მკვლევარებმა შეიმუშავეს ახალი გენეტიკური ტესტი, რომელიც დაგეხმარებათ წინასწარ განსაზღვროთ, ჰყავთ თუ არა მშობლები ერთი შვილი ტუჩის ან სასის ნაპრალის „იზოლირებული“ ფორმით, სავარაუდოდ, მეორე შვილი ეყოლება იგივე დაბადებით დეფექტი. იზოლირებული ნაპრალები შეადგენს ტუჩისა და სასის ნაპრალის ყველა შემთხვევის 70 პროცენტს.
გარემოსდაცვითი ჯანმრთელობის მეცნიერებათა ეროვნული ინსტიტუტი, სტომატოლოგიის ეროვნული ინსტიტუტი და Craniofacial Research-მა და ზოგადი სამედიცინო მეცნიერებათა ეროვნულმა ინსტიტუტმა უზრუნველყო დაფინანსება შესწავლა. სამივე სააგენტოს კომპონენტებია ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტები. კვლევის შედეგები ნაჩვენებია 2004 წლის 19 აგვისტოს გამოცემაში ახალი ინგლისის მედიცინის ჟურნალი.
„ამ კვლევამ აჩვენა, რომ ჩვენ მივედით იმ დონემდე, როდესაც შესაძლებელია მშობლებისგან სისხლის სინჯების აღება, გარკვეული გენების ტესტირება და მათი რისკის დადგენა. მეორე ბავშვი ტუჩის ან სასის ნაპრალის მქონე არის, ვთქვათ, 1 პროცენტი ან 20 პროცენტი“, - ამბობს ჯეფრი მიურეი, MD, აიოვას უნივერსიტეტის მეცნიერი და უფროსი ავტორი. სწავლა. „ახლა არის დრო, რომ დავიწყოთ ფიქრი იმაზე, თუ როგორ გამოიყენოს ამ ტიპის ტესტები კლინიკურად და უზრუნველყოს, რომ ისინი ნამდვილად სარგებელს მოუტანს ოჯახებს და მათ შვილებს“.
იზოლირებული ნაპრალები
იზოლირებული ნაპრალები წარმოიქმნება ნაყოფის განვითარების დროს გენების, დიეტისა და გარემო ფაქტორების დინამიური ურთიერთქმედების შედეგად, და ამჟამინდელი კვლევის ინსტრუმენტები ახლა იწყებენ სირთულის შემცირებას. მიუხედავად იმისა, რომ მდგომარეობა ჩვეულებრივ გამოსწორდება რამდენიმე ოპერაციით, ოჯახები განიცდიან უზარმაზარ ემოციურ და ეკონომიკურ გაჭირვებას პროცესის განმავლობაში. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს ხშირად ესაჭიროებათ მრავალი სხვა მომსახურება, მათ შორის კომპლექსური სტომატოლოგიური მოვლა და მეტყველების თერაპია.
"ეს შედეგები აჩვენებს, რომ კონკრეტული გენი გადამწყვეტ როლს თამაშობს იზოლირებული ტუჩისა და სასის ნაპრალის განვითარებაში", - ამბობს დოქტორი კენეთ ოლდენი, NIEHS-ის დირექტორი. ”ეს აღმოჩენა მშობლებს მიაწვდის მნიშვნელოვან ინფორმაციას, რომელიც მათ საშუალებას მისცემს მიიღონ ინფორმირებული გადაწყვეტილებები მომავალი ორსულობის შესახებ.”
მიურეის თქმით, ტუჩისა და სასის იზოლირებული ფორმით დაბადებულ ბავშვებს არ აქვთ სხვა თანდაყოლილი დეფექტები, რომლებიც ხშირად დაკავშირებულია ამ მდგომარეობასთან. შეერთებულ შტატებში ყოველი 600 ბავშვიდან ერთი იბადება იზოლირებული ტუჩისა და სასის ნაპრალით.
გენეტიკური ტესტირება
ავტორები ამბობენ, რომ ეს უახლესი გენის ტესტი გამოიყენება მშობლებთან, რომლებსაც უკვე ჰყავთ ერთი იზოლირებული ბავშვი ტუჩისა და სასის ნაპრალს შეუძლია ამ თანდაყოლილი დეფექტის პროგნოზირება მომდევნო ბავშვებში დაახლოებით 12 პროცენტით. დრო. ამ ახალი გენის ტესტის გამოყენება სხვა უკვე შემუშავებულთან ერთად, მეცნიერებს ახლა შეუძლიათ ერთობლივად ვიწინასწარმეტყველოთ ტუჩისა და სასის იზოლირებული ნაპრალის შემთხვევების დაახლოებით 15 პროცენტი, რაც შეუძლებელია მხოლოდ რამდენიმე წლის განმავლობაში წინ.
