Waar ga je heen nadat je de diagnose van een zeldzame ziekte hebt gekregen? Het Chan Zuckerberg Initiative (CZI) weet dat er macht is in cijfers. Hun Science in Society-programma heeft als missie om alle ziekten te genezen, voorkomen of beheersen door te centreren patiënten als experts in het onderzoeksproces. Tijdens de toekomst van Gezondheid Ze Media Co-Lab bij SXSW, journalistiek icoon Katie Couric; Tania Simoncelli, vice-president Wetenschap in de samenleving bij CZI; Dr. David Fajgenbaum, een patiënt met een zeldzame ziekte, gerenommeerd onderzoeker en Rare As One-begunstigde; man en vrouw duo en Rare As One begunstigden Brian Wallach, pleitbezorger voor ALS-patiënt; en Sandra Abrevaya, een pleitbezorger en verzorger, bespraken het opnieuw uitvinden van het onderzoeksecosysteem, het stimuleren van een patiëntgestuurde beweging en hoe intenties in verandering kunnen worden omgezet.
Maar liefst 7.000 zeldzame ziekten 300 miljoen mensen wereldwijd treffen. De overgrote meerderheid wordt niet goed begrepen en minder dan 5 procent heeft goedgekeurde behandelingen. Toch gaan patiënten deze uitdagingen frontaal aan. Dr. Fajgenbaum werd gediagnosticeerd met de ziekte van Castleman, een zeldzame aandoening die gepaard gaat met een overgroei van cellen in de lymfeklieren van uw lichaam. De meest voorkomende vorm van de aandoening treft een enkele lymfeklier, meestal in de borst of buik. Er zijn elk jaar ongeveer 5.000 nieuwe gevallen in de VS, en omdat het zo dodelijk is, zijn er niet veel overlevenden, merkt Dr. Fajgenbaum op.
Dr. Fajgenbaum wist dat als hij deze ziekte wilde overleven, hij een gemeenschap van patiënten, artsen en onderzoekers, en gaan op zoek naar bestaande medicijnen die al door de FDA zijn goedgekeurd en die kunnen worden hergebruikt voor de ziekte van Castleman. En dat deed hij. Na vijf bijna-doodervaringen is hij nu in remissie en dat al meer dan negen jaar dankzij een reeds bestaand levensreddend medicijn. Hij heeft zelfs nog negen medicijnen ontdekt - zowel binnen als buiten de ziekte van Castleman - die op nieuwe manieren kunnen worden gebruikt, voor nieuwe patiënten.
De kennis die dr. Fajgenbaum als arts heeft, is van onschatbare waarde. Maar wat hem in staat stelt zeldzame ziekten zo genuanceerd te benaderen, is zijn persoonlijke band, die in de vorm van de zijne komt diagnose. Dit bracht Tania op een idee. "Ik werkte al een paar decennia in het wetenschapsbeleid en deed veel onderzoek op het gebied van biomedisch onderzoek en innovatie", zegt Tania. “Gaandeweg merkte ik dat ik steeds meer werd geïnspireerd en aangetrokken door het werk van pleitbezorgers van patiënten en door na te denken dat de patiënten degenen waren die echt veranderingen in ons ecosysteem aanstuurden, en toch doen ze dit op zeer weinigen bronnen. Waarom financieren we ze niet als onderdeel van de oplossing om onderzoek vooruit te helpen? Ik wilde naar CZI om een programma op te bouwen gericht op het versterken van de kracht van patiëntengemeenschappen.”
Een andere pleitbezorger van patiënten die bekend staat om zijn activisme is Brian Wallach. Hij kreeg de diagnose ALS op de dag dat zijn dochter thuiskwam uit het ziekenhuis, en hoewel de prognose doorgaans zes maanden is, leeft hij met de ziekte sinds zijn diagnose in 2017. Opgericht in 2019 door man en vrouw team Brian Wallach en Sandra Abrevaya, IK BEN ALS is ontstaan uit hun verlangen om het ALS-verhaal te herschrijven voor Brian en de tienduizenden andere mensen met ALS. "In plaats van zijn bucketlist met vakantiebestemmingen af te werken, nadat hij de diagnose had gekregen, of eerlijk gezegd, me te helpen met een tweejarige en een pasgeborene, Brian ging naar vliegtuigen, treinen en auto's om de vraag te beantwoorden wat er in deze ruimte moest gebeuren dat nog niet gebeurde', zegt Sandra.
Het antwoord? Een gemeenschap die samen moest mobiliseren om federale financiering en wetgeving te stimuleren die aanzienlijk konden het tempo versnellen waarin de overheid medicijnen ontwikkelde en goedkeurde, maar ook patiënten toegang gaf die medicijnen. Binnen zes tot twaalf maanden na een ALS-diagnose worden patiënten uitgesloten van klinische proeven. Maar daar wilden Brian en Sandra verandering in brengen. “Brian ging letterlijk naar [Capitol] Hill en zei dat we een wetsvoorstel moesten schrijven dat patiënten in staat stelt nadat het medicijn veilig is gebleken in fase twee, om krijg toegang voordat vijf jaar verstrijken voor de volledige goedkeuring, omdat deze medicijnen geen veiligheidsrisico vormen en ze enige tekenen van werkzaamheid vertonen, "zegt Sandra.
Katie merkte op dat deze hoop, toewijding, drive en meedogenloosheid aanwezig is in Brian, Sandra, Dr. Fajgenbaum en alle patiënten met zeldzame ziekten. “Ik was zo ontroerd door Brian en Sandra dat ik nu uitvoerend producent ben van hun documentaire getiteld Geen gewone campagne', zegt Katie. De film volgt Sandra en Brian terwijl ze vechten voor hun eigen toekomst terwijl ze proberen een mooiere toekomst op te bouwen voor duizenden anderen. Om actie te ondernemen in de strijd tegen ALS, bezoek hier. Geen handeling is te klein.
Dit artikel is gemaakt door SheKnows voor Katie Couric Media.
