Daudzi cilvēki veido sarakstu ar lietām, ko darīt un redzēt visas dzīves laikā, bet viens Ohaio pāris patiešām ir laužot veidni, izveidojot “vizuālu spaiņu sarakstu” ar lietām, kuras viņi vēlētos redzēt savai meitai, pirms viņa zaudē redze.
Stīvam un Kristīnei Majersai pasaule nesen apgriezās kājām gaisā, kad viņu 5 gadus vecajai meitai Elizabetei tika diagnosticēts II tipa Ušera sindroms, reta ģenētiska slimība, kas izraisa dzirdes un redzes zudumu. Pirms nedaudz vairāk nekā gada meitenei jau tika diagnosticēts divpusējs dzirdes zudums, taču, lai atklātu viņas slimību, bija jāveic papildu testi.
Vairāk:Pirmsdzemdību un ģenētiskā pārbaude: kas jāzina pirms pārbaudes
Tagad ārsti lēš, ka Elizabetei ir no pieciem līdz septiņiem gadiem, līdz viņa pilnībā zaudē redzi, un viņas vecāki cenšas parādīt viņai pasauli. Viņi savai meitai ir izveidojuši “vizuālu spaiņu sarakstu” ar visu, kas, viņuprāt, ir jāredz. Sarakstā iekļauti braucieni, lai apskatītu tādas lietas kā ziemeļblāzma, Lielais kanjons, Niagāras ūdenskritums un citi slaveni apskates objekti. Viņi arī saka, ka plāno pavadīt daudz laika zvaigžņu vērošanā un pludmales saulrietu vērošanā.
Viņi maksimāli izmanto atlikušo laiku, bet saka, ka tas tā nebija. Kad Elizabete saņēma sākotnējo dzirdes zuduma diagnozi, viņai tika pārbaudīti visi septiņi visbiežāk sastopamie dzirdes zuduma veidi, un katrs tests bija negatīvs. Neapmierināta ar rezultātiem, viņas ārsts sāka uzstāt uz ģenētisko testēšanu.
Vairāk:Atteikšanās no regulāriem testiem grūtniecības laikā
Sākotnēji Myerses atteicās no testēšanas, nevēloties pakļaut savu meitu nevajadzīgākai pikošanai un mudināšanai. Tikai pēc tam, kad ārsts turpināja spiedienu, viņi beidzot piekrita un saņēma Elizabetes diagnozi. Kristīne saka, ka tā bija gandrīz viena no viņu ģimenes “lielākajām kļūdām”, un tagad viņi vēlas izmantot savu stāstu, lai mudinātu citus pārbaudīt.
Lai arī kā mēs varētu ienīst domu par to, ka mūsu bērniem tiek veikti sāpīgi vai dārgi testi, ģenētiskā pārbaude patiešām rada pārmaiņas. Saskaņā ar Ģenētisko slimību fonds, ir aptuveni 6000 dažādu ģenētisku traucējumu, kurus var nodot no vecākiem saviem bērniem. Apmēram 40 no tiem ir iekļauti ģenētiskajā testēšanā pēc piedzimšanas vai drīz pēc tam, bet citus, piemēram, Myers stāvokli, var atklāt tikai daudz, daudz vēlāk.
Vairāk: Četrus gadus vecs bērns ar ģenētiskiem traucējumiem saņem visbrīnišķīgāko dāvanu
The Kanzasas Universitātes Medicīnas centrs ziņo, ka ģenētiskās anomālijas ir sastopamas 3 līdz 5 procentos no visiem ASV dzimušajiem, un vairāk nekā 11 procenti no visām bērnu hospitalizācijām ir paredzēti bērniem ar ģenētiskiem traucējumiem. Šīs slimības var būt reti, taču tās joprojām skar lielu skaitu bērnu, un tāpēc viņu pārbaude ir tik svarīga.
Lai gan ne vienmēr ir iespējams izārstēt ģenētiskos traucējumus, agrīna atklāšana var uzlabot cilvēku dzīves kvalitāti un dažos gadījumos pat nozīmēt atšķirību starp dzīvību un nāvi. Mērsas ģimenei tas ļāva parādīt meitai pasaules brīnumu un skaistumu, kamēr viņai vēl ir laiks to izbaudīt, par dāvanu, par kuru esmu pārliecināts, ka viņi ir mūžīgi pateicīgi.
