Vai Alcheimera slimība jūs biedē? Vai Dauna sindroms sajaukt tevi? Saiknei starp abiem vajadzētu satraukt ikvienu bērna ar Dauna sindromu vecāku vai mīļoto, jo šīs saites noteikšana nozīmē, ka iespējas atklāt efektīvas terapijas ir tuvākas nekā jebkad agrāk.
Visu savu dzīvi es baidījos, ka kādreiz attīstīšos Alcheimera slimība. Es nekad negaidīju, ka man būs bērns ar Dauna sindromu, kura izredzes saslimt ar Alcheimera slimību (AD) pārsniedza manējās.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts Alcheimera slimības un ar to saistītās demences attīstības risks. Ideja mani biedē. Ja es uztraucos, ka nevarēšu parūpēties par sevi vecumdienās, kas man liek domāt, ka varēšu parūpēties par savu dēlu?
Manam 3 gadus vecajam dēlam Čārlijam ir Dauna sindroms (Ds), kas nozīmē, ka, lai gan lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas, viņam ir 47 - pateicoties trešajai 21 kopijaist hromosomu.
21st hromosomu. Atcerieties, ka.
Zinātniskā vienība?
Dr Michael M. Harpolds ir galvenais zinātniskais darbinieks un Dauna sindroma izpētes un ārstēšanas fonda (DSRTF) zinātniskās konsultatīvās padomes priekšsēdētājs.
Katru dienu Harpolds saskaras ar vecākiem, piemēram, mani, kuri ir uz panikas robežas, saprotot, ka viņu bērns var piedzīvot demenci vienlaikus ar mums, kā vecāki.
Harpolds skaidro, ka pētnieki atklāja saikni starp Alcheimera slimību un Dauna sindromu autopsijās, kur viņi atzina plāksnīšu veidošanos. "Plākšņu ķīmiskā analīze parādīja, ka viena no ievērojamākajām sastāvdaļām bija proteīna fragments, ko sauc par beta-amiloidu," saka Harpolds. "Papildu pētījumi identificēja un raksturoja gēnu, kas kodē APP - amiloido prekursoru proteīnu."
Harpolds skaidro, ka APP fragments ir galvenā plāksnīšu sastāvdaļa, kas saistīta ar nervu šūnu zudumu.
Visvairāk stāsta? "APP proteīns ir kodēts gēnā, kas atrodas 21. hromosomā," saka Harpolds. Tas ir kā visu vienību atklājums diviem atsevišķiem apstākļiem.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir trīs 21 eksemplārist hromosoma - tāpēc cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts Alcheimera slimības attīstības risks.
Man sāp sirds to rakstot.
Alcheimera slimība cilvēkiem ar Ds
Laikā, kad cilvēkam ar Dauna sindromu ir 40 gadi, „… praktiski visi pētījumi liecina, ka cilvēkiem ir Dauna sindroms ir attīstījis amiloido plāksnīšu patoloģijas, kas saistītas ar Alcheimera slimību, ”Harpolds ziņojumus.
Un tā kā indivīdiem ar Dauna sindromu ir paātrināta novecošanās, demence var rasties arī jaunākā vecumā.
Dr Džūlija Morāna ir geriatrs, kas specializējas indivīdos ar garīgās attīstības traucējumiem, un Hārvardas Medicīnas skolas mācībspēks. Viņa ir arī grāmatas galvenā autore Novecošanās un Dauna sindroms: rokasgrāmata par veselību un labklājību, izplata Nacionālā Dauna sindroma biedrība (NDSS).
"Paātrināta novecošanās nozīmē, ka pastāv novecošanās parādība, kas, šķiet, notiek progresīvākā tempā nekā jūs redzētu tipiski jaunattīstības populācijā, ”Morans paskaidroja vebināra laikā, kuru sponsorēja NDSS. "Paātrināta novecošanās nozīmē, ka cilvēkiem vecumā no 40 līdz 50 gadiem var rasties līdzīgas izmaiņas, kādas jūs varētu redzēt kādam 70 vai 80 gadus vecam cilvēkam tipiskā populācijā."
Manam dēlam ir 3 gadi - man 40. Pēc 37 gadiem, kad risks viņam sāks pieaugt aptuveni 40 gadu vecumā, man būs 77 gadi. Vai redzi, no kurienes rodas mana panika? Vai jūs varat saprast drudžaino interesi piesaistīt naudu pētniecībai? Man jāglābj mans dēls!
