유전적 흡인으로 딸의 목숨을 잃을 뻔했다 – SheKnows

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남편과 저는 딸들을 축복뿐 아니라 기적이라고 생각합니다. 결국, 임신 초기 테스트를 위해 나를 보낸 우연이 아니었다면 막내 딸은 아마 여기에 없었을 것입니다.

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아들을 낳고 두 딸 중 큰 딸을 임신하기 전에 두 딸을 낳았습니다. 유산. 2차 검사 후 유전자 검사를 했고 유전적 돌연변이가 있다는 것을 알게 되었습니다. MTHFR, 이는 methylenetetrahydrofolate reductase를 나타냅니다. 제 경우에는 두 개의 돌연변이 유전자가 있어서 둘 다 제대로 작동하지 않고 몸이 스스로 독소를 제거하는 데 문제가 있습니다. 게다가, 나와 같은 이중 돌연변이를 가진 사람들은 임신 중에 또 다른 걱정거리가 있습니다. 바로 혈전입니다.

당시 검사가 돌아와서 셋째를 낳을까 말까 이리저리 오갔다. 결국 임신을 하게 되었지만 건강이 너무 안 좋고 임신이 불안정해서 네 번째 아이를 다시 낳고 싶지 않다고 결정했습니다.

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그러나 시도하지 않는 것은 임신을 예방하는 것과 같지 않습니다. 그래도 나는 여전히 모유 수유 중이었고 셋째 아이를 임신하는 것이 너무 힘들었기 때문에 또 다른 임신이 쉽지 않거나 "그냥 일어날" 것이라고 생각했습니다.

메스꺼움은 허리 통증을 완화하는 절차를 준비할 때 시작되었습니다. 통증 관리 담당 의사가 새로운 약을 처방하기 시작했고 나는 다른 임신 증상이 없었기 때문에 아무 생각도 하지 않았습니다. 그러나 의사는 내가 임신 테스트를 진행할 수 없기 때문에 시술 전에 임신 테스트를 할 것을 제안했습니다.

그래서 남편은 임신 테스트기를 가지러 약국에 갔고 가능한 한 가장 빠른 결과를 보여주는 곳을 선택했습니다. 물론 검사는 양성이었고 나는 충격을 받아 그 자리에 주저앉았다.

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24시간 이내에 나는 고위험 산부인과 사무실에 전화를 걸어 다음 주 후반으로 약속을 잡았습니다. 특히 모유 수유로 인해 주기가 정해지지 않았기 때문에 임신 기간을 정확히 알아내는 것이 매우 중요했습니다. 이것은 우리에게 건강 보험 회사를 위한 서류를 작성하기에 충분한 시간을 주었습니다. 그래서 우리는 내가 선택한 산부인과 의사를 보기 위해 통과해야 하는 많은 관료적 테이프를 주었습니다.

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불행히도 예약하기 전에 나는 발견으로 인해 몇 시간 후에 응급실에 도착했습니다. 결과적으로 나는 이미 임신 8주에 가까워지고 있었습니다. 러브녹스 가능한 한 빨리 주사를 맞으십시오… 적어도 1~2주 동안 이미 주사를 사용했어야 했기 때문입니다.

임신 6주부터 산후 8주까지 MTHFR 돌연변이가 있는 많은 여성들은 혈전 형성 가능성을 줄이기 위해 혈액을 묽게 하는 약물인 Lovenox 또는 헤파린 주사. 귀하의 개인 건강 및 돌연변이 유형에 따라 의사가 주사 가능한 혈액 희석제를 권장하지 않을 수도 있지만 개인 기록을 기반으로 이 방법을 사용하기로 결정했습니다. 유산의 원인 중 하나는 분명히 혈전이었고, 유산하기 전 첫 임신 동안 나는 의사는 태반의 혈전이 아기에게 혈액 순환을 멈추게 하고 사산을 일으킬 수 있다고 말했습니다(다행히 아기가 태어났습니다. 건강한).

고맙게도 남편은 필요한 서류를 신속히 처리하여 응급실 방문 후 아침에 산부인과를 보고 러브녹스 약을 받을 수 있었습니다. 의사는 추후 공지가 있을 때까지 즉시 휴식을 취하기를 원했고 내가 기대하지 않았기 때문에 임신한 상태에서 검사를 받기까지 너무 오래 기다렸다가 발견한 경우에도 유산할 가능성이 여전히 더 높았습니다. 아기.

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다행히 샷이 성공했습니다. 나는 우리 딸을 36주까지 낳을 수 있었고, 첫 삼 분기에 거의 유산할 뻔했음에도 불구하고 건강하게 태어났고 이제 거의 18개월이 되었습니다. 그러나 유전자 검사가 없었다면 무슨 일이 일어났을지 누가 ​​알겠습니까?

MTHFR에 대한 많은 정보가 있지만 혼란스럽고 종종 상충됩니다. 내가 본 의료 제공자 중 일부는 MTHFR 돌연변이에 대해 매우 잘 알고 있었지만 다른 의료 제공자는 MTHFR 돌연변이가 전혀 중요하지 않다고 말했습니다.

조지아주 티프턴(Tifton)에 소재한 여성 친화 의사의 Shannon Price 박사는 “임신한 MTHFR 환자는 임신을 인지하는 즉시 산부인과의 진찰을 받아야 합니다. 이상적으로는 성공적인 임신을 보장하기 위해 사전 개념 상담과 적절한 검사를 받아야 합니다. MTHFR과 같은 혈전성 질환이 있는 경우 조기에 빈번한 산전 방문이 권장됩니다.”

자세한 내용은 MTHFR, 미국 국립 의학 도서관을 방문하거나 의사와 상담하십시오. 의료 전문가만이 귀하의 위험과 적절한 치료를 결정할 수 있습니다.

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출생 사진
이미지: 리즈 제닝스 사진