Ik strooi een stapel kinderboeken voor me uit. Mijn tweejarige Riaan kijkt eroverheen, pakt er snel een en geeft hem aan mij om hem voor te lezen. Het is getiteld: "I Love You, Daddy", over een vertederende relatie tussen een berenpapa en zijn welp, en het is een van Riaan's favorieten. Ik lees het hem voor, soms met grappige accenten, en Riaan klapt vrolijk in zijn vuisten. Hij helpt me de pagina's om te slaan. Als het boek uit is, huilt hij. Hij wil dat ik het nog een keer lees.
Ik glimlach, mijn hart loopt over van vreugde dat ik moeder mag worden van dit mooie, nieuwsgierige en besluitvaardige wezen, dat elke dag groeit en vooruitgaat.
Een wezen dat, zo blijkt, sterft aan een uiterst zeldzame genetische ziekte die wordt gediagnosticeerd in slechts een paar honderd kinderen over de hele wereld.
Ik wou dat mijn moederschapsreis in bijna totale anonimiteit kon worden gekoesterd, banaal voor anderen maar buitengewoon voor mijn familie, en dat we leefden een vrolijk maar privéleven van ontdekkingen, liefde en rijke herinneringen, gesneden uit gewone momenten zoals het lezen van kinderboeken boeken. Maar dat is niet onze situatie.
Ons verhaal — om Riaan een kans te geven in het leven — moeten zo transparant en eerlijk mogelijk worden gedeeld. Omdat de hulp van mensen die we kennen - en vooral mensen die we niet kennen - onze enige manier is om het leven van onze babyjongen te redden."Omdat de hulp van mensen die we kennen - en vooral mensen die we niet kennen - onze enige manier is om het leven van onze babyjongen te redden."
Toen Riaan 15 maanden oud was, kreeg hij de diagnose Cockayne-syndroom, een bijzonder wrede neurodegeneratieve genetische aandoening die hem een levensverwachting van vijf jaar geeft en oorzaken significante ontwikkelingsstoornissen, gehoorverlies, stoornissen in het gezichtsvermogen, microcefalie, hypotonie en het niet kunnen gedijen. Ik had er nog nooit van gehoord. Niemand heeft. Ik herinner me dat ik koortsachtig naar het syndroom googlede tijdens het telegezondheidsbezoek met de geneticus, die ons de resultaten doorgaf van onze hele exome genetische sequencing-test. Ik herinner me dat hij zei: "We weten wat er met Riaan aan de hand is, en helaas is het niet goed." Hij zei dat er geen behandelingen waren. Hij zei dat we alleen de symptomen konden beheersen en van hem houden. Ik herinner me dat het voelde alsof ik op dat moment mijn lichaam verliet, een wervelwind van afschuw, wanhoop en verdriet die de plaats innam van de persoon, de moeder die ik ooit was. Een deel van mij, die onschuld die we allemaal hebben, het is verdwenen sinds dat moment, verloren in het zand van de tijd.
Ik herinner me dat ik probeerde uit te leggen aan mijn Punjabi Sikh-ouders - bij wie we op bezoek waren op het moment van de diagnose - hoe je "Cockayne-syndroom', onze harten die in koor breken toen dit kwaadaardige, vreemde ding ons leven binnenkwam.
Niets zal ooit meer hetzelfde zijn, mijn verwachtingen van ons leven, van het moederschap, om mijn eerstgeborene en enige kind te zien opgroeien, te gaan wandelen in de nationale parken met zijn ouders, afstuderen, verliefd worden, consumeren alle kennis die de mensheid te bieden heeft, en zijn eigen weg banen in onze adembenemende wereld – al deze hoop voor mijn kind is weggenomen, gestolen. Deze angst, verdriet - anticiperend verdriet, noemen ze het - is gewoon te veel voor een mens om te verduren.
