나는 내 앞에 어린이 책 더미를 흩뿌린다. 두 살배기인 Riaan은 그것들을 살펴보더니 재빨리 하나를 집어 나에게 건네어 그에게 읽어줍니다. "I Love You, Daddy"라는 제목의 이 영화는 곰 아빠와 그의 새끼 곰의 사랑스러운 관계에 관한 것으로 Rian이 가장 좋아하는 것 중 하나입니다. 나는 그에게 때때로 재미있는 악센트로 그것을 읽어주었고, Riaan은 기뻐서 그의 주먹에 박수를 쳤습니다. 그는 내가 페이지를 넘길 수 있도록 도와줍니다. 책이 끝나면 그는 운다. 그는 내가 그것을 다시 읽기를 원한다.
매일 성장하고 발전하는 이 아름답고 호기심 많고 결단력 있는 생물을 엄마로 데려갈 수 있다는 기쁨으로 가슴이 벅차오릅니다.
밝혀진 바에 따르면, 한 생물체는 다음에서 진단되는 매우 희귀한 유전 질환으로 죽어가고 있습니다. 겨우 몇백명의 아이들 전세계에.
나는 나의 모성 여정이 다른 사람들에게는 평범하지만 우리 가족에게는 비범한, 거의 완전한 익명으로 양육될 수 있기를 바랍니다. 우리는 발견, 사랑, 풍부한 추억의 즐겁고 사적인 삶을 살았습니다. 서적. 그러나 그것은 우리의 상황이 아닙니다. 우리 이야기 — Rian에게 삶의 기회를 주기 위해 — 가능한 한 투명하고 정직하게 공유해야 합니다. 아는 사람, 특히 모르는 사람의 도움이 우리 아기의 생명을 구할 수 있는 유일한 길이기 때문입니다.
"우리가 아는 사람들, 특히 모르는 사람들의 도움이 우리 아기의 생명을 구할 수 있는 유일한 길이기 때문입니다."
Rian이 15개월이었을 때 그는 다음과 같은 진단을 받았습니다. 코카인 증후군, 그에게 5년의 기대 수명을 제공하고 원인이 되는 특히 잔인한 신경퇴행성 유전 질환 심각한 발달 장애, 청력 상실, 시각 장애, 소두증, 근육긴장저하 및 번창하다. 나는 그것에 대해 들어본 적이 없었다. 아무도 없습니다. 나는 우리의 전체 엑솜 유전자 시퀀싱 테스트의 결과를 우리에게 알려주었던 유전학자와 원격 의료 방문 중에 증후군을 미친 듯이 검색했던 것을 기억합니다. "우리는 Rian에게 무슨 일이 일어나고 있는지 알고 있지만 불행히도 좋지 않습니다."라고 말한 것을 기억합니다. 치료법이 없다고 밝혔습니다. 그는 우리가 할 수 있는 일은 증상을 관리하고 그를 사랑하는 것뿐이라고 말했습니다. 그 순간 내가 내 몸을 떠나고 공포, 절망, 슬픔의 회오리바람이 내가 한 때의 어머니인 사람을 대신하는 것처럼 느꼈던 것을 기억합니다. 내 일부, 우리 모두가 가지고 있는 그 순수함은 그 순간 이후로 시간의 모래 속으로 사라졌습니다.
진단 당시 방문했던 펀자브 시크교도 부모에게 "코카인 증후군,” 우리의 삶에 들어오는 이 사악하고 기이한 것이 일제히 산산조각이 난다.
다시는 예전과 같지 않을 것입니다. 우리 삶, 모성애, 장남이자 외아들이 자라는 것을 지켜보고 함께 국립공원에서 하이킹을 하는 것에 대한 내 기대 그의 부모는 졸업하고, 사랑에 빠지고, 인류가 제공하는 모든 지식을 소비하고, 우리의 숨막히는 세상에서 자신의 길을 개척합니다. 내 아이에 대한 이 모든 희망은 빼앗겼습니다. 훔친. 이 고뇌, 슬픔- 예견된 슬픔, 그들은 그것을 부릅니다 — 단순히 인간이 견디기에는 너무 많습니다.
