გენეტიკურმა შეცდომამ თითქმის დამიჯდა ჩემი ქალიშვილის სიცოცხლე - შეკნოუზი

instagram viewer

მე და ჩემი ქმარი ჩვენს ქალიშვილებს არა მხოლოდ კურთხევად, არამედ სასწაულებსაც ვთვლით. ყოველივე ამის შემდეგ, რომ არ ყოფილიყო ის უაზრობა, რომელიც გამომიგზავნა ორსულობის ადრეულ ტესტზე, ჩემი უმცროსი ქალიშვილი ალბათ აქ არ იქნებოდა.

გოგონა ტირის
დაკავშირებული ამბავი. ქალმა გამოაცხადა მისი ორსულობა ძმის გამოცხადების შემდეგ მუცლის მოშლა - & Reddit– ს აქვს აზრები

ჩემი ვაჟების მშობიარობის შემდეგ და სანამ ჩვენს ორ ქალიშვილზე უფროსზე დავორსულდებოდი, მე ორი მყავდა მუცლის მოშლა. მეორეს შემდეგ, ჩვენ გავიარეთ გენეტიკური ტესტირება და გავიგეთ, რომ მე მაქვს გენეტიკური მუტაცია MTHFR, რომელიც ნიშნავს მეთილენეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას. ჩემს შემთხვევაში, მე მაქვს ორი მუტირებული გენი, ამიტომ არცერთი მათგანი არ ფუნქციონირებს სწორად და ჩემს სხეულს უჭირს ტოქსინებისგან გაწმენდა. გარდა ამისა, მათ, ვისაც ჩემნაირი ორმაგი მუტაცია აქვს, ორსულობის დროს კიდევ ერთი შეშფოთება აქვთ: სისხლის შედედება.

იმ დროს, ჩვენ დავდიოდით წინ და უკან, ვცდილობდით თუ არა მესამე ბავშვს ჩემი ტესტების დაბრუნების შემდეგ. საბოლოოდ, მე დავორსულდი, მაგრამ ჩემი ჯანმრთელობა იმდენად ცუდი იყო და ორსულობა იმდენად მძიმე, რომ ჩვენ გადავწყვიტეთ, რომ მეოთხე შვილისთვის ხელახლა ცდა არ გვინდოდა.

click fraud protection

მეტი:ეს ბავშვის სახელები გადაშენების პირასაა, ასე რომ გამოიყენეთ ისინი ახლავე!

მაგრამ მცდელობა არ არის იგივე, რაც ორსულობის პრევენციას. მიუხედავად ამისა, მე ჯერ კიდევ ძუძუთი ვკვებავდი და ჩვენ მივხვდით, რომ რადგანაც ჩემთვის ძალიან ძნელი იყო მესამე შვილზე დაორსულება, მეორე ორსულობა არ იქნებოდა ადვილი ან "უბრალოდ მოხდებოდა".

გულისრევა დაიწყო მაშინ, როდესაც ვემზადებოდი პროცედურის გასაკეთებლად, რათა შემსუბუქებულიყო წელის ტკივილი. ჩემმა ტკივილგამაყუჩებელმა ექიმმა ახალი წამალი დამინიშნა და ორსულობის სხვა სიმპტომები არ მქონია, ამიტომ არაფერზე ვფიქრობდი. მაგრამ ჩემმა ექიმმა მითხრა, რომ პროცედურის დაწყებამდე უნდა ჩავაბარო ორსულობის ტესტი, რადგან მე რომ ასე არ ვიყოთ, ვერ გავაგრძელებთ.

ამის შემდეგ, ჩემი ქმარი წავიდა აფთიაქში, რომ აეღო ორსულობის ტესტი და აირჩია ის, რაც აჩვენებდა ყველაზე ადრეულ შედეგებს. რა თქმა უნდა, ტესტი დადებითი იყო და მე იქ შოკირებული ვიჯექი.

მეტი:იქნებ არ უნდა იყოთ უფროსთან ახლოს, როდესაც ქალი მშობიარობს ბოლოს და ბოლოს

24 საათის განმავლობაში მე დავრეკე მაღალი რისკის OB-GYN ოფისში და დავნიშნე კვირის ბოლოს. ძალიან მნიშვნელოვანი იყო იმის გარკვევა, თუ რამდენად შორს ვიყავი ორსულობის დროს, განსაკუთრებით იმიტომ, რომ მე არ მქონდა ციკლი ძუძუთი კვების გამო. ამან მოგვცა საკმარისი დრო, რომ შეავსოთ ჩვენი საბუთები ჩვენი ჯანმრთელობის დაზღვევის კომპანიისთვის, რამაც მოგვცა ერთი ტონა წითელი ლენტი, რომ გადამეწყვიტა მხოლოდ ჩემი არჩევანის OB ექიმის სანახავად.

