Ikvienam ir BRCA1 un BRCA2 gēni, taču noteiktas izmaiņas gēnos — izmaiņas, ko sauc par mutācijām — var palielināt krūts vēža un citu vēža veidu risku.
Pagājušajā pavasarī Andželīna Džolija paziņoja, ka viņai ir izņemtas abas krūtis kā profilakses līdzeklis pret krūts vēzi. Viņa to izdarīja pēc pozitīvas BRCA1 gēna mutācijas pārbaudes. Viņas ģimenes anamnēzē ir arī vēzis, viņa zaudēja savu māti ar olnīcu vēzi un savu tanti ar krūts vēzi.
Sievietei ar BRCA1 mutāciju pastāv 65 līdz 85% risks saslimt ar krūts vēzi dzīves laikā. Andželīnas Džolijas gadījumā ārsti novērtēja, ka viņas risks bija vēl lielāks: 87 procenti.
Papildus krūts vēzim sievietēm ar BRCA1 gēna mutāciju ir paaugstināts olnīcu vēža attīstības risks (25 līdz 40 procenti). Sievietēm ar BRCA2 mutācijām ir 65 līdz 85 procenti mūža risks saslimt ar krūts vēzi, paaugstināts risks olnīcu vēzi un paaugstinātu citu vēža veidu, piemēram, aizkuņģa dziedzera un kuņģa vēža, risku vēzis.
Kā es varu zināt, vai man ir šīs gēnu mutācijas?
Vienīgais drošais veids, kā uzzināt, vai jums ir gēnu mutācijas, ir veikt ģenētisko testu. Tomēr ir dažas preču zīmju pazīmes, kas liecina, ka jums var būt mutācijas, pamatojoties uz jūsu ģimenes vēsturi:
- Krūts vēža ģimenes anamnēze, kas attīstās pirms 50 gadu vecuma
- Ģimenes anamnēzē krūts un/vai olnīcu vēzis
- Vīriešu krūts vēža ģimenes anamnēze
- Aškenazi ebreju senči
Vai ir iespējams saslimt ar krūts vēzi, ja man nav šo gēnu mutāciju?
Jā, joprojām ir iespējams saslimt ar krūts vēzi bez šīm gēnu mutācijām. Ir arī citi gēni vai mutācijas un vairāki citi riska faktori, kas var izraisīt krūts vēzi. BRCA1 un BRCA2 gēni ir tikai visizplatītākās ģenētiskās mutācijas, kas izraisa krūts vēzi. Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, pat bez BRCA1 un BRCA2 mutācijām, jums var būt paaugstināts krūts vēža risks.
Kāpēc sievietēm pirms krūts vēža saslimšanas tiek veikta mastektomija?
Profilaktiskās mastektomijas ideja ir tāda, ka, noņemot lielāko daļu sievietes krūšu audu, iespēja, ka atlikušie krūts audi kļūs par vēzi, ievērojami samazinās. Andželīnas Džolijas gadījumā viņas krūts vēža risks samazinājās no 87 procentiem līdz mazāk nekā 5 procentiem.
Kas man jādara, ja domāju, ka man varētu būt šīs gēnu mutācijas?
Pārliecinieties, vai ārsts zina jūsu ģimenes slimības vēsturi. Var būt vērts runāt ar ģenētisko konsultantu un pārbaudīt BRCA1 un BRCA2 mutācijas. Ne visi, kam ir gēnu mutācija, nolemj veikt profilaktiskus pasākumus, piemēram, dubultu mastektomiju, bet daudzi to dara.
Galu galā tas ir jūsu lēmums, vai pārbaudīt gēnu mutāciju vai nē. Pārbaude ir vienkārša mutes tampona vai asins analīze. Zinot, ka jums ir gēnu mutācija, var rasties daudzas jaunas izvēles un medicīniskās iespējas, taču uzzinot, ka jums nav gēnu mutācijas, neizslēdz iespēju, ka jums var rasties krūtis vēzis.
Dr Harness ir medicīnas direktors Atbildes par krūts vēzi un bijušais Amerikas Krūts ķirurgu biedrības prezidents.
Vairāk par krūts vēža atklāšanu un profilaksi
Biedējošā patiesība par blīviem krūšu audiem
Cik bieži jāmeklē ekrāns?
Īss ceļvedis krūts vēža skrīningam