많은 사람들이 일생 동안 해야 할 일과 볼 일에 대한 버킷리스트를 작성하지만, 오하이오주에 있는 한 커플은 실제로 딸을 잃기 전에 보고 싶은 "시각적 버킷 리스트"를 만들어 틀을 깨세요. 시력.
Steve와 Christine Myers는 최근 5세 딸 Elizabeth가 다음과 같은 진단을 받았을 때 세상을 뒤집어 놓았습니다. 어셔 증후군 II형, 청력 및 시력 상실을 유발하는 희귀 유전 질환. 그 소녀는 이미 1년 조금 전에 양측성 난청 진단을 받았지만 그녀의 질병을 밝히기 위해서는 더 많은 검사가 필요했습니다.
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이제 의사들은 엘리자베스가 시력을 완전히 잃을 때까지 5년에서 7년 정도 남았을 것으로 추정하고 있으며, 그녀의 부모는 그녀에게 세상을 보여주기 위해 분주히 움직이고 있습니다. 그들은 딸이 볼 필요가 있다고 생각하는 모든 것을 포함하여 딸을 위한 "시각적 버킷 목록"을 만들었습니다. 목록에는 오로라, 그랜드 캐년, 나이아가라 폭포 및 기타 유명한 랜드마크와 같은 것들을 볼 수 있는 여행이 포함됩니다. 그들은 또한 해변에서 별을 바라보고 일몰을 보는 데 많은 시간을 할애할 것이라고 말합니다.
그들은 남은 시간을 최대한 활용하고 있지만 거의 그렇지 않다고 말합니다. Elizabeth가 최초의 청력 상실 진단을 받았을 때, 그녀는 가장 흔한 7가지 유형의 청력 상실에 대한 검사를 받았고 각 검사는 음성이었습니다. 결과에 만족하지 못한 그녀의 의사는 유전자 검사를 추진하기 시작했습니다.
더:임신 중 정기 검사 거부
Myerses는 처음에 테스트를 거부했으며 딸에게 더 많은 불필요한 찌르는 것과 찌르는 것을 원하지 않았습니다. 의사가 계속 밀어붙인 후에야 마침내 동의하고 엘리자베스의 진단을 받았습니다. Christine은 이것이 거의 가족의 "가장 큰 실수" 중 하나였으며 이제 그들은 다른 사람들이 검사를 받도록 격려하기 위해 자신의 이야기를 사용하기를 원한다고 말합니다.
우리 아이들이 고통스럽거나 값비싼 검사를 받는 것을 싫어할 수도 있지만, 유전자 검사는 실제로 차이를 만듭니다. 에 따르면 유전병 재단, 부모에게서 자녀에게 유전될 수 있는 유전적 장애가 약 6,000가지 있습니다. 그 중 약 40개는 출생 시 또는 직후에 유전자 검사에 포함되지만 Myers의 상태와 같은 다른 것들은 훨씬 나중에까지 감지되지 않습니다.
더: 유전적 장애를 가진 4세 어린이가 가장 멋진 선물을 받습니다.
NS 캔자스 대학 의료 센터 유전적 이상은 미국의 모든 출생의 3~5%에 존재하며 전체 소아 입원의 11% 이상이 유전적 장애가 있는 어린이를 위한 것이라고 보고합니다. 이러한 질병은 드물지만 여전히 많은 어린이에게 영향을 미치므로 검사가 매우 중요합니다.
유전 질환을 치료하는 것이 항상 가능한 것은 아니지만 조기 발견은 사람들에게 더 나은 삶의 질을 제공할 수 있으며 경우에 따라 삶과 죽음의 차이를 의미할 수도 있습니다. Myers 가족에게는 딸이 세상의 경이로움과 아름다움을 보여줄 수 있는 동시에 딸이 그것을 즐길 수 있는 시간이 아직 남아 있으며, 그 선물에 대해 영원히 감사할 것이라고 확신합니다.
