MGH(Massachusetts General Hospital) 연구원이 참여한 다기관 연구에서 에 대한 감수성을 증가시키는 것으로 보이는 염색체 이상이 확인되었습니다. 자폐성. 안에 뉴잉글랜드 의학 저널 보고서에 따르면 대부분 보스턴에 기반을 둔 자폐증 컨소시엄과 관련이 있는 연구자들은 16번 염색체의 한 부분이 없거나 자폐증 또는 관련 장애가 있는 개인의 약 1%에서 중복되며, 이는 자폐증과 관련된 다른 유전적 증후군과 유사한 빈도입니다. 무질서.
“역학 연구에서 자폐증의 유전적 요소가 매우 크다는 사실이 밝혀졌지만, 특정 유전자가 어떻게 자폐증에 유전자 연구의 수석 저자인 MGH 인간 유전 연구 센터의 마크 데일리(Mark Daly) 박사는 다음과 같이 말했습니다. 발견. "우리는 이 염색체 삭제 또는 복제가 어떻게 자폐증의 위험을 증가시키는지 이해하려면 아직 멀었지만 이것은 그 지식을 향한 중요한 첫 번째 단계입니다.” 인구 조사에 따르면 자폐증 사례의 최대 90%와 자폐 스펙트럼 장애는 유전적 요소가 있지만 알려진 유전적 요인과 염색체 이상이 원인의 10%에 불과합니다. 증후군. 이러한 상태 중 일부는 염색체 15번 영역의 유전적 결실을 포함하여 염색체 분절의 결실 또는 복제를 포함하기 때문에 연구자들은 Autism Genome Research Exchange에서 샘플의 전체 게놈 스캔을 수행했습니다. 무질서. 1,400명 이상의 영향을 받은 개인과 비슷한 수의 영향을 받지 않은 부모를 스캔한 결과 16번 염색체의 동일한 영역이 자폐 스펙트럼 장애가 있는 5명의 개인에서 삭제되었지만 부모 중 어느 누구도 삭제하지 않았으며, 삭제가 자발적으로 발생했으며 삭제되지 않았음을 의미합니다. 상속. 이 관찰을 확인하기 위해 어린이 병원의 거의 1,000 환자의 임상 테스트 데이터 보스턴(이 중 약 절반이 자폐증이나 관련 발달 지연 진단을 받았음)은 평가했다. 발달 장애가 있는 어린이 중 5명의 어린이가 동일한 결실을 가졌으며 다른 4명의 어린이는 염색체 분절이 복제되었습니다. 다시 말하지만, 자폐증이나 발달 지연이 없는 어린이의 DNA에는 이상이 없었습니다. 아이슬란드의 deCODE Genetics의 동료들도 확인 데이터를 얻었습니다. 자폐 스펙트럼 장애가 있는 거의 300명의 개인과 다른 정신과 또는 언어 장애가 있는 소수의 개인. 언어 또는 정신 장애에 대한 평가를 받지 않은 거의 20,000명의 deCODE 데이터베이스 구성원 중 단 2명에게서만 삭제가 나타났습니다. deCODE 스캔의 결과에 따르면 이 염색체 삭제는 일반 인구의 0.01%에서만 발생하지만 100 자폐 스펙트럼 장애가 있는 사람들에게 몇 배 더 널리 퍼집니다. Daly는 “그렇기 때문에 상당한 비율의 환자에서 정확히 동일한 결실을 발견하는 것은 이것이 다음의 매우 강력한 위험 인자임을 시사합니다. 자폐성. 우리는 지금 이 지역의 어떤 유전자가 이 효과에 책임이 있는지 알아내기 위해 더 자세한 유전 연구를 추구하고 있습니다. 14개의 보스턴 지역 기관을 포함하는 Autism Consortium의 회원인 Daly는 다음과 같이 덧붙입니다. 연구 결과를 임상 치료 중인 환자의 평가에 빠르고 원활하게 번역 - 가족에게 도움이 될 수 있는 정보 제공 자녀의 상태를 이해하고 다른 어린이에 대한 잠재적 위험을 평가합니다. 자폐증 컨소시엄.” Daly는 하버드 의과대학 의과대학 조교수이자 브로드 인스티튜트 오브 하버드 및 매사추세츠 인스티튜트의 회원입니다. 기술.
2008년 1월 개정