სამწუხაროდ, ჩემს დანიშვნამდე, რამდენიმე საათის შემდეგ აღმოვჩნდი სასწრაფო დახმარების ოთახში, ლაქების გამო, და როგორც აღმოჩნდა, მე უკვე ვუახლოვდებოდი გესტაციის რვა კვირას, რაც იმას ნიშნავდა, რომ მე უნდა დამეწყო ლოვენოქსი ინექციები რაც შეიძლება მალე... რადგან მე უკვე უნდა გამოვიყენო ისინი მინიმუმ ერთი ან ორი კვირის განმავლობაში.

გესტაციის ექვსი კვირიდან მშობიარობამდე რვა კვირამდე, MTHFR მუტაციებით დაავადებული ბევრი ქალი თავს იკავებს ლოვენოქსის ან ჰეპარინის ინექციები, რომლებიც მედიკამენტებია, რომლებიც სისხლს თხელებენ ისე, რომ სისხლის შედედება ნაკლებად წარმოიქმნება. თქვენი პირადი ჯანმრთელობისა და მუტაციის სახეობიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება არც კი გირჩიოს საინექციო სისხლის გამათხელებლები, თუკი საერთოდ არსებობს, მაგრამ ჩვენ გადავწყვიტეთ ამ მარშრუტის გავლა ჩემი პირადი ისტორიის საფუძველზე. ჩემი ერთ -ერთი მუცლის მოშლის მიზეზი ნამდვილად იყო სისხლის შედედება და მუცლის მოშლამდე პირველი ორსულობისას მე განუვითარდა სისხლის შედედება პლაცენტაში, რომელიც ექიმებმა მითხრეს, შეეძლო ბავშვის სისხლის მიმოქცევის შეჩერება და მკვდრადშობადობა გამოიწვია (საბედნიეროდ, ის დაიბადა ჯანსაღი).

საბედნიეროდ, ჩემმა ქმარმა შეძლო დააჩქარა საჭირო დოკუმენტაცია ისე, რომ მე შემეძლო მეჩვენებინა OB და მივიღო Lovenox მედიკამენტები დილით ჩვენი სასწრაფო დახმარების ოთახში ვიზიტის შემდეგ. ჩემმა ექიმმა სასწრაფოდ მოისურვა, რომ დამემშვიდობა სხვა შეტყობინებამდე და მითხრა ეს იმიტომ, რომ ჩვენ არ ველოდით ჩემს ყოფნას ორსული, ამდენი ხანი ელოდა ტესტის ჩაბარებას და იყო ლაქლაქცია, ჯერ კიდევ უფრო დიდი შანსი იყო რომ მე შეგვეშალა ბავშვი

მეტი:როგორ გამოიყურებიან ჩვილები ახალდაბადებული საშვილოსნოდან, მთელი მათი დიდებულებით

საბედნიეროდ, კადრებმა შედეგი გამოიღო. მე შემეძლო ჩვენი ქალიშვილის 36 კვირამდე გაყვანა და ის ჯანმრთელად დაიბადა-პირველ ტრიმესტრში მშობიარობის მიუხედავად-და ის თითქმის 18 თვისაა. მაგრამ რომ არა გენეტიკური ტესტები, ვინ იცის რა მოხდებოდა?

ბევრი ინფორმაცია არსებობს MTHFR– ის შესახებ, მაგრამ ის დამაბნეველი და ხშირად ურთიერთსაწინააღმდეგოა. ზოგიერთი სამედიცინო პროვაიდერი, რომელიც მე ვნახე, იყო უკიდურესად მცოდნე MTHFR მუტაციების შესახებ, მაგრამ სხვებმა მითხრეს, რომ MTHFR მუტაციებს საერთოდ არ აქვთ მნიშვნელობა.

დოქტორმა შენონ პინმა ქალთა ასოციაციის ქალებმა, ტიფტონში, საქართველოში, მითხრეს: „ორსული პაციენტი MTHFR– ით უნდა დაინახოს მათმა ობამამ/გინეკოლოგმა დაუყოვნებლივ ორსულობის აღიარებისთანავე. იდეალურ შემთხვევაში, მათ უნდა ჰქონდეთ წინასწარი კონსულტაცია და შესაბამისი ტესტირება წარმატებული ორსულობის უზრუნველსაყოფად. ადრეული და ხშირი პრენატალური ვიზიტები წახალისებულია ნებისმიერი თრომბოფილური აშლილობით, როგორც MTHFR. ”

დამატებითი ინფორმაციისათვის MTHFR, ეწვიეთ აშშ -ს მედიცინის ეროვნულ ბიბლიოთეკას ან ესაუბრეთ ექიმს. მხოლოდ სამედიცინო ექსპერტს შეუძლია განსაზღვროს თქვენი რისკი და შესაბამისი ზრუნვა.

სანამ წახვალ, შეამოწმე ჩვენი სლაიდშოუ ქვევით:

დაბადების ფოტოები
სურათი: ლიზ ჯენინგსის ფოტოგრაფია