ისინი შეიძლება ერთნაირად გამოიყურებოდნენ, ერთნაირად საუბრობდნენ და ერთნაირად დადიოდნენ, მაგრამ ტყუპები შეიძლება ძალიან, ძალიან განსხვავდებოდნენ საქმეზე მათი გენეტიკური შემადგენლობა, გამოაშკარავებას, თუ რატომ შეიძლება ერთ იდენტურ ტყუპს განუვითარდეს მემკვიდრეობითი დაავადება, მაგრამ არა სხვა
ბოლოდროინდელ კვლევაში 19 წყვილი იდენტური ტყუპისცალი, მეცნიერები ალაბამადან, ნიდერლანდებიდან და შვედეთიდან თანამშრომლობდნენ და დნმ -ის მნიშვნელოვანი განსხვავებები აღმოაჩინეს ასლების რიცხვის ცვალებადობაში (CNV). მეცნიერების თარგმანი ლაპარაკობს... CNV ხდება მაშინ, როდესაც დნმ -ში აკლია კოდირების ასოები, ან როდესაც დნმ -ის სეგმენტების დამატებითი ასლები იწარმოება.
"ვარაუდი ყოველთვის იყო, რომ იდენტური ტყუპები იდენტურია მათი დნმ -ის მიხედვით", - ამბობს კარლ ბრუდერი, დოქტორი. და იან დუმანსკი, დოქტორი დოქტორი, ალაბამას უნივერსიტეტის გენეტიკის დეპარტამენტიდან და კვლევის წამყვანი ავტორები. ”ეს ძირითადად მართალია, მაგრამ ჩვენი დასკვნები ვარაუდობენ, რომ CNV– ს გამო მცირე, დახვეწილი განსხვავებებია. ამ განსხვავებებმა შეიძლება მიუთითოს გენეტიკური დაავადებების უკეთ გაგების გზა, როდესაც ჩვენ ვსწავლობთ ტყუპებს, სადაც ერთ ტყუპს აქვს აშლილობა, ხოლო მეორეს არა. ”
წარსულში, როდესაც ერთ ტყუპს განუვითარდა კონკრეტული დაავადება - მაგალითად, პარკინსონის - ხოლო მეორეს არა, ეგონათ, რომ გარემო ფაქტორები იყო სავარაუდო დამნაშავე და არა გენეტიკა. ბრუდერი და დუმანსკი თავიანთი ახალი ცოდნით აღნიშნავენ, რომ CNV ეფექტურად უნდა იქნას შესწავლილი იდენტურ ტყუპებში.
”CNV– ს ცვლილებებმა შეიძლება გითხრათ, თუ დაკარგული გენი, ან გენის მრავალი ასლი არის ჩართული დაავადების წარმოქმნაში,” - თქვა ბრუდენერმა. ”თუ ტყუპი A ვითარდება პარკინსონის და ტყუპი B არა, მათი გენომის რეგიონი, სადაც ისინი ვლინდება განსხვავებები არის შემდგომი გამოძიების სამიზნე, რათა აღმოაჩინოს ძირითადი გენეტიკური საფუძვლები დაავადება."
ქულები და პრიზები საკვანძო სიტყვა: GENE ღირს 50 ქულა კარგი 02/24/08.
