연구자들은 한 자녀를 둔 부모가 자녀가 있는지 여부를 예측하는 데 도움이 되는 새로운 유전자 검사를 개발했습니다. 구순구개열의 "격리된" 형태를 가진 사람들은 같은 출생의 두 번째 아이를 가질 가능성이 높습니다. 결함. 격리된 구순구개열은 모든 구순구개열 사례의 70%를 차지합니다.
국립환경보건과학원, 국립치과의원 Craniofacial Research 및 National Institute of General Medical Sciences는 다음에 대한 자금을 제공했습니다. 연구. 세 기관은 모두 국립 보건원. 연구 결과는 2004년 8월 19일자 뉴잉글랜드 의학 저널.
“이 연구는 부모로부터 혈액 샘플을 채취하고 특정 유전자를 테스트하고 구순구개열이 있는 두 번째 아이는 예를 들어 1퍼센트 또는 20퍼센트입니다.”라고 아이오와 대학의 과학자이자 공부하다. "지금은 이러한 유형의 테스트를 임상에 가장 잘 적용하고 가족과 자녀에게 진정으로 도움이 되도록 하는 방법에 대해 생각하기 시작할 때입니다."
분리된 갈라진 틈
유전자, 식이 및 환경 요인의 역동적인 상호 작용으로 인해 태아 발달 중에 분리된 구순구개열이 발생하며 현재 연구 도구는 복잡성을 극복하기 시작했습니다. 상태는 일반적으로 여러 번의 수술로 교정할 수 있지만 그 과정에서 가족은 엄청난 정서적, 경제적 어려움을 겪습니다. 이 상태의 어린이는 종종 복잡한 치과 치료 및 언어 치료를 포함하여 다른 많은 서비스가 필요합니다.
NIEHS의 이사인 Kenneth Olden 박사는 “이 결과는 특정 유전자가 구순구개열의 발달에 중요한 역할을 한다는 것을 보여줍니다. "이 발견은 부모에게 미래의 임신에 대해 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있는 중요한 정보를 제공할 것입니다."
Murray에 따르면 구순구개열의 고립된 형태로 태어난 아기는 종종 이 상태와 관련된 다른 선천적 결함이 없습니다. 미국에서 약 600명의 아기 중 한 명은 구순구개열을 가지고 태어납니다.
유전자 검사
저자는 이 최신 유전자 검사가 고립된 아이를 이미 한 명 둔 부모에게 사용할 때라고 말합니다. 구순구개열, 다음 자녀의 약 12%에서 이 선천적 결함을 예측할 수 있습니다. 시간. 이미 개발된 다른 검사와 함께 이 새로운 유전자 검사를 활용하여 과학자들은 이제 다음을 수행할 수 있습니다. 격리된 구순구개열 사례의 약 15%를 총체적으로 예측할 수 있으며, 불과 몇 년 안에는 불가능합니다. 전에.
동종 최초의 진단 도구 중 하나인 유전자 검사는 유전자 IRF6 내부 및 주변의 뚜렷한 돌연변이를 기반으로 합니다. 초기 단계에서 입술, 구개, 피부 및 생식기의 정상적인 형성에 중요한 역할을 하는 특정 단백질 개발. 연구자들은 IRF6 유전자의 돌연변이가 아이가 구순구개열을 가지고 태어날 확률 증가와 관련이 있다는 것을 발견했습니다.
2년 전 Murray와 동료들은 IRF6 유전자가 다른 선천적 결함을 동반한 구순구개열을 가지고 태어난 아기의 상태인 Van der Woude Syndrome에서 역할을 한다는 것을 발견했습니다. 구순구개열의 나머지 30%를 차지하는 150가지 이상의 증후군이 있습니다.
IRF6 유전자에 대한 자세한 분석을 통해 연구자들은 고립된 갈라진 틈을 일으키는 역할을 할 수 있다고 추측한 DNA 서열의 변이를 발견했습니다. 연구팀은 변이가 조직 및 장기 발달 동안 IRF6 단백질의 정상적인 생물학적 활동을 어떻게든 방해할 것이라고 추론했습니다.
추가 테스트
그들의 가설을 시험하기 위해 연구자들은 유럽, 남미, 아시아에서 분리된 구순구개열의 역사를 가진 1,968개의 가족 풀에 관심을 집중했습니다. Murray에 따르면 필리핀, 브라질, 중국과 같은 세계 일부 지역의 분리된 갈라진 틈의 비율은 미국보다 훨씬 높습니다. "우리는 변이가 여러 인종 및 조상 그룹에서 발견될 수 있는지 또는 단일 인구에 국한되는지 확인하고 싶었습니다."
연구자들이 유전자와 염색체의 인접 영역을 조사했을 때 총 36개의 DNA 변이를 확인했으며 그 중 9개는 갈라짐과 관련이 있는 것으로 보입니다. 그런 다음 개별 변이를 "일배체형"이라고 하는 집단 프로필로 조립했습니다. "우리가 발견한 것은 특정 일배체형이 일부 가족에서 과잉 전염된다는 것입니다. 분리된 구순구개열, 선천적 결손과의 예측적 연관성을 시사하며 이는 우리가 필리핀, 덴마크, 미국에서 분석한 모집단에서 사실이었습니다. 주.”
1,316개 가족에 대한 상세한 분석을 바탕으로 과학자들은 이 일배체형을 가진 부모가 독립된 구순구개열이 있는 두 번째 아이를 가질 위험이 약 12%라고 추정했습니다. 연구원들이 지적한 바와 같이, 그들의 추정치는 가족에 대한 분석을 기반으로 하며 일반 대중에게 일반화할 수 없습니다.
Murray는 “구순 구개열과 구개열과 같은 복잡한 특성의 경우 이 상태에 기여하는 수십 개의 유전자가 있을 수 있기 때문에 이것은 좋은 진전입니다.
