Daugelyje institucijų atliktas tyrimas, kuriame dalyvavo Masačusetso bendrosios ligoninės (MGH) mokslininkai, nustatė chromosomų anomaliją, kuri, atrodo, padidina jautrumą autizmas. A Naujosios Anglijos medicinos žurnalas ataskaitoje, tyrėjai, kurių dauguma yra susiję su Bostone įsikūrusiu autizmo konsorciumu, praneša, kad trūksta 16 chromosomos segmento arba pasikartoja maždaug 1 procentui asmenų, sergančių autizmu ar su juo susijusiais sutrikimais, o dažnis yra panašus į kitus genetinius sindromus, susijusius su sutrikimas.
„Nors epidemiologiniai tyrimai rodo, kad autizmui būdingas labai didelis genetinis komponentas, mažai žinoma apie tai, kaip specifiniai genai Dalyvauja“, – sako Markas Daly, mokslų daktaras iš MGH Žmogaus genetinių tyrimų centro, tyrimo vyresnysis genų autorius. atradimas. „Mums dar toli iki supratimo, kaip šis chromosomų ištrynimas arba dubliavimasis padidina autizmo riziką, tačiau tai yra Svarbus pirmas žingsnis link tų žinių. autizmo spektro sutrikimai turi tam tikrą genetinį komponentą, tačiau tik 10 procentų atvejų gali būti priskirti žinomiems genetiniams ir chromosominiams sutrikimams. sindromus. Kadangi kai kurios iš šių būklių yra susijusios su chromosomų segmentų ištrynimu arba dubliavimu, įskaitant paveldėtą 15 chromosomos srities ištrynimą, tyrėjai atliko pilną Autizmo genomo tyrimų biržos mėginių genomo nuskaitymą, kuriame yra DNR iš šeimų, kuriose bent vienas vaikas turi autizmą ar giminingą. sutrikimas. Nuskenavus daugiau nei 1400 paveiktų asmenų ir panašų skaičių nepakitusių jų tėvų, paaiškėjo, kad buvo identiška 16 chromosomos sritis. ištrintas 5 asmenims, turintiems autizmo spektro sutrikimą, bet ne nė vienam iš tėvų, o tai reiškia, kad ištrynimas įvyko spontaniškai ir nebuvo paveldėtas. Norėdami patvirtinti šį pastebėjimą, klinikinių tyrimų duomenys iš beveik 1000 pacientų iš Vaikų ligoninės Bostonas, kurio maždaug pusei buvo diagnozuotas autizmas arba susijęs vystymosi vėlavimas, buvo įvertino. Tarp turinčių raidos sutrikimų 5 vaikams buvo tokia pati delecija, o dar 4 chromosomos segmentas buvo dubliuotas. Vėlgi, vaikų, neturinčių autizmo ar vystymosi vėlavimo, DNR anomalijų nepastebėta. Patvirtinančius duomenis taip pat gavo kolegos iš deCODE Genetics of Iceland, kurie tą patį ištrynimą nustatė 3 beveik 300 asmenų, turinčių autizmo spektro sutrikimą, o taip pat keli asmenys, turintys kitų psichikos ar kalbos sutrikimų. Iš beveik 20 000 deCODE duomenų bazės narių, kurie nebuvo įvertinti dėl kalbos ar psichikos sutrikimų, ištrynimas buvo pastebėtas tik 2 asmenims. DeCODE skenavimo rezultatai rodo, kad nors šis chromosomų ištrynimas įvyksta tik 0,01 proc. visos populiacijos, tai yra 100 kartų dažniau pasitaiko tiems, kurie turi autizmo spektro sutrikimų. Daly, „todėl tokio paties ištrynimo nustatymas tokiai reikšmingai pacientų daliai rodo, kad tai yra labai stiprus rizikos veiksnys autizmas. Šiuo metu atliekame išsamesnius genetinius tyrimus, siekdami išsiaiškinti, kurie genai šiame regione yra atsakingi už šį poveikį, kad geriau suprastume pagrindinė biologija ir galimi terapinių metodų užuominos.“ Autizmo konsorciumo, kurį sudaro 14 Bostono srities institucijų, narys, Daly priduria: „Gebėjimas greitai ir sklandžiai paversti tyrimų rezultatus klinikinės priežiūros pacientų įvertinimui – suteikti šeimoms informaciją, kuri gali jiems padėti suprasti savo vaiko būklę ir įvertinti galimą pavojų kitiems vaikams – pasitikėjo integruota tyrėjų ir gydytojų bendruomene, kuri tapo įmanoma Autizmo konsorciumas“. Daly yra Harvardo medicinos mokyklos medicinos docentas ir Harvardo Broad Institute bei Masačusetso instituto narys. Technologijos.
Peržiūrėta 2008 m. sausio mėn
