat ik weinig interesse had in het leren van veel van de wetenschap omdat, nou ja, het is wetenschap (zei de stereotype vrouw).
Mijn familie en ik hebben al meer dan 3 jaar geld ingezameld voor onze lokale organisatie voor het syndroom van Down, in totaal bijna $ 20.000. Ik zou niets veranderen - onze lokale organisatie is afhankelijk van fondsenwervers om cruciale programma's en diensten te ondersteunen. Maar mijn ogen zijn geopend. Ik begrijp nu het belang van onderzoek om de gezondheid van mijn kind te verbeteren toekomst, evenals zijn cadeau.
en onderzoek is aan de gang. Harpold weerhoudt zijn enthousiasme niet als hij de infrastructuur beschrijft die toegankelijk is voor onderzoekers die klinische proeven zoeken. Roche Pharmaceuticals nadert de voltooiing van een fase 1 klinische studie en inzet voor fase 2 klinische studies om een nieuw medicijn te testen bij mensen van 18 tot 30 jaar oud met het syndroom van Down.
Rally huilen om op te staan
Dr. Robert C. Schoen heeft gewerkt met Onderzoek het syndroom van Down sinds de oprichting in 2010. Hij wijst ook op de verschillen in NIH-financiering en een achterstand in fondsenwerving binnen de gemeenschap van Downsyndroom, vergeleken met andere gezondheidsgerelateerde fondsenwervende organisaties die een even groot aantal mensen treffen als Down syndroom.
"Ik zou elke ouder willen aanmoedigen om zich bewust te worden van de tools en het onderzoek dat is gedaan en een manier te vinden, hetzij met geld of tijd, om dit een belangrijk onderdeel van je leven te maken om de belofte hiervan te accepteren en open te staan Onderzoek."
Ouders, doe mee!
Je hoeft geen wetenschapper te zijn om te begrijpen dat onze kinderen onze hulp nodig hebben om ervoor te zorgen dat hun toekomst zoveel mogelijkheden en kansen heeft als onderzoek hen kan bieden.
Een gemakkelijke manier om mee te doen is om meer te weten te komen over de bestaande organisaties die onderzoek naar het syndroom van Down ondersteunen:
- Stichting voor onderzoek en behandeling van het syndroom van Down
- Stichting Global Downsyndroom
- Onderzoek het syndroom van Down
Meer over het syndroom van Down
Syndroom van Down: is het bewustzijn overdreven en moet er actie worden ondernomen?
Echtscheiding: bestaat er een "voordeel van het syndroom van Down"?
Voorstanders van het syndroom van Down roepen op tot gerechtigheid, training
