이것이 환자들이 희귀 질환에 맞서 싸우는 방법입니다 – SheKnows

희귀병 진단을 받은 후 어디로 향합니까? CZI(Chan Zuckerberg Initiative)는 숫자에 힘이 있다는 것을 알고 있습니다. 그들의 Science in Society 프로그램은 모든 질병을 치료, 예방 또는 관리하는 임무를 수행하고 있습니다. 환자 연구 과정의 전문가로서. 미래 동안 건강 저널리즘 아이콘인 SXSW의 She Media Co-Lab 케이티 쿠릭; Tania Simoncelli, CZI의 사회 과학 부사장; 희귀병 환자이자 저명한 연구원이자 Rare As One 수혜자인 David Fajgenbaum 박사; 남편과 아내 듀오 및 Rare As One 수혜자 Brian Wallach, ALS 환자 옹호자; 옹호자이자 간병인인 Sandra Abrevaya는 연구 생태계 재창조, 환자 중심 운동 활성화, 의도를 변화로 전환하는 방법에 대해 논의했습니다.

많게는 7,000 희귀병 전 세계적으로 3억 명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 대다수는 잘 이해되지 않았으며 5% 미만이 승인된 치료법을 가지고 있습니다. 그러나 환자들은 이러한 문제에 정면으로 맞서고 있습니다. Fajgenbaum 박사는 신체 림프절의 세포가 과도하게 증식하는 희귀 질환인 캐슬만병 진단을 받았습니다. 가장 흔한 형태의 장애는 일반적으로 가슴이나 복부에 있는 단일 림프절에 영향을 미칩니다. Fajgenbaum 박사는 미국에서 매년 약 5,000건의 새로운 사례가 발생하고 있으며 치명적이기 때문에 생존자가 많지 않다고 말합니다.

Fajgenbaum 박사는 이 질병에서 살아남으려면 환자, 의사 및 캐슬만병에 대해 용도 변경이 가능한 이미 FDA 승인을 받은 기존 약물을 찾기 시작합니다. 그리고 그는 그렇게 했습니다. 5번의 임사체험을 한 후 그는 현재 차도를 보이고 있으며 이미 존재하는 생명을 구하는 약물 덕분에 9년이 넘었습니다. 그는 새로운 환자를 위해 새로운 방식으로 사용할 수 있는 캐슬만병 내부 및 외부 약물을 9개 더 발견했습니다.

Fajgenbaum 박사가 의사로서 갖고 있는 지식은 매우 귀중합니다. 하지만 그런 뉘앙스로 희귀병에 접근할 수 있었던 것은 그 자신의 형태로 오는 인맥 덕분이다.

진단. 이것은 Tania에서 아이디어를 촉발했습니다. Tania는 "저는 수십 년 동안 과학 정책 분야에서 일해 왔으며 생물 의학 연구 및 혁신에 대해 많은 연구를 했습니다."라고 말합니다. “그 과정에서 나는 점점 더 많은 영감을 받고 환자 옹호자들의 일에 이끌렸고, 환자들이 실제로 우리 생태계의 변화를 주도하고 있지만 극소수의 환자들에게만 그렇게 하고 있습니다 자원. 연구를 추진하기 위한 솔루션의 일부로 자금을 지원하지 않는 이유는 무엇입니까? 환자 커뮤니티의 힘을 강화하는 데 초점을 맞춘 프로그램을 구축하기 위해 CZI에 가고 싶었습니다.”

그의 행동주의로 알려진 또 다른 환자 옹호자는 Brian Wallach입니다. 그는 딸이 병원에서 집으로 돌아온 날 ALS 진단을 받았으며 예후는 일반적으로 6개월이지만 2017년 진단 이후 이 질병과 함께 살고 있습니다. 2019년 남편과 아내 팀 Brian Wallach와 Sandra Abrevaya가 설립한 나는 ALS다 Brian과 ALS를 가진 수만 명의 다른 사람들을 위해 ALS 이야기를 다시 쓰려는 열망에서 태어났습니다. “바캉스 버킷리스트를 작성하는 대신, 진단을 받은 후 또는 솔직히 두 살짜리와 신생아를 도와주는 대신, Brian은 비행기, 기차, 자동차를 타고 이 공간에서 아직 일어나지 않은 일이 일어나야 한다는 질문에 답했습니다.”라고 말합니다. 산드라.

대답? 연방 기금과 법안을 추진하기 위해 함께 동원해야 하는 커뮤니티 정부가 약물을 개발하고 승인하는 속도를 가속화할 뿐만 아니라 환자에게 그 약들. ALS 진단 후 6~12개월 이내에 환자는 임상 시험에서 제외됩니다. 그러나 Brian과 Sandra는 그것을 바꾸고 싶었습니다. “Brian은 문자 그대로 [국회 의사당] Hill에 가서 2단계에서 약물의 안전성이 입증된 후 환자가 이러한 약물은 안전성 위험이 없고 일부 효능 징후를 보이기 때문에 전체 승인을 위해 5년이 지나기 전에 액세스할 수 있습니다.”라고 말합니다. 산드라.

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Katie는 Brian, Sandra, Dr. Fajgenbaum 및 희귀 질환을 앓고 있는 모든 환자에게 이러한 희망, 헌신, 추진력 및 냉혹함이 존재한다고 언급했습니다. “저는 Brian과 Sandra에게 감동을 받아 지금은 그들의 다큐멘터리 제목인 총괄 프로듀서가 되었습니다. 평범하지 않은 캠페인”라고 Katie는 말합니다. 이 영화는 Sandra와 Brian이 자신의 미래를 위해 싸우고 수천 명의 다른 사람들을 위해 더 밝은 미래를 만들려고 노력하는 과정을 따릅니다. ALS와의 싸움에서 조치를 취하려면 다음을 방문하십시오. 여기. 너무 작은 행동은 없습니다.

이 문서는 SheKnows가 다음을 위해 작성했습니다. 케이티 쿠릭 미디어.