Es izkaisu sev priekšā kaudzi bērnu grāmatu. Mans divus gadus vecais Riāns paskatās uz tiem, ātri paņem vienu un pasniedz man, lai es viņam nolasu. Tās nosaukums ir “Es mīlu tevi, tēt” par mīļām attiecībām starp lāču tēti un viņa mazuli, un tā ir viena no Riānas mīļākajām. Es to viņam izlasīju, dažreiz ar jocīgiem akcentiem, un Riāns jautri sit plaukstas. Viņš man palīdz pāršķirt lapas. Kad grāmata beidzas, viņš raud. Viņš vēlas, lai es to izlasītu vēlreiz.
Es smaidu, mana sirds prieka pārņemta, ka esmu tikusi pie mātes šīs skaistās, zinātkārās un izlēmīgās būtnes, kas ar katru dienu aug un progresē.
Radījums, kurš, kā izrādās, mirst no īpaši retas ģenētiskas slimības, kas tiek diagnosticēta tikai daži simti bērnu visā pasaulē.
Es vēlos, lai mans mātes ceļojums tiktu īstenots gandrīz pilnīgā anonimitātē, kas būtu banāls citiem, bet neparasts manai ģimenei, un mēs dzīvojām jautru, taču privātu dzīvi ar atklājumiem, mīlestību un bagātīgām atmiņām, kas radušās no parastiem mirkļiem, piemēram, bērnu lasīšanas grāmatas. Bet tā nav mūsu situācija.
"Tā kā mums pazīstamu cilvēku palīdzība — un jo īpaši mums nepazīstamu cilvēku — ir mūsu vienīgais ceļš, lai glābtu mūsu mazuļa dzīvību."
Kad Riānam bija 15 mēneši, viņam tika diagnosticēts Kokaina sindroms, īpaši nežēlīgs neirodeģeneratīvs ģenētisks traucējums, kas viņam paredz piecus gadus ilgu dzīves ilgumu un izraisa būtiski attīstības traucējumi, dzirdes zudums, redzes traucējumi, mikrocefālija, hipotonija un nespēja uzplaukt. Es nekad par to nebiju dzirdējis. Nevienam nav. Es atceros, kā izmisīgi googlēju sindromu televeselības apmeklējuma laikā pie ģenētikas, kurš mums nodeva visa mūsu eksoma ģenētiskās sekvencēšanas testa rezultātus. Es atceros, ka viņš teica: "Mēs zinām, kas notiek ar Riānu, un diemžēl tas nav labi." Viņš teica, ka ārstēšanas nebija. Viņš teica, ka viss, ko mēs varam darīt, ir pārvaldīt simptomus un mīlēt viņu. Es atceros, ka es jutos tā, it kā es tajā brīdī pametu savu ķermeni, šausmu, izmisuma un skumju viesulis pārņēma cilvēka, mātes, kas kādreiz biju, vietu. Daļa no manis, tā nevainība, kas mums visiem piemīt, tā ir pazudusi kopš tā brīža, pazudusi laika smiltīs.
Es atceros, ka mēģināju paskaidrot saviem Pendžabu sikhu vecākiem, pie kuriem bijām ciemos diagnozes noteikšanas laikā, kā izrunāt "Kokaina sindroms”, mūsu sirdis satricina unisonā, kad mūsu dzīvē ienāk šī ļaunā, dīvainā lieta.
Nekas vairs nebūs kā agrāk, manas cerības uz mūsu dzīvi, mātes stāvokli, redzēt, kā aug mans pirmdzimtais un vienīgais bērns, doties pārgājienos pa nacionālajiem parkiem. viņa vecāki, absolvējuši, iemīlas, patērē visas zināšanas, ko cilvēce var piedāvāt, un veido savu ceļu mūsu elpu aizraujošajā pasaulē — visa šī cerība manam bērnam ir paņemta, nozagts. Šīs ciešanas, bēdas - paredzamas skumjas, viņi to sauc — ir vienkārši par daudz, lai kāds cilvēks to varētu izturēt.