ამ ტიპის ერთ-ერთი პირველი დიაგნოსტიკური ინსტრუმენტი, გენის ტესტი დაფუძნებულია განსხვავებულ მუტაციებზე IRF6 გენში და მის გარშემო, რომელიც კოდირებს სპეციფიკური ცილა, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ტუჩების, სასის, კანისა და სასქესო ორგანოების ნორმალურ ფორმირებაში ადრეულ სტადიაზე. განვითარება. მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ IRF6 გენის მუტაციები ასოცირდება გაზრდილ შანსებთან, რომ ბავშვი დაიბადოს ტუჩის ან სასის ნაპრალით.
ორი წლის წინ მიურეიმ და კოლეგებმა აღმოაჩინეს, რომ IRF6 გენი როლს თამაშობს ვან დერ ვუდის სინდრომში, მდგომარეობა, რომლის დროსაც ჩვილები იბადებიან ნაპრალებით, რომლებსაც თან ახლავს სხვა თანდაყოლილი დეფექტები. არსებობს 150-ზე მეტი ასეთი სინდრომი, რაც შეადგენს ტუჩისა და სასის ნაპრალის დარჩენილ 30 პროცენტს.
IRF6 გენის დეტალური ანალიზის შედეგად, მკვლევარებმა შენიშნეს დნმ-ის თანმიმდევრობის ცვალებადობა, რომელიც მათ გამოიცნეს, შესაძლოა როლი შეასრულოს იზოლირებული ნაპრალების წარმოქმნაში. გუნდის აზრით, ეს ცვალებადობა გარკვეულწილად ხელს უშლის IRF6 ცილის ნორმალურ ბიოლოგიურ აქტივობას ქსოვილებისა და ორგანოების განვითარების დროს.
შემდგომი ტესტირება
მათი ჰიპოთეზის შესამოწმებლად, მკვლევარებმა ყურადღება გაამახვილეს 1968 ოჯახის აუზზე, ევროპაში, სამხრეთ ამერიკასა და აზიაში, იზოლირებული ნაპრალების ისტორიით. მიურეის თქმით, იზოლირებული ნაპრალების მაჩვენებელი მსოფლიოს ზოგიერთ ნაწილში, როგორიცაა ფილიპინები, ბრაზილია და ჩინეთი, კიდევ უფრო მაღალია, ვიდრე შეერთებულ შტატებში. „ჩვენ გვინდოდა გვენახა, შეიძლებოდა თუ არა ეს ვარიაცია მრავალ ეთნიკურ და საგვარეულო ჯგუფში აღმოჩენილიყო, თუ ის შემოიფარგლებოდა ერთი პოპულაციისთვის“.
როდესაც მკვლევარებმა დაათვალიერეს ქრომოსომის გენი და მიმდებარე უბნები, მათ დაადგინეს სულ 36 დნმ-ის ვარიაცია, რომელთაგან ცხრა, როგორც ჩანს, დაკავშირებული იყო რღვევასთან. ინდივიდუალური ვარიაციები შემდეგ შეიკრიბა კოლექტიურ პროფილში, რომელსაც "ჰაპლოტიპი" ჰქვია. „ჩვენ აღმოვაჩინეთ, რომ კონკრეტული ჰაპლოტიპი ზედმეტად გადამდებია ზოგიერთ ოჯახში იზოლირებული ნაპრალები, რომლებიც ვარაუდობენ დაბადების დეფექტთან პროგნოზირებულ კავშირს და ეს მართალი იყო იმ პოპულაციებში, რომლებიც ჩვენ გავაანალიზეთ ფილიპინებიდან, დანიიდან და შეერთებული შტატებიდან შტატები“.
1316 ოჯახის დეტალური ანალიზის საფუძველზე, მეცნიერებმა შეაფასეს, რომ ამ ჰაპლოტიპის მქონე მშობლების რისკი მეორე შვილის იზოლირებული ტუჩისა და სასის ნაპრალით არის დაახლოებით 12 პროცენტი. როგორც მკვლევარებმა აღნიშნეს, მათი შეფასება ეფუძნება ოჯახების ანალიზს და არ შეიძლება განზოგადდეს ფართო საზოგადოებისთვის.
„ისეთი რთული მახასიათებლისთვის, როგორიცაა ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ეს წინგადადგმული ნაბიჯია, რადგან შეიძლება არსებობდეს ათობით გენი, რომლებიც ხელს უწყობენ ამ მდგომარეობას“, - ამბობს მიურეი.