Hoe zijn we hier gekomen? Mijn man en ik hadden alle genetische screeningstests uitgevoerd die ze tijdens de zwangerschap aanbieden. Onze resultaten toonden aan dat we geen drager waren van een van dezelfde ziekten. Riaan was getest op chromosoomafwijkingen en alles was negatief. Het blijkt dat die tests niet op de meeste ziekten screenen. Het blijkt dat er meer dan 7.000 zijn zeldzame ziekten, waarvan de meeste genetisch zijn, en het wissen van de screeningstest betekent niet dat uw kind in orde zal zijn. We kwamen er op de wrede manier achter. Ik was naïef. Ik had geen idee.
Mijn man en ik hebben allebei een enkele mutatie in het gen ERCC8 (CSA), dat onder andere verantwoordelijk is voor het repareren van beschadigd DNA. Dit is een uiterst belangrijke functie om te overleven, en schade aan dit gen veroorzaakt het Cockayne-syndroom. Na verloop van tijd, naarmate het beschadigde DNA zich ophoopt, versnelt het de symptomen van neurodegeneratie. De meeste kinderen overlijden meestal aan ademnood/ziekte, nier- of leverfalen. Als dragers van elk slechts één mutatie, worden Riaans vader en ik niet beïnvloed. We hebben echter beide exemplaren van ons gemuteerde gen aan Riaan doorgegeven, en als gevolg daarvan werd bij hem het Cockayne-syndroom vastgesteld. De kans dat een kind wordt geboren met het Cockayne-syndroom is twee op een miljoen. Wat zijn de kansen, zeggen ze?
We wisten al voor de diagnose van Riaan dat er iets mis was, maar we hadden nooit vermoed dat het iets terminaals zou zijn. Het eerste teken dat er iets ernstig mis was, was toen hij na drie maanden werd gediagnosticeerd met bilaterale cataracten. Ik herinner me dat ik in het kantoor van de oogarts was en vertelde dat mijn zoon mijn gezicht waarschijnlijk nog nooit had gezien.
“Ik weet niet hoeveel tijd we hebben, maar we zitten hier niet te wachten tot de dood mijn kleine jongen komt zoeken. We vechten en we denken dat we een goede kans maken."
Naarmate de tijd verstreek, bleef Riaan van de groeigrafieken afvallen en miste hij ontwikkelingsmijlpalen. Ik herinner me dat ik e-mails van BabyCenter ontving over alle dingen die Riaan op een bepaalde leeftijd had moeten doen. Maar was niet. We hebben veel genetische tests laten doen naar aanleiding van de staardiagnose van Riaan: een staarpanel, een mitochondriaal panel, een microarray-analyse. Ze waren allemaal negatief. Ik googelde de hele tijd zijn symptomen, woog hem onophoudelijk en mat zijn hoofdomtrek, in de hoop dat hij 'inhaalde'. Nogmaals, ik geloofde naïef dat hij grotendeels in orde was, omdat de tests negatief waren, of als er problemen waren, we zouden slagen hen. We hadden tenslotte de Olympische taak onder de knie om contactlenzen in zijn ogen te steken na zijn staarverwijderingsoperatie! We hadden een routine met al zijn vroege interventietherapieën. We waren dit aan het uitzoeken.
Het is nu bijna een jaar geleden sinds de diagnose. Het gaat goed met Riaan, relatief stabiel en zo schattig als een knop. Hij heeft ondergewicht; hij kan niet zelfstandig zitten of zichzelf voeden (hij eet inderdaad alleen om Sesam Straat en Cocomeloen muziekvideo's en als er een nummer opkomt dat hij niet leuk vindt, zal hij hilarisch zijn mond dichtknijpen totdat we het veranderen). Hij kan niet praten, staan of lopen, maar hij is behoorlijk helder en alert, met de meest vrolijke persoonlijkheid die je je kunt voorstellen en heeft duidelijke voorkeuren voor muziek, boeken en speelgoed. Hij leert dingen zo snel - zoals de functies van speelgoed of het spelen van basisspelletjes - wat me heeft verrast gezien de ernst van neurodegeneratie waarmee hij wordt geconfronteerd. Tot Riaan wist ik niet wat kracht en veerkracht was.