Kā mēs šeit nokļuvām? Mans vīrs un es bijām veikuši visas ģenētiskās skrīninga pārbaudes, ko viņi piedāvā grūtniecības laikā. Mūsu rezultāti parādīja, ka mēs neesam tādu pašu slimību nesēji. Riānai tika pārbaudīti hromosomu trūkumi, un viss bija negatīvs. Izrādās, ka šie testi nepārbauda lielāko daļu slimību. Izrādās, ka ir vairāk nekā 7000 retas slimības, vairums no tiem ir ģenētiski, un skrīninga testa nokārtošana nenozīmē, ka jūsu bērnam viss būs kārtībā. Mēs to noskaidrojām nežēlīgā veidā. Es biju naiva. Man nebija ne jausmas.
Mums abiem ar vīru ir viena mutācija gēnā ERCC8 (CSA), kas cita starpā ir atbildīgs par bojātas DNS atjaunošanu. Tā ir ļoti svarīga izdzīvošanas funkcija, un šī gēna bojājumi izraisa Kokaina sindromu. Laika gaitā, uzkrājoties bojātajai DNS, tā paātrina neirodeģenerācijas simptomus. Lielākajai daļai bērnu ir tendence mirst no elpošanas traucējumiem/slimībām, nieru vai aknu mazspējas. Tā kā Riānas tētis un es katrs esam tikai vienas mutācijas nesēji, tas netiek ietekmēts. Tomēr mēs nodevām Riānam abas mūsu mutētā gēna kopijas, un rezultātā viņam tika diagnosticēts Kokaina sindroms. Bērna iespēja piedzimt ar Kokaina sindromu ir divas no miljona. Kādas ir izredzes, viņi saka?
Mēs zinājām, ka kaut kas nav kārtībā jau pirms Riānas diagnozes, taču mums nekad nebija aizdomas, ka tas varētu būt kaut kas galīgs. Pirmā pazīme, ka kaut kas nav nopietni, bija tad, kad viņam trīs mēnešu vecumā atklāja divpusēju kataraktu. Es atceros, ka biju oftalmologa kabinetā un stāstīju, ka mans dēls, iespējams, nekad nav redzējis manu seju.
“Es nezinu, cik daudz laika mums ir, bet mēs nesēžam šeit un negaidām, kad nāve atnāks un atradīs manu mazo zēnu. Mēs cīnāmies un uzskatām, ka mums ir labas izredzes.
Laikam ejot, Riaan turpināja izkrist no izaugsmes diagrammām un palaida garām attīstības atskaites punktus. Es atceros, ka saņēmu e-pasta ziņojumus no BabyCenter par visām lietām, kas Riānai būtu jādara noteiktā vecumā. Bet nebija. Pēc Riānas kataraktas diagnozes mums tika veiktas daudzas ģenētiskās pārbaudes: kataraktas panelis, mitohondriju panelis, mikroarray analīze. Viņi visi bija negatīvi. Es visu laiku meklēju viņa simptomus Google tīklā, nemitīgi svēru viņu un mērīju viņa galvas apkārtmēru, vēloties viņam "panākt". Es atkal naivi ticēju, ka viņam lielākoties viss ir kārtībā, jo testi bija negatīvi vai, ja radīsies problēmas, mēs tiksim galā viņiem. Galu galā mēs bijām tikuši galā ar olimpiešu uzdevumu ievietot kontaktlēcas acīs pēc kataraktas noņemšanas operācijas! Mums bija rutīna ar visām viņa agrīnās iejaukšanās terapijām. Mēs to izdomājām.
Tagad ir pagājis gandrīz gads kopš diagnozes. Riānam klājas labi, samērā stabili un mīļi kā poga. Viņam ir nepietiekams svars; viņš nevar sēdēt patstāvīgi vai pabarot sevi (patiesi, viņš ēdīs tikai līdz Sezama iela un Cocomelon mūzikas video un, ja parādās dziesma, kas viņam nepatīk, viņš jautri aizspiedīs muti, līdz mēs to mainīsim). Viņš nevar runāt, stāvēt vai staigāt, taču ir diezgan gaišs un modrs, ar visjautrāko personību, kādu vien varat iedomāties, un viņam nepārprotami patīk mūzika, grāmatas un rotaļlietas. Viņš tik ātri apgūst lietas, piemēram, rotaļlietu funkcijas vai to, kā spēlēt pamata spēles, kas mani ir pārsteidzis, ņemot vērā neirodeģenerācijas smagumu, ar ko viņš saskaras. Līdz Riānai es nezināju, kas ir spēks un noturība.
Es nezinu, cik daudz laika mums ir, bet mēs šeit nesēžam un negaidām, kad atnāks nāve un atradīsim manu mazo zēnu. Mēs cīnāmies un uzskatām, ka mums ir labas izredzes.