어떻게 여기까지 왔어? 남편과 나는 임신 중에 제공하는 모든 유전자 선별 검사를 수행했습니다. 우리의 결과는 우리가 같은 질병의 보균자가 아니라는 것을 보여주었습니다. Riaan은 염색체 결핍 검사를 받았고 모든 것이 음성이었습니다. 이러한 검사는 대부분의 질병을 선별하지 못하는 것으로 나타났습니다. 7,000개가 넘는다고 합니다. 희귀질환, 대부분 유전적이며 선별 검사를 통과한다고 해서 자녀가 무사할 수 있는 것은 아닙니다. 우리는 이것을 잔인한 방법으로 발견했습니다. 나는 순진했다. 나는 아무 생각이 없었다.
남편과 저는 둘 다 ERCC8(CSA) 유전자에 각각 하나의 돌연변이가 있는데, 이 돌연변이는 무엇보다도 손상된 DNA를 복구하는 역할을 합니다. 이것은 생존에 매우 중요한 기능이며 이 유전자에 대한 손상은 코카인 증후군을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 손상된 DNA가 축적됨에 따라 신경 퇴행의 증상이 가속화됩니다. 대부분의 어린이는 호흡 곤란/질병, 신부전 또는 간부전으로 사망하는 경향이 있습니다. 각각 하나의 돌연변이만을 가진 보인자로서, Rian의 아빠와 나는 영향을 받지 않습니다. 그러나 우리는 돌연변이 유전자의 두 사본을 Rian에게 전달했고 결과적으로 그는 코카인 증후군 진단을 받았습니다. 아이가 코카인 증후군을 가지고 태어날 확률은 백만 분의 2입니다. 그들이 말하는 확률은 무엇입니까?
우리는 Riaan의 진단 전에도 뭔가 잘못되었다는 것을 알고 있었지만 그것이 끝이 날 것이라고는 결코 생각하지 못했습니다. 심각한 문제가 있다는 첫 번째 징후는 그가 3개월 만에 양측 백내장 진단을 받았을 때였습니다. 나는 안과에 있을 때 아들이 내 얼굴을 본 적이 없을 것이라고 말했던 것을 기억합니다.
“시간이 얼마나 남았는지 모르지만 우리는 여기 앉아서 죽음이 내 아들을 찾기를 기다리는 것이 아닙니다. 우리는 싸우고 있으며 좋은 기회가 있다고 믿습니다."
시간이 지남에 따라 Riaan은 계속해서 성장 차트에서 떨어졌고 발달 이정표를 놓쳤습니다. 나는 Riaan이 특정 나이에 했어야 하는 모든 일에 대해 BabyCenter에서 이메일을 받은 것을 기억합니다. 하지만 그렇지 않았습니다. 우리는 Riaan의 백내장 진단에 이어 백내장 패널, 미토콘드리아 패널, 마이크로어레이 분석 등 많은 유전자 검사를 받았습니다. 그들은 모두 부정적이었습니다. 나는 항상 그의 증상을 구글에 검색했고, 끊임없이 몸무게를 재었고, 그의 머리 둘레를 측정했고, 그가 기꺼이 "따라잡기"를 원했습니다. 다시 한 번, 나는 그가 대부분 괜찮다고 순진하게 믿었습니다. 테스트 결과가 음성으로 나왔거나 문제가 있으면 우리가 관리할 것입니다. 그들을. 결국, 우리는 그의 백내장 제거 수술 후 그의 눈에 콘택트 렌즈를 삽입하는 올림픽 임무를 마스터했습니다! 우리는 그의 모든 조기 개입 요법과 함께 일상을 보냈습니다. 우리는 이것을 알아내고 있었습니다.
이제 진단을 받은 지 거의 1년이 되었습니다. Riaan은 잘하고 있고 비교적 안정적이며 버튼처럼 귀엽습니다. 그는 저체중입니다. 그는 독립적으로 앉거나 스스로 먹을 수 없습니다. 세서미 스트리트 그리고 코코멜론 뮤직비디오를 보고 마음에 들지 않는 노래가 나오면 우리가 바꿀 때까지 우스꽝스럽게 입을 다물 것이다.) 그는 말하거나 서거나 걷지 못하지만 매우 밝고 기민하며 상상할 수 있는 가장 재미있는 성격을 가지고 있으며 음악, 책, 장난감에 대한 선호도가 분명합니다. 그는 장난감의 기능이나 기본적인 게임을 하는 방법과 같은 것을 너무 빨리 배워서 그가 직면하고 있는 신경 퇴행의 심각성을 감안할 때 나를 놀라게 했습니다. 라이언 전까지는 강인함과 탄력이 뭔지 몰랐어요.
