ბევრი ადამიანი ქმნის ჩამონათვალს, რაც უნდა გააკეთოს და ნახოს მთელი თავისი ცხოვრების განმავლობაში, მაგრამ ოჰაიოს ერთი წყვილი ნამდვილად არის ყალიბის მოშლა "ვიზუალური თაიგულის ჩამონათვალის" შექმნით, რისი ნახვაც მათ სურთ, სანამ ქალიშვილი დაკარგავს მხედველობა.
სტივ და კრისტინ მაიერსს სამყარო ბოლომდე დაუბრუნეს, როდესაც მათ 5 წლის ქალიშვილს, ელიზაბეთს დიაგნოზი დაუსვეს. აშერის სინდრომი ტიპი IIიშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იწვევს სმენისა და მხედველობის დაკარგვას. გოგონას უკვე დაუსვეს დიაგნოზი ორმხრივი სმენის დაქვეითებით, ერთ წელზე მეტი ხნის წინ, მაგრამ მისი დაავადების გამოსავლენად დამატებითი გამოკვლევები დასჭირდა.
მეტი:პრენატალური და გენეტიკური ტესტირება: რა უნდა იცოდეთ ტესტის ჩატარებამდე
ახლა ექიმები ვარაუდობენ, რომ ელიზაბეთს ხუთიდან შვიდი წლით ადრე აქვს მხედველობა მთლიანად დაკარგული და მისი მშობლები ცდილობენ აჩვენონ მას სამყარო. მათ შექმნეს "ვიზუალური თაიგულების სია" თავიანთი ქალიშვილისთვის, ყველაფრით, რაც მათი აზრით, მას უნდა ნახოს. სია მოიცავს მოგზაურობებს ისეთი საგნების სანახავად, როგორიცაა ჩრდილოეთის შუქები, გრანდ კანიონი, ნიაგარას ჩანჩქერები და სხვა ცნობილი ღირსშესანიშნაობები. ისინი ასევე ამბობენ, რომ აპირებენ ბევრი დრო გაატარონ სანაპიროზე ვარსკვლავების ყურებასა და მზის ჩასვლის ყურებაზე.
ისინი მაქსიმალურად იყენებენ დარჩენილ დროს, მაგრამ ამბობენ, რომ ეს თითქმის ასე არ იყო. როდესაც ელიზაბეთმა მიიღო სმენის დაქვეითების პირველადი დიაგნოზი, მას ჩაუტარდა ტესტირება სმენის დაქვეითების შვიდივე ყველაზე გავრცელებული ტიპზე და თითოეული ტესტი აღმოჩნდა უარყოფითი. შედეგებით უკმაყოფილო, მისმა ექიმმა დაიწყო ბიძგი გენეტიკური ტესტირებისთვის.
მეტი:ორსულობის დროს რუტინული ტესტების შემცირება
Myerses– მა თავდაპირველად უარი თქვა ტესტირებაზე, არ სურდა მათი ქალიშვილი დაეყენებინა ზედმეტი ჭექა -ქუხილი. მხოლოდ მას შემდეგ რაც ექიმმა გააგრძელა ბიძგი, საბოლოოდ დათანხმდნენ და მიიღეს ელიზაბეტის დიაგნოზი. ქრისტინე ამბობს, რომ ეს იყო მათი ოჯახის ერთ -ერთი ყველაზე დიდი "შეცდომა" და ახლა მათ სურთ გამოიყენონ თავიანთი ისტორია სხვების გასამხნევებლად.
რამდენადაც ჩვენ შეიძლება გვძულდეს ჩვენი შვილების მტკივნეული ან ძვირადღირებული ტესტების იდეა, გენეტიკური ტესტირება ნამდვილად ახდენს განსხვავებას. მისი თქმით, გენეტიკური დაავადებების ფონდიარსებობს დაახლოებით 6000 სხვადასხვა გენეტიკური დარღვევა, რომელიც შეიძლება გადავიდეს მშობლებიდან შვილებზე. მათგან დაახლოებით 40 შედის გენეტიკურ ტესტირებაში დაბადებიდან ან მალევე, მაგრამ სხვები, ისევე როგორც მაიერსის მდგომარეობა, არ შეიძლება გამოვლინდეს ბევრად გვიან.
მეტი: 4 წლის ბავშვი გენეტიკური აშლილობით იღებს ყველაზე გასაოცარ საჩუქარს
ის კანზასის უნივერსიტეტის სამედიცინო ცენტრი იუწყება, რომ გენეტიკური ანომალიები გვხვდება აშშ -ში დაბადებულთა 3 -დან 5 პროცენტში, ხოლო პედიატრიული ჰოსპიტალიზაციის 11 პროცენტზე მეტი არის გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვებისთვის. ეს დაავადებები შეიძლება იშვიათი იყოს, მაგრამ მაინც აწუხებს ბავშვთა დიდ რაოდენობას და ეს არის ის, რაც მათზე ტესტირებას ასე აქცევს.
მიუხედავად იმისა, რომ ყოველთვის არ არის შესაძლებელი გენეტიკური დარღვევების განკურნება, ადრეულმა გამოვლენამ შეიძლება ადამიანებს მისცეს ცხოვრების უკეთესი ხარისხი და ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება განსხვავება იყოს სიცოცხლესა და სიკვდილს შორის. მაიერსის ოჯახისთვის, მათ საშუალება მისცეს აჩვენონ თავიანთ ქალიშვილს მსოფლიოს საოცრება და სილამაზე, სანამ ჯერ კიდევ არის დრო, რომ ის დატკბეს ამით, საჩუქარი, რომლისთვისაც დარწმუნებული ვარ, ისინი სამუდამოდ მადლიერები არიან.
