알츠하이머병이 두렵습니까? 하다 다운 증후군 당신을 혼란스럽게? 둘 사이의 연결은 모든 부모나 다운 증후군 아동의 사랑하는 사람을 흥분시켜야 합니다. 그 연결을 식별하면 효과적인 치료법을 발견할 기회가 그 어느 때보다 가까워지기 때문입니다.
평생 동안, 나는 언젠가는 알츠하이머병. 알츠하이머(AD)에 걸릴 확률이 내 것보다 더 높은 다운 증후군을 가진 아이가 있을 거라고는 전혀 예상하지 못했습니다.
다운 증후군이 있는 사람은 알츠하이머병 및 관련 치매 발병 위험이 증가합니다. 그 생각이 저를 두렵게 합니다. 내가 늙어서 내 몸을 돌볼 수 없을까 걱정된다면, 내가 아들을 돌볼 수 있을 거라 생각하는 이유는 무엇입니까?
3살짜리 아들 찰리는 다운 증후군 (Ds), 이는 대부분의 사람들이 46개의 염색체를 가지고 있지만 그는 47개의 염색체를 가지고 있음을 의미합니다. 이는 21개의 염색체 중 세 번째 사본 덕분입니다.성 염색체.
더 21성 염색체. 기억.
과학적인 단위?
마이클 M. 박사 Harpold는 다운 증후군 연구 및 치료 재단(DSRTF)의 과학 자문 위원회의 최고 과학 책임자이자 의장입니다.
Harpold는 매일 자신의 자녀가 우리와 마찬가지로 치매를 앓을 수 있다는 사실을 깨닫고 공황 상태에 빠지기 직전인 나와 같은 부모를 만납니다.
Harpold는 연구자들이 부검에서 알츠하이머 병과 다운 증후군 사이의 연관성을 확인했으며 플라크 형성을 인식했다고 설명합니다. "플라크의 화학적 분석은 가장 두드러진 구성 요소 중 하나가 베타-아밀로이드라는 단백질 조각임을 보여주었습니다."라고 Harpold는 말합니다. "추가 연구에서 아밀로이드 전구체 단백질인 APP를 암호화하는 유전자를 확인하고 특성화했습니다."
Harpold는 APP의 단편이 신경 세포의 손실과 관련된 플라크의 주요 구성 요소라고 설명합니다.
무엇보다도? "APP 단백질은 21번 염색체에 있는 유전자에 암호화되어 있습니다."라고 Harpold는 말합니다. 두 개의 개별 조건에 대한 whodunit 발견과 같습니다.
다운 증후군 환자는 일반적으로 21개의 사본이 3개 있습니다.성 염색체 — 따라서 다운 증후군이 있는 사람들은 알츠하이머병 발병 위험이 높아집니다.
쓰다보니 마음이 아픕니다.
Ds를 가진 사람들의 알츠하이머
다운 증후군이 있는 사람이 40대가 되면 “… 거의 모든 연구에서 다운 증후군은 알츠하이머병과 관련된 아밀로이드 플라크 병리를 발전시켰습니다.” 보고서.
그리고 다운증후군 환자는 노화가 가속화되기 때문에 더 어린 나이에도 치매가 발생할 수 있습니다.
줄리 모란 박사 지적 장애를 가진 개인을 전문으로 하는 노인과 의사이자 하버드 의과대학 교수입니다. 그녀는 또한 노화 및 다운 증후군: 건강 및 웰빙 가이드북, 배포 국립 다운 증후군 학회 (NDSS).
“가속 노화는 노화가 더 진행되는 것으로 보이는 현상이 있다는 것을 의미합니다. 일반적으로 발전하는 인구에서 볼 수 있는 것보다”라고 Moran은 다음이 후원하는 웨비나에서 설명했습니다. NDSS. "가속된 노화는 40대와 50대가 일반적인 인구의 70대 또는 80대에서 볼 수 있는 것과 유사한 변화를 경험할 수 있음을 의미합니다."