우리에게 시간이 얼마나 있는지는 모르지만 우리는 여기 앉아서 죽음이 내 아들을 찾기를 기다리는 것이 아닙니다. 우리는 싸우고 있으며 좋은 기회가 있다고 믿습니다.
진단 후 몇 주간의 눈물을 흘린 후 우리는 공개적으로 이야기를 나누며 상황에 대한 무력감을 표현했습니다. 즉시 또 다른 희귀병 아버지가 나에게 메시지를 보냈고 나는 그의 말을 결코 잊지 못할 것이다. “당신은 무력하지 않습니다, 조. 할 수 있는 일이 있습니다." 그리고 실제로 있습니다. 과학이나 의학적 배경이 없음에도 불구하고 저는 민권 변호사입니다.
“앞으로의 길은 도전으로 가득 차 있습니다. 하지만 함께라면 리안과 그와 같은 아이들의 질병이 아무리 희귀하고 심각하더라도 구할 수 있다고 믿습니다.”
Riaan이 진단된 지 3개월 후인 2021년 6월, 우리는 첫 번째 연구인 Riaan Research Initiative를 설립했습니다. 코카인 치료제 개발에 자금을 지원하고 가속화하는 것을 사명으로 하는 옹호 단체 증후군. 저는 이 일에 풀타임으로 집중하고 Riaan의 주요 간병인이 되는 방향으로 전환했습니다. 우리는 140만 달러 이상을 모금했으며 UMass Chan Medical School에서 CSA 유전자 대체 요법 프로그램을 시작했습니다. 어린이 신체의 돌연변이 유전자를 건강한 유전자 사본으로 대체하는 유전자 요법을 만드는 것을 목표로 유전자. 우리는 자금을 지원했으며 약물 용도 변경 화면을 추구하고 있습니다. 즉, 이미 FDA가 있는지 확인하고 있습니다. 우리가 코카인 증후군에서 볼 수 있는 신경변성을 멈추기 위해 용도를 변경할 수 있는 CVS 또는 Walgreens에 있는 승인된 약물 환자. 이것은 이 질병에 대한 모든 획기적인 작업입니다.
연구 비용이 상당히 많이 들고 코카인 증후군과 같은 매우 희귀한 질병에 관해서는 수익성이 부족하면 자금은 주로 우리와 같은 모기업 그룹에서 나옵니다. 이다. 의학적으로 복잡하고 연약한 우리 아이들을 돌보는 것 외에도 우리는 치료 개발을 돕기 위해 밤낮으로 일을 해야 합니다. 그림자 속에서 우리를 구하기 위해 기다리는 사람은 아무도 없습니다. 작업을 완료하려면 400만 달러를 모금해야 하며 신속하게 처리해야 합니다. 280만 달러의 모금이 남았고 올해 말까지 이를 달성하는 것이 목표입니다.
우리 기부자의 압도적인 대다수는 작은 코케인 증후군 커뮤니티 외부에 있는 사람들로 동기가 부여되고 돕고 싶어합니다. 그들의 믿을 수 없을 정도로 관대한 도움으로 우리는 기적을 만드는 길을 잘 가고 있습니다. 그러나 결승선에 도달하기 위해 보살핌, 사랑 및 자원의 커뮤니티를 계속 확장해야 합니다. 앞으로의 길은 도전으로 가득 차 있습니다. 하지만 함께라면 리안과 그와 같은 아이들의 질병이 아무리 희귀하고 심각하더라도 구할 수 있다고 믿습니다.
모든 생명은 가치가 있고 모든 생명은 중요합니다. 그리고 모성은 내가 기대한 것이 아니었지만, 그것은 나에게 훨씬 더 중요하고 신성한 것으로 변했습니다. 나의 Rian을 위해, 내가 알고 사랑하게 된 다른 아름다운 코케인 증후군 아이들을 위해, 우리는 실패할 수 없습니다.
Jo Kaur는 Rian의 어머니이자 창립자이자 회장입니다. 리안 연구 이니셔티브, 501(c)(3) 비영리 조직 및 뉴욕시에 기반을 둔 민권 변호사. Riaan Research Initiative에 기부하려면 다음을 방문하십시오. riaanresearch.org/donate..