Pēc dažām asarām pēc diagnozes mēs publiski dalījāmies ar savu stāstu, paužot savu bezpalīdzību šajā situācijā. Tūlīt man atsūtīja cits rets slimības tētis, un es nekad neaizmirsīšu viņa vārdus: “Tu neesi bezpalīdzīgs, Džo. Ir lietas, ko jūs varat darīt." Un tādas patiešām ir. Neskatoties uz to, ka man nav zinātniskas vai medicīniskās pieredzes — es esmu civiltiesību advokāts —, es iesaistījos pētniecībā.
“Turpmākais ceļš ir izaicinājumu pilns. Taču es ticu, ka kopā mēs varam izglābt Riānu un viņam līdzīgus bērnus, lai cik reta un smaga viņu slimība būtu.
Trīs mēnešus pēc Riānas diagnosticēšanas, 2021. gada jūnijā, mēs nodibinājām Riaan Research Initiative, pirmo pētījumu. aizstāvības organizācija, kuras uzdevums ir finansēt un paātrināt Kokainas ārstēšanas izstrādi Sindroms. Esmu mainījis ātrumus, lai koncentrētos uz šo darbu pilnas slodzes laikā, kā arī būtu Riānas galvenais aprūpētājs. Mēs esam savākuši vairāk nekā 1,4 miljonus dolāru un uzsākuši CSA gēnu aizstājterapijas programmu UMass Chan medicīnas skolā ar mērķi izveidot gēnu terapiju, kas aizstās mutācijas gēnu bērnu organismā ar veselā kopiju gēns. Mēs esam finansējuši un arī īstenojam narkotiku atkārtotas izmantošanas ekrānus: citiem vārdiem sakot, mēs meklējam, vai jau ir FDA apstiprinātas zāles, kas sēž pie CVS vai Walgreens, kuras var atkārtoti izmantot, lai apturētu neirodeģenerāciju, ko mēs redzam Kokaina sindromā pacientiem. Tas viss ir revolucionārs darbs šīs slimības ārstēšanai.
Pētījumi ir ievērojami dārgi, un, ja runa ir par īpaši retām slimībām, piemēram, Kokaina sindromu, kas Trūkst rentabilitātes, finansējums galvenokārt nāk no vecāku dibinātām grupām, piemēram, mūsu, jo tas rada vilšanos ir. Papildus rūpēm par mūsu medicīniski sarežģītajiem un trauslajiem bērniem mums ir jāiegulda darbs, dienu un nakti, lai palīdzētu izstrādāt ārstēšanu. Neviens negaida ēnā, lai mūs glābtu. Mums ir jāsavāc 4 miljoni dolāru, lai paveiktu darbu, un mums tas jādara ātri. Mums atlicis savākt 2,8 miljonus dolāru, un mūsu mērķis ir to sasniegt līdz šī gada beigām.
Lielākā daļa mūsu ziedotāju ir cilvēki ārpus mazās Kokaina sindroma kopienas, kuri ir motivēti un vēlas palīdzēt. Ar viņu neticami dāsno palīdzību mēs esam labā ceļā uz brīnumu radīšanu, taču mums ir jāturpina paplašināt mūsu kopiena, kurā ir rūpes, mīlestība un resursi, lai sasniegtu finiša līniju. Tālākais ceļš ir izaicinājumu pilns. Taču es ticu, ka kopā mēs varam izglābt Riānu un viņam līdzīgus bērnus neatkarīgi no tā, cik reta un smaga viņu slimība.
Katra dzīve ir tā vērta, un katra dzīve ir svarīga. Un, lai gan mātes statuss nav bijis tas, ko es gaidīju, tā man ir pārvērtusies par kaut ko daudz svarīgāku un svētāku. Manam Riānam un citiem skaistajiem bērniem ar Kokaina sindromu, ko esmu iepazinusi un mīlu, mēs nevaram piedzīvot neveiksmi.
Jo Kaur ir Riānas māte, dibinātāja un priekšsēdētāja Riānas pētniecības iniciatīva, 501(c)(3) bezpeļņas organizācija un civiltiesību advokāts, kas atrodas Ņujorkā. Lai ziedotu Riaan Research Initiative, lūdzu, apmeklējiet riaanresearch.org/donate..
