Aiovas Universitātes pētnieki ir uzzinājuši vairāk par ģenētisku mutāciju, kas veicina autisms. Mutācija notika tēva spermas šūnās, kuram nav autisma, bet kurš šo stāvokli nodeva diviem viņa bērniem.
2007. gada maijs — Pētnieki tagad zina vairāk par to, kā mutācija rada problēmas ar konkrētu gēnu, un pārbauda tā paša gēna papildu mutācijas citiem cilvēkiem ar autismu. Tomass Vasinks, M.D., UI Kārvera Medicīnas koledžas psihiatrijas asociētais profesors, 3. maijā iepazīstina ar secinājumiem Sietlā notiekošajā Starptautiskajā autisma pētniecības sanāksmē.
Šī gada sākumā UI pētnieki un līdzstrādnieki bija daļa no starptautiskās komandas, kas identificēja cita starpā, delecijas gēnā, ko sauc par neureksīnu 1, kas izraisīja divus autisma gadījumus vienā ģimene. UI pētnieki un līdzstrādnieki bija Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI pediatrijas profesors un Hovards Hjūzs medicīnas pētnieks; Kacie Meyer, Vassink laboratorijas absolvente; un bijušais UI pētnieks Džozefs Pivens, M.D., tagad Ziemeļkarolīnas Universitātes (UNC) psihiatrijas profesors un UNC Neirodevelopmental Disorders direktors. Pētniecības centrs, "Šķiet, ka gēni ar pārliecinošākajiem pierādījumiem par autisma izraisīšanu ir noteikta veida neironu savienojuma vai sinapses sastāvdaļas, ko sauc par glutamātu sinapse. Neureksīna 1 gēns bija ceturtais no šiem gēniem, kas tika identificēts, un tas ir zinātniski pamatots interesanta mutācija, jo tā netika atrasta nevienam no vecākiem, kuriem nav autisma. Vassink teica.
Tā vietā mutācija ir dzimumšūnu mozaīka — tas nozīmē, ka dzēšana notika tikai tēva spermas šūnās, kad viņš pats bija grūtniecības stāvoklī. Rezultātā tēvam nebija autisma, bet viņa divi bērni, abas meitas, mantoja no viņa hromosomu, kurā trūka neliela DNS gabala, kas saturēja neireksīnu 1. Tagad meitām ir autisms.
Šīs trūkstošās DNS dēļ nevar veidoties daži proteīni, kas parasti veicina glutamāta sinapses un, attiecīgi, normālu attīstību.
"Tagad, izmantojot šo informāciju, mēs varam ļoti detalizēti apskatīt šo gēnu citās ģimenēs un sākt lai saprastu, kas notiek, ja trūkst šī proteīna, kas parasti ir aktīvs smadzenēs,” Vassink teica.
Uzzinot vairāk par to, kā dzēšanas funkcija galu galā varētu novest pie diagnostikas un terapeitisko rīku izstrādes.