Ik weet niet hoeveel tijd we hebben, maar we zitten hier niet te wachten tot de dood mijn kleine jongen vindt. We vechten en we denken dat we een goede kans maken.
Na een paar weken van tranen na de diagnose, deelden we publiekelijk ons verhaal en uitten we onze hulpeloosheid over de situatie. Onmiddellijk stuurde een andere vader met een zeldzame ziekte me een bericht en ik zal zijn woorden nooit vergeten: "Je bent niet hulpeloos, Jo. Er zijn dingen die je kunt doen." En die zijn er inderdaad. Ondanks dat ik geen wetenschappelijke of medische achtergrond heb - ik ben een burgerrechtenadvocaat - dook ik meteen in het onderzoek.
“De weg die voor ons ligt, zit vol uitdagingen. Maar samen geloof ik dat we Riaan en kinderen zoals hij kunnen redden, hoe zeldzaam en ernstig hun ziekte ook is.”
Drie maanden na de diagnose van Riaan, in juni 2021, hebben we Riaan Research Initiative opgericht, het eerste onderzoek belangenorganisatie met als missie het financieren en versnellen van de ontwikkeling van behandelingen voor Cockayne Syndroom. Ik ben overgestapt om me fulltime op dit werk te concentreren en ook de primaire verzorger van Riaan te zijn. We hebben meer dan $ 1,4 miljoen dollar opgehaald en een CSA-genvervangingstherapieprogramma gelanceerd aan de UMass Chan Medical School met als doel een gentherapie te creëren die het gemuteerde gen in het lichaam van kinderen zal vervangen door een kopie van het gezonde gen. We hebben gefinancierd en streven ook naar screenings voor herbestemming van geneesmiddelen: met andere woorden, we kijken of er al FDA goedgekeurde medicijnen die rondhangen bij een CVS of Walgreens die mogelijk opnieuw worden gebruikt om de neurodegeneratie te stoppen die we zien bij het Cockayne-syndroom patiënten. Dit is allemaal baanbrekend werk voor deze ziekte.
Onderzoek is aanzienlijk duur, en als het gaat om ultra-zeldzame ziekten zoals het Cockayne-syndroom, dat geen winstgevendheid hebben, komt de financiering voornamelijk van door ouders opgerichte groepen zoals de onze, zo frustrerend dat is. Naast de zorg voor onze medisch complexe en kwetsbare kinderen, moeten we ons ook dag en nacht inzetten om behandelingen te helpen ontwikkelen. Er is niemand die in de schaduw wacht om ons te redden. We moeten $ 4 miljoen dollar inzamelen om het werk door te voeren, en we moeten het snel doen. We hebben nog $ 2,8 miljoen dollar om in te zamelen en ons doel is om dat tegen het einde van dit jaar te behalen.
De overgrote meerderheid van onze donateurs zijn mensen buiten de kleine Cockayne Syndrome-gemeenschap, die gemotiveerd zijn en willen helpen. Met hun ongelooflijk genereuze hulp zijn we goed op weg om wonderen te creëren - maar we moeten onze gemeenschap van zorg, liefde en middelen blijven uitbreiden om de eindstreep te halen. De weg die voor ons ligt zit vol uitdagingen. Maar samen geloof ik dat we Riaan en kinderen zoals hij kunnen redden, hoe zeldzaam en ernstig hun ziekte ook is.
Elk leven is het waard, en elk leven doet ertoe. En hoewel het moederschap niet was wat ik had verwacht, is het voor mij veranderd in iets dat veel belangrijker en heiliger is. Voor mijn Riaan, voor de andere prachtige kinderen met het Cockayne-syndroom die ik heb leren kennen en liefhebben, kunnen we niet falen.
Jo Kaur is de moeder van Riaan, oprichter en voorzitter van Riaan Onderzoeksinitiatief, een 501(c)(3) non-profitorganisatie en een burgerrechtenadvocaat gevestigd in New York City. Om te doneren aan Riaan Research Initiative, ga naar: riaanresearch.org/donate..
