21 maart was Wereld Syndroom van Down dag, en mensen moeten zich ervan bewust zijn dat soms bedrijven die prenatale tests hebben misschien niet altijd het beste in gedachten voor aanstaande moeders.
Maria en haar man leerden van een niet-invasieve prenatale screening (NIPS)-test dat hun ongeboren kind waarschijnlijk het syndroom van Down zou hebben. Zonder informatie over deze veelvoorkomende genetische aandoening en bang voor de onzekere toekomst van hun baby, zijn ze een afspraak gemaakt om de zwangerschap af te breken, nog voordat een vruchtwaterpunctie wordt ondergaan om de test te bevestigen resultaten.
Met de komst van NIPS-tests ontvangen meer aanstaande vrouwen dan ooit testresultaten van bedrijven die azen op hun angst voor het onbekende, marketing van voorlichting over genetische "afwijkingen" zonder informatie te verstrekken over de realiteit van genetische aandoeningen zoals Trisomie 21 (Down syndroom).
Sequenom kwam in 2011 voor het eerst op de markt met MaterniT21. Concurrenten volgden al snel: Ariosa's Harmony (nu eigendom van Roche), Verinata's Verifi (nu eigendom van Illumina) en Natera's Panorama. Elke test van het bloed van de moeder belooft hoge detectiepercentages en lage valse negatieven.
De meeste aanstaande vrouwen lopen niet naar hun eerste echo terwijl ze verwachten en enthousiast zijn om genetische aandoeningen te onderzoeken. Ze zijn opgewonden of nerveus of bang of een combinatie van al die dingen - maar zelden verwachten ze te horen dat hun ongeboren kind een genetische aandoening heeft.
Dat is waar NIPS-testfabrikanten hun goede plek zien: een zwangere vrouw die alles over haar ongeboren baby wil leren zonder te begrijpen wat die informatie zou kunnen betekenen. "Als mijn baby maar gezond is", zeggen veel vrouwen.
En dus vragen of krijgen vrouwen deze baanbrekende tests aangeboden (die met name niet overtuigend zijn). De resultaten komen binnen als louter een wiskundige waarschijnlijkheid, en het zwarte gat van informatie begint groter te worden.
Op wie rust de verantwoordelijkheid om de testresultaten uit te leggen en een aanstaande moeder voor te lichten over wat elke aandoening tegenwoordig echt betekent? Verloskundigen, genetisch adviseurs, medisch genetici en verloskundigen moeten aanstaande moeders nauwkeurige, evenwichtige informatie geven over het syndroom van Down en andere genetische aandoeningen.
Mark Leach blogt op Down Syndrome Prenatal Diagnosis en deelt de richtlijnen en bronnen voor medische zorgverleners die de diagnose Downsyndroom stellen. Stephanie Meredith, wiens tienerzoon het syndroom van Down heeft, kon niet vinden wat andere aanstaande ouders volgens haar verdienden om toegang te krijgen, dus creëerden zij en haar man de brievenbus boekje, een hulpmiddel dat door de medische gemeenschap als de gouden standaard wordt beschouwd.
"Ons doel met het Lettercase-boekje was ervoor te zorgen dat elke aanstaande ouder het soort steun en nauwkeurige informatie krijgt die zo belangrijk voor ons was", vertelt Meredith.
Ondanks de inspanningen van Meredith en Leach hebben medische professionals te vaak nul of verouderde informatie bij de hand, adoptie als alternatief voor het opvoeden van een kind met het syndroom van Down of een flagrante voorkeur hebben voor het voortzetten of beëindigen van de zwangerschap. Een onderzoekskamer is geen plaats voor persoonlijke vooroordelen, en een moeder die een onverwacht testresultaat krijgt, mag niet zonder professionele begeleiding op safari naar het World Wide Web worden gestuurd.
Wat is de oplossing? Waarom zouden we niet meer eisen van bedrijven die marketing richten op de angst van aanstaande moeders voor het onbekende en profiteren van de daaruit voortvloeiende onzekerheid?
21 maart is het Wereld Downsyndroomdag, een geschikte gelegenheid voor bedrijven die miljoenen verdienen met NIPS-tests om zich te committeren aan het informeren van de vrouwen die hun resultaten ontvangen. Het verstrekken van nauwkeurige, evenwichtige informatie lijkt een kleine prijs om te betalen voor het binnenhalen van verbijsterende winsten die alleen maar toenemen door angst.
Wat Maria betreft, na het plannen van de abortus, ontdekten zij en haar man de... Down Syndroom Diagnose Netwerk (DSDN), een groep gevormd door moeders van kinderen met het syndroom van Down die de behoefte aan ondersteuning en informatie zagen op elke fase van het krijgen van een kind met het syndroom van Down.
"Nauwkeurige, onbevooroordeelde informatie heeft ons geholpen om af te zien van abortus", zegt Maria, ook op sociale media interacties met andere ouders en onderzoek dat zij en haar man deden over Targeted Nutritional Interventie.
Ze vond die middelen alleen, en vandaag bloeit haar dochtertje van 3 maanden oud.
Meer over het syndroom van Down
Is de gemeenschap van Down syndroom pro-life of pro-choice?
Wat moeders te horen krijgen na een prenatale diagnose van het syndroom van Down moet veranderen
Echtscheiding: bestaat er een "voordeel van het syndroom van Down"?