제 아들은 3살입니다. 저는 40입니다. 37년 후, 40세 경에 그에게 위험이 닥치기 시작하면 나는 77세가 됩니다. 내 패닉이 어디에서 시작되는지 봅니까? 연구를 위한 기금 마련에 대한 뜨거운 관심을 이해할 수 있습니까? 내 아들을 구해야 해!
알츠하이머 발병 위험
자, 이것은 의미하지 않습니다 모두 다운 증후군이 있는 사람은 알츠하이머 병에 걸릴 것입니다. 사실, Harpold는 알츠하이머병과 관련된 치매 발병의 징후를 보이지 않는 80세 이상 다운 증후군 환자가 있다고 지적합니다.
Harpold는 "현재까지의 연구는 다소 불완전할 수 있지만 일반적으로 알츠하이머와 관련된 40세에서 40세 사이 [다운 증후군이 있는] 개인의 약 10~25%에서 치매가 발견되었습니다. 49.”
Harpold에 따르면, 그 비율은 50~59세 사이의 다운 증후군 환자에서 20~50%로 증가하고 60세 이상에서는 60~75% 이상으로 증가합니다.
부모 무게
Kevin Thompson에게는 다운 증후군을 가진 딸이 있습니다. 그 블로그 그는 정기적으로 "연구에 매우 흥미를 느낀다"고 말합니다.
Thompson은 또한 딜레마를 안고 있는 Arkansas주 Fort Smith Community Bible Church의 담임목사이기도 합니다. "D와 알츠하이머 병의 연관성은 줄기 세포 연구 토론에서 흥미로운 목소리를 내고 있습니다."라고 그는 설명합니다. "연구가 내 딸에게 도움이 될 수 있음에도 불구하고 연구를 위해 줄기 세포를 만드는 것은 매우 조심스럽습니다."
연구에 관해 고민하는 동안 Thompson은 다음과 같이 인정합니다. “알츠하이머의 조기 발병에 대한 인식은 우리가 그녀의 미래가 어떨지 생각할 때 아마도 D를 가진 아이를 양육하는 가장 두려운 측면 처럼."
엄마는 치료 발견을 위해 노력합니다
Sarah Wernikoff는 DSRTF의 이사회 의장이며 다운 증후군을 가진 딸도 있기 때문에 비영리 단체에 참여하게 되었습니다.
“[내 딸이 알츠하이머병에 걸릴 위험이 있다는] 이 현실은 그녀가 [달성한] 발달적 진전은 그녀의 젊은 생애 동안 계속해서 성취할 것입니다.”라고 Wernikoff는 말했습니다. 말한다.
“나의 다른 아이들과 마찬가지로 그녀에 대한 나의 희망은 그녀가 평생 동안 잠재력을 최대한 발휘하는 것입니다. [D와 AD 사이의 연관성에 대한 연구]는 조기 인지 쇠퇴의 위험을 최소화하고 결과적으로 그녀가 살 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다. 사회 관계에서 학교, 직장 및 전반적인 독립에 이르기까지 모든 측면에서 그녀의 평생 동안 더 풍부하고 독립적인 삶 생활."
"나의 천사의 눈"
Stephanie Young은 노스웨스트 지역 코디네이터입니다. Arkansas의 Family-2-Family 건강 정보 센터, Arkansas Disability Coalition의 프로젝트. 그녀의 9살 된 아들은 다운 증후군을 앓고 있으며, 스테파니는 산전 진단을 받았기 때문에 그가 태어나기도 전부터 알츠하이머 병에 걸릴 위험에 대해 걱정했습니다.
“그의 머리 속에서 무슨 일이 일어나고 있는지는 항상 내 마음에 있습니다. 그러나 다양한 방식으로요. 언어의 장벽으로 인해 말을 못하는 것뿐 아니라 전형적인 꼬맹이의 장난에 대해서도 생각한다. 하지만 나는 뇌에 아밀로이드나 '플라크'가 쌓이는 것을 걱정하고 이미 몇 년 동안 그 문제와 싸우는 방법을 추구해 왔습니다. [아들]을 위해 의사 소통 기술을 구축하고 건강한 관계를 증진합니다. 천사의 눈을 쳐다보고 낯선 사람이 뒤를 돌아보는 것을 볼 날이 두렵습니다. 나 한테."