Alcheimera slimības attīstības risks
Tagad tas nenozīmē visas cilvēkiem ar Dauna sindromu attīstīsies Alcheimera slimība. Faktiski Harpolds norāda, ka ir indivīdi ar Dauna sindromu līdz 80 gadu vecumam, kuriem nav pazīmju par demences attīstību, kas saistīta ar AD.
"Līdzšinējie pētījumi var būt nedaudz nepilnīgi," saka Harpolds, "bet kopumā tie liecina par Alcheimera slimību demence ir konstatēta aptuveni 10 līdz 25 procentiem indivīdu [ar Dauna sindromu] vecumā no 40 līdz 49.”
Saskaņā ar Harpolda teikto, šie procenti palielinās no 20 līdz 50 procentiem cilvēkiem ar Dauna sindromu vecumā no 50 līdz 59 gadiem un 60 līdz 75 procentiem un vairāk tiem, kas vecāki par 60 gadiem.
Vecāki sver
Kevinam Tompsonam ir meita ar Dauna sindromu. Viņš emuāri regulāri un saka, ka ir “ļoti ieinteresēts pētījumā”.
Tompsons ir arī vadošais mācītājs Bībeles baznīcā Fort Smits, Arkanzasa, kas viņam rada dilemmu. "Saikne starp D un Alcheimera slimību man dod interesantu balsi cilmes šūnu izpētes debatēs," viņš skaidro. "Es ļoti vēlos radīt cilmes šūnas tikai izpētes nolūkos, lai gan pētījumi varētu palīdzēt manai meitai."
Domājot par pētījumiem, Tompsons atzīst: “Apziņa par Alcheimera slimības agrīno sākumu ir iespējams, biedējošākais aspekts bērna audzināšanā ar Ds, ja mēs apsveram, kāda varētu būt viņas nākotne patīk. ”
Mamma strādā pie ārstēšanas atklājumiem
Sāra Vernikova ir DSRTF valdes priekšsēdētāja un iesaistījās bezpeļņas organizācijā, jo viņai ir arī meita ar Dauna sindromu.
“Šī realitāte [par manas meitas risku saslimt ar Alcheimera slimību] draud atņemt milzīgo attīstības progresu, ko viņa ir [sasniegusi] un turpinās sasniegt visas jaunās dzīves laikā, ”Vernikofs saka.
“Tāpat kā ar citiem maniem bērniem, es uz viņu ceru, ka viņa visu savu dzīvi nodzīvos, izmantojot savu lielāko potenciālu. [Pētījumi par saikni starp Ds un AD] ir vērsti uz to, lai samazinātu agrīnas kognitīvās pasliktināšanās risku - un savukārt ļautu viņai dzīvot bagātāka un neatkarīgāka dzīve visu mūžu visos aspektos - sākot no sociālajām attiecībām, beidzot ar skolu, beidzot ar darbu un kopumā neatkarīgi dzīvo. ”
"Manas eņģeļa acis"
Stefānija Janga ir Ziemeļrietumu reģiona koordinatore Ģimene-2-ģimenes veselības informācijas centrs Arkanzasā, Arkanzasas invaliditātes koalīcijas projekts. Viņas 9 gadus vecajam dēlam ir Dauna sindroms, un, tā kā viņa saņēma pirmsdzemdību diagnozi, Stefānija jau pirms piedzimšanas uztraucas par savu risku saslimt ar Alcheimera slimību.
“Tas, kas notiek viņa galvā, vienmēr ir prātā, bet daudzos veidos. Es domāju par to ne tikai saistībā ar to, ko viņš man nevar pateikt valodas barjeras dēļ, vai arī tikai par tipisku mazu zēnu ļaunumu, bet es uztraucos par amiloidoīdu vai “plāksnīšu” uzkrāšanos smadzenēs, un es jau gadiem ilgi meklēju metodes cīņai pret to... Mēs tik smagi strādājam, lai veidot komunikācijas prasmes un veicināt veselīgas attiecības [manam dēlam], es baidos no dienas, kad varu ieskatīties eņģeļa acīs un ieraudzīt svešinieku, kurš atskatās uz mani."
