Kur vērsties pēc retas slimības diagnozes? Čana Cukerberga iniciatīva (CZI) zina, ka skaitļos ir spēks. Viņu programmas Zinātne sabiedrībā mērķis ir izārstēt, novērst vai pārvaldīt visas slimības, koncentrējoties pacientiem kā eksperti pētniecības procesā. Nākotnes laikā Veselība Viņa Media Co-Lab uzņēmumā SXSW, žurnālistikas ikona Ketija Kurika; Tania Simoncelli, CZI zinātnes viceprezidente sabiedrībā; Dr. Deivids Fajgenbaums, reto slimību pacients, slavens pētnieks un Reta kā viens stipendijas saņēmējs; vīra un sievas duets un Rare As One stipendijas saņēmēji Braiens Valahs, ALS pacientu advokāts; un Sandra Abrevaya, advokāte un aprūpētāja, apsprieda pētniecības ekosistēmas izgudrošanu no jauna, pacientu virzītas kustības stimulēšanu un to, kā nodomus pārvērst pārmaiņās.
Pat 7000 retas slimības ietekmē 300 miljonus cilvēku visā pasaulē. Lielākā daļa nav labi saprotami, un mazāk nekā 5 procentiem ir apstiprinātas ārstēšanas metodes. Tomēr pacienti saskaras ar šīm problēmām. Dr. Fajgenbaumam tika diagnosticēta Kāslmena slimība — reta slimība, kas saistīta ar pārmērīgu šūnu augšanu jūsu ķermeņa limfmezglos. Visizplatītākā traucējuma forma skar vienu limfmezglu, parasti krūtīs vai vēderā. Katru gadu ASV ir aptuveni 5000 jaunu gadījumu, un, tā kā tas ir tik nāvējošs, izdzīvojušo nav pārāk daudz, atzīmē Dr Fajgenbaum.
Dr Fajgenbaum zināja, ka, ja viņš vēlas pārdzīvot šo slimību, viņam būs jāveido pacientu, ārstu un pētniekiem un sāciet meklēt esošās zāles, kuras jau bija apstiprinājusi FDA un kuras varētu atkārtoti izmantot Kāstlmena slimības ārstēšanai. Un to viņš izdarīja. Pēc piecām gandrīz nāves pieredzēm viņš tagad ir remisijas stadijā un ir bijis vairāk nekā deviņus gadus, pateicoties jau esošajām dzīvības glābšanas zālēm. Viņš pat ir atklājis vēl deviņas zāles — gan Kāstlmena slimības ietvaros, gan ārpus tās —, ko var lietot jaunos veidos jauniem pacientiem.
Zināšanas, kas ārstam Fajgenbaumam ir kā ārstam, ir nenovērtējamas. Taču tas, kas viņam ļauj pieiet retām slimībām ar tādu niansi, ir personiskā saikne, kas izpaužas kā viņa paša diagnoze. Tas Tanijā pamudināja ideju. "Es biju strādājis zinātnes politikā pāris gadu desmitus un veicis daudz pētījumu biomedicīnas pētniecībā un inovācijās," saka Tania. "Pa ceļam es arvien vairāk iedvesmojos un piesaistu pacientu aizstāvju darbu un domāšanu ka pacienti patiešām bija tie, kas virzīja pārmaiņas mūsu ekosistēmā, un tomēr viņi to dara ļoti nedaudziem resursus. Kāpēc mēs tos nefinansējam kā daļu no risinājuma, lai virzītu pētniecību uz priekšu? Es gribēju doties uz CZI, lai izveidotu programmu, kas vērsta uz pacientu kopienu spēka stiprināšanu.
Vēl viens pacientu aizstāvis, kas pazīstams ar savu aktīvismu, ir Braiens Valahs. Viņam tika diagnosticēts ALS dienā, kad viņa meita atgriezās mājās no slimnīcas, un, lai gan prognoze parasti ir seši mēneši, viņš dzīvo ar šo slimību kopš diagnozes noteikšanas 2017. gadā. 2019. gadā dibināja vīra un sievas komanda Braiens Valahs un Sandra Abrevaja, ES ESMU ALS radās no viņu vēlmes pārrakstīt ALS stāstu Braienam un desmitiem tūkstošu citu cilvēku ar ALS. “Tā vietā, lai pēc diagnozes noteikšanas samazinātu savu brīvdienu galamērķu sarakstu vai, godīgi sakot, palīdzētu man ar divus gadus vecu bērnu un jaundzimušo, Braiens devās uz lidmašīnām, vilcieniem un automašīnām, lai atbildētu uz jautājumu par to, kam jānotiek šajā telpā, kas vēl nenotika," saka. Sandra.
Atbilde? Kopiena, kurai bija jāmobilizējas kopā, lai virzītu federālo finansējumu un tiesību aktus, kas varētu ievērojami paātrināt tempu, kādā valdība izstrādāja un apstiprināja zāles, kā arī nodrošināt pacientiem piekļuvi tās zāles. Sešu līdz 12 mēnešu laikā pēc ALS diagnozes pacienti tiek izslēgti no klīniskajiem pētījumiem. Taču Braiens un Sandra gribēja to mainīt. "Braiens burtiski devās uz [Kapitolija] Hillu un teica, ka mums ir jāuzraksta likumprojekts, kas ļaus pacientiem pēc tam, kad otrajā fāzē būs pierādīta zāļu drošība, saņemiet piekļuvi, pirms ir pagājuši pieci gadi, lai saņemtu pilnīgu apstiprinājumu, jo šīs zāles nerada drošības risku un tām ir dažas efektivitātes pazīmes," saka. Sandra.
Keitija atzīmēja, ka šī cerība, apņemšanās, dzinulis un nerimtība ir raksturīgi Braienam, Sandrai, Dr. Fajgenbaumam un visiem pacientiem ar retām slimībām. “Mani tik ļoti aizkustināja Braiens un Sandra, ka tagad esmu viņu dokumentālās filmas izpildproducents Nav parastas kampaņas,” stāsta Keitija. Filma seko Sandrai un Braienam, kā viņi cīnās par savu nākotni, cenšoties izveidot gaišāku tūkstošiem citu. Lai veiktu pasākumus cīņā pret ALS, apmeklējiet vietni šeit. Neviens akts nav par mazu.
Šo rakstu izveidoja SheKnows priekš Keitija Kurika Media.
