그들은 비슷하게 생겼고, 똑같이 말하고 똑같이 걸을 수 있지만, 쌍둥이는 면에서 매우 다를 수 있습니다. 한 명의 일란성 쌍둥이가 유전 질환을 앓을 수는 있지만 유전 질환은 발병하지 않는 이유를 밝히는 유전적 구성 다른.
19쌍의 일란성 쌍둥이에 대한 최근 연구에서 앨라배마, 네덜란드, 스웨덴의 과학자들은 협력하여 복제 수 변이(CNV) 내에서 상당한 DNA 차이를 발견했습니다. 과학의 번역은... CNV는 DNA의 코딩 문자 세트가 없거나 DNA 세그먼트의 추가 사본이 생성될 때 발생합니다.
칼 브루더(Carl Bruder) 박사는 "일란성 쌍둥이는 DNA까지 동일하다는 가정이 항상 있었다"고 말했다. 및 앨라배마 대학교 유전학과의 Jan Dumanski 박사 및 이 연구의 주 저자입니다. "대부분 사실이지만 우리의 연구 결과에 따르면 CNV로 인해 작고 미묘한 차이가 있습니다. 이러한 차이점은 한 쌍은 장애가 있고 다른 한 쌍은 장애가 없는 한 쌍의 쌍둥이를 연구할 때 유전 질환을 더 잘 이해하는 방법을 제시할 수 있습니다.”
과거에는 한 쌍둥이가 특정 질병(예: 파킨슨병)을 앓았지만 다른 쌍둥이는 발병하지 않았을 때 유전적 요인이 아니라 환경적 요인이 원인일 가능성이 있다고 생각했습니다. 새로운 지식을 통해 Bruder와 Dumanski는 CNV가 일란성 쌍둥이에서 효율적으로 연구되어야 함을 나타냅니다.
Bruder는 "CNV의 변화는 누락된 유전자 또는 유전자의 여러 복사본이 질병 발병과 관련이 있는지 여부를 알려줄 수 있습니다."라고 말했습니다. “쌍둥이 A가 파킨슨병에 걸리고 B쌍둥이가 발병하지 않는다면, 그들이 보여주는 게놈의 영역은 차이점은 기본 유전적 토대를 발견하기 위한 추가 조사의 대상입니다. 질병."
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