პირველად დედებისთვის ან ქალებისთვის, რომლებსაც აქვთ მაღალი რისკის ორსულობა, პრენატალური ტესტირების იდეა შეიძლება იყოს საშინელი და დამთრგუნველი. დოქტორი მირა ვიკი მაიოს კლინიკიდან იზიარებს რამდენიმე ყველაზე მნიშვნელოვან კითხვას, რომელიც წყვილებმა უნდა დაუსვან.
როდესაც აღმოვაჩინე, რომ ველოდი ჩემს შვილს, 36 წლის ვიყავი და რამდენიმე წინა ოპერაცია მქონდა ზურგში. მე უფრო მაინტერესებდა, გამოიწვევდა თუ არა ორსულობა ხერხემლის ამოფრქვევას, ვიდრე მე, რომ ჩემი ბავშვი არ იქნებოდა ჯანმრთელი.
პრენატალური სკრინინგის საკითხი უაზროდ ჩანდა. მე და ჩემი ქმარი აღტაცებული ვიყავით ჩვენი შვილის მისასალმებლად და სანამ ჩვენ, ისევე როგორც ყველა მომავალი მშობელი, ვლოცულობდით ჯანმრთელი ბავშვისთვის, ჩვენ ვიცოდით, რომ რამე "არასწორი" იყო, ამას მნიშვნელობა არ ექნებოდა. ჩვენი ბავშვი იყო ჩვენი ბავშვი.
პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი
საინტერესოა აღინიშნოს, რომ ულტრაბგერითი სკრინინგი, რომელიც გავიარე ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, არანორმალური არაფერს აჩვენებდა.
პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი, რომელიც მოიცავს ულტრაბგერას ნუკალური გამჭვირვალობის შესამოწმებლად (სითხის ზომა ნაყოფის კისრის უკანა ნაწილში შეგროვება) და დედის სისხლში ორი მარკერის დონეს აქვს გამოვლენა განაკვეთი დაუნის სინდრომი დაახლოებით 85 პროცენტი, 5 პროცენტი ცრუ დადებითი მაჩვენებლით.
გარდა ამისა, დოქტორ მირა ვიკის თანახმად მაიოს კლინიკა როჩესტერში, მინესოტა, რომელიც დამოწმებულია როგორც OB-GYN- ში, ასევე სამედიცინო გენეტიკაში, ”მეორე ტრიმესტრში მოწინავე დონის ულტრაბგერითი გამოკვლევა გამოავლენს დაუნის სინდრომის შემთხვევების დაახლოებით 50 პროცენტს. პაციენტები ყველაზე ხშირად წინ მიიწევენ დამატებითი დარწმუნებისთვის. ”
სანამ სისხლის სკრინინგის შედეგები არ მივიღეთ, ჩვენ დავინტერესდით.
მისი თქმით, მაიოს კლინიკის სახელმძღვანელო ჯანსაღი ორსულობისთვის, პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის ტესტის შედეგები „დაუნის სინდრომზე დადებითად ითვლება, თუ რისკი არის 230 -დან 1 ან მეტი“.
ნეტარი იგნორირება?
უნდა ვაღიარო, რომ ადრევე გამაღიზიანებელი აზრი მქონდა, რომ რაღაც არასწორი იყო, სანამ ჩვენ მივიღებდით პირველი სკრინინგის ტესტის შედეგები, რომელიც იზიარებდა სავარაუდო შანსს, რომ ჩვენს ბავშვს ექნებოდა გენეტიკური არეულობა.
ამ ნომრების პირველად მოსმენა არ იყო ისეთი საშინელი, როგორც ახლა შეიძლება, უბრალოდ იმიტომ, რომ არ ვიცოდი როგორ ჟღერდა მაღალი რისკის თანაფარდობა. ჩვენმა გენეტიკურმა მრჩეველმა გვითხრა, რომ ჩვენს არ დაბადებულ შვილს 13 -დან ერთი შანსი აქვს ჰქონდეს რაღაც, რასაც ჰქვია ტრისომია 18.
ჩემთვის, ყოფილი ჟურნალისტი, რომელიც კატასავით ერიდება მათემატიკას, თავს არიდებს წყალს, კარგი, ჯანდაბა, ეს არც ისე ცუდი იყო, არა? ვგულისხმობ იმას, რომ თუ ბავშვის შანსი იყო 13 -დან ერთი, ეს იმას ნიშნავდა, რომ იყო კიდევ 12 გასროლა, რომ ყველაფერი კარგად იქნებოდა. არა?
მე გაუნათლებელი ვიყავი გენეტიკური მდგომარეობის რისკებზე და ახლა ვხვდები, რომ იგნორირება არ იყო ნეტარება, არამედ უფრო ზომიერი პანიკა.
ჩვენი ბავშვის რისკი აქვს დაუნის სინდრომი (დს, ტრისომია 21) იყო ერთნიშნა რიცხვში (ერთი შვიდიდან). ძირითადი კვლევები გვეუბნებიან რომ ტრისომია 18 მოჰყვა საშვილოსნოსშიდა სიკვდილის მაღალი რისკი, ან სიკვდილი სიცოცხლის პირველ წელს. ტრისომია 21 -ით დაავადებული ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 60 წელია.
მე ვლოცულობდი დაუნის სინდრომისთვის.
